ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Badania genetyczne autyzmu – szansa na poznanie przyczyny zaburzeń

Szacuje się, że u 25-35% dzieci z objawami ze spektrum autyzmu można stwierdzić konkretną przyczynę zaburzeń związaną ze zmianami w materiale genetycznym.

Każde dziecko z objawami ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera lub z zaburzeniami intelektualnymi, oprócz konsultacji neurologicznej i psychiatrycznej, powinno być również objęte konsultacją genetyczną.

Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wykrycie genetycznej przyczyny zaburzeń u dziecka autystycznego pozwala rodzicom i lekarzom w najlepszy możliwy sposób zadbać o jego dalszy rozwój.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Jakie badania genetyczne na autyzm są możliwe?

1. BADANIE WES (ANG. WHOLE EXOME SEQUENCING) 

- najszersze na rynku badanie genetyczne w kierunku wykrycia genetycznych przyczyn autyzmu. Zawiera:

  • Analizę wszystkich znanych regionów kodujących genów człowieka (ok. 23 000 genów) oraz obszarów głębokointronowych (w przypadku badania WES PREMIUM) w kierunku mutacji, które mogą powodować objawy autystyczne, zespołu Aspergera, czy zaburzenia rozwoju intelektualnego. 
  • Obejmuje analizę zmian typu CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w ramach badanego eksomu). 
  • Raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’– czyli zmiany bardzo rzadkie.
  • Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, może otrzymać informacje o zmianach w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami.

Badanie WES STANDARD:

Zakres: analiza eksomów 

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM:

Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

Badania WES są w stanie sprawdzić m.in. poniższych przyczyny genetyczne autyzmu (wg wskazań lekarza):

  • mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
  1. PANEL ‚AUTYZM PODSTAWOWY’

Badanie ‚PANEL AUTYZM PODSTAWOWY’ to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. test jest wykonywany technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni! 
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 3 887 zł
  1. BADANIE MIKROMACIERZY (KARIOTYP MOLEKULARNY)

W tym badaniu analizowane są mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym z wysoką czułością 227 genów związanych z objawami autyzmu i zaburzeniami intelektualnymi. Metoda wykonania: aCGH do mikromacierzy.

  • Pacjent otrzymuje wynik badania maksymalnie w 6 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600zł

Co dają nowoczesne badania genetyczne autyzmu?

  • możliwość zyskania pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
  • możliwość przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki różnicowej. Oznacza to sprawdzenie wielu potencjalnych genetycznych przyczyn zaburzeń w jednej analizie. Jest to ogromna oszczędność czasu, co oznacza szybkie wprowadzenie leczenia.
  • uniknięcie tzw.odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania wielu, wykluczających kolejne podejrzenia badań,
  • szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia i indywidualnie dobranej terapii,
  • szansę na przewidzenie dalszego postępu rozwoju dziecka,
  • oszacowanieryzyka zachorowania u najbliższych członków rodziny.

Badania genetyczne padaczka – zobacz co możesz zrobić, aby poznać przyczyny napadów

Szacuje się, że nawet u 60% pacjentów doświadczających napadów padaczkowych, ich przyczyna może leżeć w genach. 

Co to oznacza? Ponad połowa pacjentów może zyskać pewną informację, skąd się wzięły ich problemy zdrowotne i jaki jest najlepszy sposób ich leczenia! Poznanie konkretnej genetycznej przyczyny padaczki pozwala na dostosowanie indywidualnego doboru leków i terapii. Tak aby leczenie było jak najbardziej skuteczne, ale i bezpieczne.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Jakie badania genetyczne na padaczkę można wykonać?

Są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, które w jednej analizie sprawdzą setki możliwych przyczyn napadów padaczkowych. W wielu przypadkach oznacza to oszczędność czasu i maksymalne skrócenie czasu wprowadzenia indywidualnego leczenia.

  1. Badanie WES (Whole Exome Sequencing)

– to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne na padaczkę.

Obejmuje sprawdzenie całego egzomu, czyli wszystkich znanych genów człowieka pod kątem indywidualnych objawów padaczki. test WES za pomocą jednej analizy sprawdza setki genetycznych przyczyn padaczki. Po otrzymaniu wyniku, pacjent zyskuje pewność, czy epilepsja jest spowodowana zmianami w genach (a jeśli tak – to jakimi). test WES analizuje każdy gen z największą możliwą dokładnością – raportowane są nawet bardzo rzadkie mutacje w genach.

Dzięki badaniu WES można zweryfikować m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

  • zespół Dravet (wszystkie geny i zmiany związane z tą chorobą),
  • choroby metaboliczne (grupa ok. 600 chorób, które w swoim przebiegu mogą wywoływać drgawki),
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Retta.

Co jeszcze zawiera badanie WES?

 

  • zmiany typu CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w ramach badanego eksomu) w kierunku przyczyn epilepsji . Jest to zakres zbliżony do badania mikromacierzy – nie każde badanie WES dostępne na rynku pokaże takie zmiany, a są one szczególnie ważne w diagnostyce przyczyn zaburzeń intelektualnych i padaczki, 
  • w badaniu raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,
  • pacjent na życzenie może otrzymać informacje o mutacjach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi obecnie objawami,
  • w przypadku badania WES PREMIUM - dodatkowo wykonywana jest analiza zmian głębokointronowych!

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD:

Zakres: analiza eksomów 

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM:

Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

  1. PANEL ‚PADACZKI PODSTAWOWY”

Badanie ‚PADACZKI PODSTAWOWE’ to panel 132 wybranych genów, które według najnowszych badań naukowych odpowiadają za objawy padaczek. test jest wykonywany technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni,
  • cena: 3 887 zł.

Dowiedz się więcej: BADANIA PADACZKI

Źródła: [1] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396

Celiakia — co to jest za choroba?

Celiakia to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Jest spowodowana niewłaściwym działaniem układu odpornościowego - w wyniku czego organizm atakuje własne tkanki. Sytuację taką powoduję gluten, a dokładniej jego nietolerancja. Gluten to białko zbożowe zawarte w pszenicy, życie, jęczmieniu. Oznacza to, że jest obecny w większości produktów codziennego użytku takich jak min. pieczywo, makaron, wędliny. Dla osób chorych na celiakię, gluten to prawdziwa trucizna. Powoduje on zanik bardzo istotnych dla człowieka — kosmków jelitowych, które odpowiedzialne są za pozyskiwanie z pożywienia substancji odżywczych. Bezpośrednią przyczyną upośledzenia układu pokarmowego są niedobory, niedożywienie i zaburzenia wchłaniania, które prowadzą do bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Celiakia — przyczyny, objawy

Celiakia to przede wszystkim choroba o podłożu genetycznym. Występuję u osób, które mają genotypy determinujące jej pojawienie się: HLA DQ2,2 i/lub HLA DQ2,5 lub HLA DQ8. Liczne badania wskazują, że celiakia może się wiązać z obciążeniem dziedzicznym.

Wiele osób kojarzy celiakię przede wszystkim z problemami gastrycznymi (biegunki, bóle brzucha etc.). Tego rodzaju symptomy pojawiają się jednak u stosunkowo niskiej liczby chorych. Tak naprawdę mówi się, że każdy ma inną celiakię. Mogą wystąpić np. anemia, zmęczenie, poronienia, bóle głowy, niepłodność czy problemy skórne.

Badania w kierunku celiakii, jakie wykonać?

Diagnostykę celiakii najlepiej rozpocząć od badań genetycznych, rekomendowanych przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN) jako skuteczna metoda rozpoznawania celiakii.

Badanie na celiakię w Laboratorium testDNA obejmuje haplotypy: DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03).

Oprócz najszerszego zakresu badania na celiakię pacjent otrzymuje także zalecenia lekarza oraz dietetyka klinicznego do wyniku.

Badania genetyczne w kierunku celiakii – dlaczego warto wykonać?

Brak genów DQ2,2, DQ2,5, DQ8 na wyniku badania genetycznego oznacza, że diagnostykę celiakii możemy zakończyć już na pierwszym kroku, co daje nam oszczędność czasu oraz pieniędzy. Ponadto test dna na celiakię jest badaniem, na którego wynik nie mają wpływu czynniki zewnętrzne takie jak stadium choroby, wiek czy dieta uboga w gluten. Jeśli analiza wykaże obecność choć jednego z genów, drugim krokiem jest wykonanie badań z krwi na przeciwciała. Z kompletem tych wyników należy udać się do lekarza w celu postawienia diagnozy. Badanie genetyczne na celiakię jest również bardzo proste. Próbką do badania na celiakie jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Ponad to badanie to wykonuje się tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, ponieważ nasze geny się nie zmieniają. Celiakia jest chorobą dziedziczna, zatem informacja o tym, czy posiadamy geny odpowiedzialne za chorobę jest także wskazówką diagnostyczną dla najbliższych członków naszej rodziny.

Cena badania na celiakie i czas realizacji

Co zawiera test DNA na celiakię:

  • Szeroki zakres badanych genów - DQ2,2 ,DQ2,5 , DQ8 w podjednostce α i β
  • Wynik badania już w 7 dni roboczych
  • Do wyniku badania otrzymuje się także pisemne zalecenia lekarskie oraz dietetyczne, a przy pozytywnym rezultacie – dodatkowo przykładowe menu bezglutenowe.
  • Badanie objęte jest gwarancją próbki

Cena badania na celiakię to 297 zł.

Pacjent może także wykonać badanie w trybie expressowym (wynik w5 dni roboczych) – cena 377 zł.

Można przeprowadzić także badanie pakietowe wraz z nietolerancją laktozy – Pakiet „Zdrowe Jelita” w cenie 494 zł.

Badanie na celiakie – 297 zł

Badanie na nietolerancje laktozy – 297 zł

Pakiet Zdrowe Jelita 494 zł

Wiele dzieci w okresie przedszkolnym może cierpieć na częste infekcje bakteryjne i wirusowe. U większości z nich jest to okres ‘przejściowy’, w trakcie którego układ odpornościowy jeszcze się wykształca. Po jakimś czasie dziecko po prostu ‘wyrasta’ i przestaje często chorować.

Jeśli jednak infekcje są bardzo częste, ich objawy są intensywne, a leczenie antybiotykami nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty, należy rozważyć wykonanie badania w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Jest to szczególnie wskazane, jeśli oprócz częstych infekcji u dziecka pojawiają się również objawy alergiczne, zakażenia grzybicze, ropnie, czy częste infekcje układu pokarmowego.

Szacuje się, że nawet 80% przypadków pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności pozostaje niezdiagnozowanych!

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Diagnoza Pierwotnych Niedoborów Odporności to szansa na leczenie

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa około 300 chorób genetycznych. Sprawiają one że w układzie odpornościowym dziecka brakuje określonych przeciwciał, przez co organizm nie może sobie poradzić z patogenami i dochodzi do zakażenia. Choroby te długo mogą nie dawać żadnych objawów lub ich objawy są niespecyficzne – mogą nimi być chociażby wspomniane częste infekcje. Bardzo ważne jest określenie nie tylko czy dziecko cierpi na Pierwotny Niedobór Odporności, ale z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie w wielu przypadkach możliwe jest ukierunkowane, refundowane leczenie. Polega ono najczęściej na dożylnym podawaniu brakujących przeciwciał. Leczenie może zapobiec częstym infekcjom, a także groźnym powikłaniom: sepsie czy zapaleniu opon mózgowych. Pozwala więc na normalne życie dziecka.

Dziecko często choruje? Wykonaj najszersze badanie w kierunku PNO

Ponieważ Pierwotne Niedobory Odporności to schorzenia genetyczne, ich pewną diagnozę można podstawić na podstawie badań DNA. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem sprawdzającym Pierwotne Niedobory Odporności jest badanie WES (sekwencjonowanie całoegzomowe). Pozwala ono w jednej analizie sprawdzić geny związane z około 300 rodzajami PNO.

  • Badanie WES sprawdza około 23 000 znanych genów – analiza jest przeprowadzana indywidualnie pod kątem objawów występujących u pacjenta.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES różniące się zakresem analizy:

Badanie WES STANDARD:

Zakres: analiza eksomów 

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM:

Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia, wynikające głównie z możliwości technologicznych. Raportowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym, w tym Pierwotnych Niedoborów Odporności. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Należy pamiętać, że to do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta. 

Bóle głowy są przypadłością występującą bardzo często u osób z różnych grup wiekowych, niezależnie od płci, stanu zdrowia czy sytuacji życiowej. Jest to rodzaj subiektywnego bólu, który pojawia się w obrębie głowy w części zewnętrznej (część oczodołowo-skroniowa głowy) i wewnętrznej (ból w głębi czaszki). Jest to najczęściej występujące schorzenie, którego podłoże może być bardzo zróżnicowane, jak i jego przebieg. Ból może przybierać różną postać, trwać dłużej lub krócej i charakteryzować się odmiennym nasileniem w zależności od przypadku i osoby. Czasem ból głowy jest jedynie objawem poważniejszej choroby. Szacuje się, że jedynie 15% osób cierpiących na bóle głowy z ponad 90% ludzi (mających choć raz rocznie tą przypadłość) zmaga się z powtarzającym bólem o podłożu chorobowym, mogącym stanowić podstawę kontroli lekarskiej.

Umów wizytę teraz - do lekarza zajmującego się leczeniem bólu głowy w naszym szpitalu

dr n.med. Jolanta Majka - spec. neurolog


dr n.med. Jolanta Majka - spec. neurolog

lek. med. Wojciech Koźmiński - spec. neurolog


lek. med. Wojciech Koźmiński - spec. neurolog

 

Przyczyny

Ból głowy może być spowodowany wieloma czynnikami i mieć wiele przyczyn. W dużej mierze stoją za nim najprostsze podstawy, jak przemęczenie, zapalenie zatok, skutki spożycia alkoholu czy niewyspanie. Powodem pojawienia się bólu głowy może być także uraz głowy. Ból odczuwalny jest wskutek drażnienia obwodowych receptorów bólowych, niezależnie od czynnika, jaki wywołuje ten efekt. Organizm na ból reaguje natychmiastowo w większości przypadków, starając się zlokalizować źródło i zlikwidować przyczynę. Jednak czasami w trakcie prób eliminacji problemu dochodzi do uszkodzenia wrażliwych na ból dróg obwodowych. W efekcie ból może dotyczyć takich elementów, jak skóra głowy, zatoki opony twardej, sierp mózgu, odcinki proksymalne dużych tętnic opony miękkiej oraz odejścia większych naczyń tętniczych - są to struktury w obrębie głowy podatne na ból.

Objawami z zakresu autonomicznego są zatkanie dróg oddechowych nosa czy łzawienie. Pojawiają się wskutek niewłaściwego pobudzenia włókien przywspółczulnych nerwów czaszkowych.

Ból głowy może także pojawiać się na skutek innych chorób klinicznych lub stanów psychotycznych, jak np. depresja.

Migrena

Ból głowy jest charakterystycznym objawem dla przewlekłej przypadłości, jaką jest migrena. Jednak wśród objawów migreny najczęściej pojawiają się również zaburzenia wegetatywne, jak nudności, zawroty głowy, fotofobia czy zaburzenia widzenia. Przy migrenie bardzo często ruch i zmiany poziomu położenia głowy przyczyniają się do nasilenia bólu.

Napad migreny trwa zazwyczaj od 4 do 72 godzin, w trakcie których może przybierać różne natężenie ból. Częstotliwość występowania ataków migreny w skali roku jest zróżnicowana - może być to pojedynczy przypadek, a nawet kilkurazowy atak w miesiącu. Napady migrenowe dzieli się na trzy kategorie według poziomu bólu oraz sprawności chorego w trakcie ich trwania. Są to: migreny lekkie, w trakcie których osoba jest w stanie funkcjonować normalnie, choć ciężej jej to przychodzi; średnie - gdy chory nie jest w stanie wykonywać swoich zadań codziennych; ciężkie - wymagające leżenia w łóżku.

Migrena najczęściej przyjmuje dwie postaci:

  • Migrena bez aury

Jest to rodzaj bólu o średnim lub też bardzo mocnym nasileniu. Rozchodzi się w sposób tętniący, obejmując najczęściej obszar połowy głowy w sposób zmienny. Migrena bez aury charakteryzuje się intensywnym bólem w okolicy za okiem oraz zaburzeniami wegetatywnymi.

  • Migrena z aurą

Towarzyszą jej objawy neurologiczne, które przed pojawieniem się bólu głowy występują w sposób zmienny. Ból zazwyczaj pojawia się dopiero po kilkunastu, a nawet i kilkudziesięciu minutach. Aura dotyczy dolegliwości, które przychodzą wraz z atakiem migreny. Najczęściej występuje aura wzrokowa, która charakteryzuje się pojawieniem migoczących plam lub linii w polu widzenia (obustronnie lub jednostronnie). Rzadko, kiedy spotyka się chwilowe zaślepnięcie czy afazję. Może występować drętwienie ręki, bądź twarzy. Aura jest krótkotrwała i poprzedza nadejście napadu bólowego.

Patogeneza migreny nie jest w pełni znana, ale uważa się, że powstaje na skutek niewłaściwej reakcji układu nerwowo-naczyniowego na otrzymywane bodźce zewnętrzne i wewnętrzne. Przypuszcza się, że ma to podłoże w genetycznym uwarunkowaniu, odpowiadającym zaburzeniu pracy bądź budowy kanałów jonowych. Choroba jest przewlekła i może towarzyszyć pacjentowi do końca życia, choć z czasem prawdopodobne jest jej osłabnięcie.

Najlepiej dla osoby chorej jest zwyczajnie unikać czynników, które doprowadzają do pojawienia się stanu migrenowego. Medycyna konwencjonalna proponuje dwie ścieżki rozwiązujące problem migreny. Pierwsza to leczenie farmakologiczne, oparte na nienarkotycznych lekach przeciwbólowych, kwasie acetylosalicylowym, tryptanach, ergotaminie czy paracetamolu. Do początków XX wieku ergotaminę uznawano za najskuteczniejszy lek na migrenę. Druga opcja leczenia to profilaktyczna farmakoterapia, wykorzystująca przede wszystkim β-blokery, leki przeciwpadaczkowe i przeciwdepresyjne oraz niesteroidowe środki przeciwzapalne.

Napięciowy ból głowy

Najczęściej występujący rodzaj bólu głowy, zwany zwykłym, stresowym lub psychogennym bólem głowy. Przypadłość dotyka częściej kobiet, niż mężczyzn. W przeciwieństwie do migreny odznacza się incydentalnością, a nie przyjmuje formy napadów. Patogeneza schorzenia nie jest określona jasno, ale znane są czynniki wpływające na powstawanie napięciowego bólu głowy. Do sprzyjających rozwojowi przypadłości czynników zalicza się między innymi: stres, depresję, przemęczenie, niedospanie, stany lękowe czy silne emocje. Napięciowy ból głowy obejmuje jedynie ośrodkowy układ nerwowy, nie zahaczając o obwodowe komponenty, jak to ma miejsce w przypadku migreny.

Przypadłość przybiera formę uciskowego, samoistnego bólu głowy występującego obustronnie. Ból najczęściej obejmuje jedynie okolice czoła, skroni lub potylicy. Odczucie nasila się przy aktywności fizycznej. Często ból łączy się z występowaniem skurczy mięśni karku, barków lub czepca. Rzadko, kiedy występują dodatkowo światłowstręt czy nudności. Ból ma średnie natężenie i raczej uciskający, tępy charakter. Może trwać godzinę, a może nawet męczyć pacjenta przez okres kilku dni.

Najczęściej wyróżnia się trzy postaci napięciowego bólu głowy i są to:

  • Epizodyczny ból głowy – występuje niezwykle rzadko, około raz w miesiącu;
  • Częste bóle głowy – występują stosunkowo często, do 15 razy w miesiącu;
  • Przewlekłe bóle głowy – pojawiającą się codziennie lub niemalże codziennie.

Leczenie napięciowego bólu głowy jest procesem kłopotliwym ze względu na mnogość przyczyn bólu i brak efektywnego, jednoznacznego postępowania. Podobnie, jak w przypadku migreny stosuje się dwie możliwości procesu leczenia - postępowanie profilaktyczne oraz doraźne. Leczenie doraźne podobne jest znacząco do metody leczenia migreny i opiera się na przyjmowaniu kwasu acetylosalicylowego czy paracetamolu, ibuprofenu, diklofenaku. W przypadku silnych bóli stosuje się leki przeciwdepresyjne, przypisywane na receptę (np. opipramol lub amitryptyliny) lub leki przeciwlękowe (benzodiazepiny). Profilaktyczna ścieżka leczenia bazuje z kolei na technikach relaksacyjnych, wsparciu psychologicznym oraz metodach poprawiających nastrój. Jednak profilaktyczna droga leczenia nie ma udowodnionych, klinicznych właściwości dla poprawy stanu chorych z tą przypadłością.

Klasterowy ból głowy

Klasterowy ból głowy to rodzaj bólu, który obejmuje jedynie jedną stronę ciała. Występuje w towarzystwie objawów autonomicznych, również jedynie w obrębie połowy ciała. Najczęstsza forma ma postać krótkotrwałych ukłuć bólu w okolicy oczodołowej. Klasterowy ból głowy pojawia się każdego dnia jako zazwyczaj kilka krótkich napadów przez okres od 4 do 8 tygodni. Pomiędzy okresami bólowymi zachodzą około roczne przerwy od napadów. Każdorazowy napad może trwać nawet do 180 minut.

Podstawy powstawania klasterowego bólu głowy nie są do końca znane. Badania obrazowe wykazały jednak, że choroba przewlekła ma związek ze wzmożoną aktywnością jąder podwzgórza oraz pobudzeniem włókien C układu nerwu trójdzielnego.

W leczeniu przypadłości stosuje się najczęściej leki z grupy tryptanów, a także tlenoterapię. Proces leczenia ma dwie ścieżki - pierwsza to leczenie krótkookresowe, zaraz po zakończeniu napadu i trwające do 3 tygodni, zaś druga opcja to leczenie przewlekłe. W trakcie leczenia przewlekłego stosuje się sole m.in. topiramatu, baklofenu czy litu. Ryzykowną, ale skuteczną metodą leczniczą jest w tym przypadku interwencja chirurgiczna. W trakcie zabiegu uszkadza się mechanicznie lub z użyciem zastrzyków alkoholowych nerw trójdzielnego. Jednak zabieg ten obarczony jest wieloma powikłaniami np. pojawieniem się stałej dysfunkcji nerwu w postaci braku czucia w okolicy twarzy czy owrzodzenia rogówki.

Źródła

  • https://ichd-3.org/classification-outline/
  • Prusiński A., Miejsce nowoczesnych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w leczeniu bólów głowy . „Medycyna i życie”, reprint z Vol. 5/Nr 3 (16), 2012 , s. 6.
  • Prusiński A.: Bóle głowy. Red. B. Pec. Warszawa: PZWL, 1999.
  • Prusiński A.: Leczenie migreny i innych bólów głowy. Poznań: Termedia, 2010.
  • Stępień A.: Bóle głowy. Warszawa: Medical Tribune, 2008.
  • Szczeklik A.: Choroby wewnętrzne: stan wiedzy na rok 2010. Kraków: Medycyna Praktyczna.

Jedną z najczęściej występujących w społeczeństwie chorób neurozwyrodnienowych jest choroba Parkinsona, która dotyka w większości przypadków osoby po pięćdziesiątym roku życia. Szacuje się, że przypadłość ta dotyka 0,15% populacji, zaś wśród grupy wiekowej powyżej 70-ego roku życia aż 1,5 - 2%. Badania wykazały, że przypadłość Parkinsona częściej dotyczy mężczyzn, niż kobiety.

Po raz pierwszy schorzenie zostało zdiagnozowane i opisane przez brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona w roku 1817. Jednak pierwotna nazwa, pod jaką widniała choroba brzmiała - drżączka poraźna, i opisywała charakterystyczne objawy związane z problemami ze sprawnością ruchową. Informacje opisujące schorzenie zostały zawarte po raz pierwszy w dziele Parkinsona „An Essay on the Shaking Palsy”. Termin „choroba Parkinsona” wprowadził do użytku dopiero francuski neurolog Jean-Martin Charcot. Konstantin Tretiakoffow w swoim doktoracie z 1917 roku opisał po raz pierwszy wpływ zmian w istocie czarnej na przebieg rozwoju choroby. Z kolei przełomowego odkrycia na temat zmian biochemicznych odpowiedzialnych za powstawanie schorzenia dokonał szwedzki biochemik, Arvid Carlsson. W 2000 roku naukowiec otrzymał Nagrodę Nobla za to istotne dla medycyny odkrycie. W pracach opublikowanych 1960 roku przez Ehringera i Hornykiewicza przedstawiono szczególnie ważną rolę dopaminy (neuroprzekaźnik) w patogenezie choroby.

Parkinson powstaje w skutek neurozwyrodnienia struktury śródmózgowia lub inaczej ośrodkowego układu nerwowego. Następuje zbyt szybkie starzenie się oraz stopniowy zanik komórek istoty czarnej, w skutek, czego obniża się poziom dopaminy w mózgu. Jednak proces wykształcania się choroby Parkinsona jest o wiele bardziej złożony w rzeczywistości i wpływa na to wiele czynników środowiskowych i genetycznych, jak między innymi stres oksydacyjny czy wolne rodniki.

Struktura mózgu w trakcie rozwoju choroby Parkinsona zostaje zaburzona poprzez odkładanie się zdeformowanego białka α-synukleiny w postaci wtrętów (nazywanych ciałami Lewy’ego) w komórkach nerwowych, co prowadzi do obumierania komórek w wyniku apoptozy (zaprogramowanej śmierci komórki). Najczęściej wynika to z genetycznych uwarunkowań do choroby Parkinsona. W większości chorób neurozwyrodnieniowych potwierdza się teoria o nieprawidłowo uformowanym białku tak, jak ma to miejsce również w przypadku większości chorób prionowych. Niewłaściwa konformacja białek postępuje w sposób kaskadowy względem sąsiednich cząsteczek białka. testy przeprowadzone na modelu zwierzęcym wykazały, że nieprawidłowa cząsteczka synukleiny w wyniku przemiany konformacji α przechodzi w układ β-kartki, co prowadzi do przenoszenia się defektu na pozostałe cząsteczki synukleiny. W efekcie przetransformowane w postać β białko gromadzi się wtórnie pod postacią β-amyloidu i doprowadza do przyspieszenia procesu obumierania komórek. Obumieranie komórek w substancji czarnej wywołuje wysoki spadek dopaminy w prążkowiu (część kresomózgowia). Poziom tego neuroprzekaźnika w normalnym trybie zmniejsza się w każdej dekadzie życia zdrowego człowieka o średnio 6-8 %, wynosząc w około 60-ego roku życia 40-60%. Jednak w przypadku zaburzeń w strukturze białek spowodowanej chorobą Parkinsona próg ten jest znacznie niższy w wartości, bowiem w oparciu o badania patomorfologiczno-biochemiczne wynika, że pierwsze objawy kliniczne schorzenia rozwijają się przy poziomie dopaminy wynoszącym około 20%.

Umów wizytę teraz - do lekarza zajmującego się leczeniem choroby Parkinsona w naszym szpitalu

dr n.med. Jolanta Majka - spec. neurolog


dr n.med. Jolanta Majka - spec. neurolog

lek. med. Wojciech Koźmiński - spec. neurolog


lek. med. Wojciech Koźmiński - spec. neurolog

 

Parkinson objawy

Jednymi z najbardziej podstawowych objawów choroby Parkinsona są zaburzenia ruchowe w postaci spowolnienia (inaczej bradykinezja), zaburzenia postawy, większe napięcie mięśniowe typu plastycznego oraz drżenie spoczynkowe. Przyczynia się to również do częstego występowania mikrografii lub prościej mówiąc zmiany charakteru pisma ze względu na większą sztywność mięśni. Bardzo charakterystyczne dla Parkinsona są także przypadłości wegetatywne, jak łojotok, zaparcia czy ślinotok. Jednocześnie wspomniane objawy autonomiczne, będące przedklinicznymi, mogą poprzedzić najbardziej charakterystyczne cechy choroby (problemy ruchowe) nawet o dekadę. Dowodzi temu obraz patomorfologiczny mózgu, uzyskany w trakcie badań Braaka, na którym wyróżniono poszczególne fazy neurodegeneracji w chorobie Parkinsona oraz wyznaczono początkowe miejsce tej degeneracji w opuszce węchowej i jądrze grzbietowym nerwu błędnego. Problemy z węchem należą często do grupy objawów przedklinicznych, występujących na długo przed objawami właściwymi.

Metody i trudności diagnozowania Parkinsona

Wbrew pozorom, zdiagnozowanie choroby Parkinsona jest procesem złożonym i opiera się przede wszystkim na kryteriach klinicznych. Objawy typowe dla choroby mogą występować także w przypadku innych przypadłości tymczasowo. Należy w pierwszej kolejności, zatem wykluczyć możliwość występowania objawów z powodu zażywania leków przeciwpsychotycznych (neuroleptyków) lub przypadku zatrucia dwutlenkiem węgla. Parkinson odznacza się wysokim poziomem rozpoznawalności, wahającym się pomiędzy 75-85%. Podstawową metodą diagnostyczną jest wieloośrodkowe badanie z wykorzystaniem badań neuroobrazowych, na podstawie których szacuje się, że zjawisko może dotyczyć nawet 47% chorych. Wysoki odsetek rozpoznania może jednak odbiegać od stanu rzeczywistego ze względu na brak dodatkowych badań klinicznych, które mogłyby potwierdzić rozpoznanie.

Niestety, wiele schorzeń obecnie przejawia podobne dla parkinsonizmu objawy, które nakierunkowują do przeprowadzenia badań neuroobrazowych ze względu na podejrzenie występowania choroby Parkinsona. Wpierw należy dokonać rozróżnienia pomiędzy Parkinsonem, a chorobami przypominającymi przypadłość. Głównymi schorzeniami podszywającymi się pod zespół parkinsonowski są guz płata czołowego (charakteryzuje się podobnie, jak Parkinson spowolnieniem ruchowym), depresja czy drżenie samoistne występujące symetrycznie w konkretnych pozycjach (takie drżenie osłabia się pod wpływem alkoholu, a zwiększa przy obciążeniu, podczas gdy parkinsonowskie drżenie występuje w stanie rozluźnienia mięśniowego). Zupełnie osobną kategorią jest parkinsonizm atypowy, ponieważ poza zespołem parkinsonowskim występuje także szereg dodatkowych przypadłości, wśród których należy wymienić przede wszystkim zaburzenia układu autonomicznego (hipotonia ortostatyczna lub inaczej zanik wieloukładowy), zaburzenia pamięci, objaw „obcej ręki” (ręka chorego nie tylko drży, ale także samodzielnie wykonuje niekontrolowane ruchy), otępienie, zwyrodnienie korowo-podstawne, zwyrodnienie gałkoruchowe czy porażenie nadjądrowe. W celu wykluczenia innych przypadłości, które wykazują zbieżności z objawami Parkinsona stosuje się badania neuroobrazowe, głównie są to rezonans magnetyczny mózgu oraz tomografia komputerowa.

W diagnostyce choroby Parkinsona wykorzystuje się izotopowe znaczniki, dzięki którym możliwa jest metoda neuroobrazowania techniką scyntygraficzną SPECT/CT (z ang. Single Photon Emission Computed Tomography) i oceny układu pozapiramidowego w Parkinsonie. W badaniu stosuje się ioflupan znakowany jodem I-123, dzięki czemu możliwe jest potwierdzenie parkinsonizmu na poziomie ufności 97%. Akwizycje obrazów SPECT/CT wykonuje się po 3-6 godzinach od momentu podania radiofarmaceutyku i trwają one od 30 do 45 minut. Od 2019 roku metoda ta jest dostępna także w Polsce (radiofarmaceutyk o nazwie własnej DaTSCAN®), lecz ze względu na wysokie koszty, badanie wykonywane jest w ograniczonej liczbie ośrodków.

Parkinson leczenie

Z powodu zaburzenia równowagi w organizmie między układem cholinergicznym oraz dopaminergicznym podstawą leczenia Parkinsona jest stymulacja tego drugiego układu w celu wywołania wzrostu poziomu endogennej dopaminy lub też zablokowanie jej metabolizmu, dzięki odpowiedniej blokadzie enzymów rozkładających dopaminę monoaminooksydazową i COMT (ang. catechol--O-methyltransferase). Lewodopa, którą można uznać za protoplastę dopaminy, odbywa drogę przez krew do mózgu, przekształcając się w dopaminę w celu uzupełnienia braków neuroprzekaźnika. Po raz pierwszy lewodopę zastosowano w takim procesie ponad 40 lat temu, co okazało się przełomowe dla dzisiejszych metod leczenia Parkinsona. W terapii z zastosowaniem lewodopy ważne jest stopniowe zwiększanie dawki. Dzięki temu, nie powinny pojawić się skutki uboczne terapii w postaci skoków ciśnienia oraz nudności. Niestety, lewodopa ma krótkie działanie i szybko zostaje rozłożona w organizmie, przez co musi być podawana kilka razy na dobę dla utrzymania stabilnego efektu. Jest to bardzo istotne w przypadku zaawansowanej formy choroby, gdyż stan ruchowy osoby chorej zależy wtedy głównie od przyjmowania leku ze względu na duże braki dopaminy. Obecnie nie zaleca się wspomagania terapii lekami antycholinergicznymi, ponieważ przypuszcza się, że mają one negatywny wpływ na pamięć pacjentów.

Lekiem stosowanym w terapii Parkinsona jest również ropinirol, który wykazuje przedłużone działanie stymulacyjne na układ dopaminergiczny. Lek uwalnia się stopniowo i dłużej od lewodopy, a dodatkowo nie musi być podawany kilkukrotnie w trakcie doby, a pacjent nie jest zmuszony do utrzymywania harmonogramu uwzględniającego czas posiłków. Ropinirol stosuje się często u osób z zaawansowaną chorobą Parkinsona z tak zwanej grupy agonistów receptora dopaminergicznego, u których występują efekty niepożądane. Najczęściej są to obrzęki kończyn oraz spadki ciśnienia krwi. Niestety, ropinirol w przeciwieństwie do lewodopy częściej przyczynia się do pojawienia się objawów psychotycznych. Nie zaleca się go pacjentom z zespołem otępiennym, gdyż może pogłębiać ich stan.

Główny założeniem leczenia Parkinsona jest przywrócenie ciągłej stymulacji dopaminergicznej w mózgu, stosując najczęściej jedną z dwóch podstawowych metod - stymulację poprzez podanie pierwotnej dopaminy lub przez blokowanie metabolizmu dopaminy w organizmie. W przypadku prób wstrzymania metabolizmu stosuje się najczęściej inhibitor COMT lub selegiline i rasagiline (inhibitory monoaminooksydazy B) - mają działanie spowolniające postępowanie choroby.

Źródła

  • Astrid van der Made. α-Synuclein aggregation in Parkinson’s disease, Utrecht: Utrecht University, 2011.
  • Gaweł M., Potulska-Chromik A., Choroby neurodegeneracyjne: choroba Alzheimera i Parkinsona, „Postępy Nauk Medycznych”, t. XXVIII, nr 7, 2015, s. 468-476.
  • Hornykiewicz O., The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain, „J Neural Transm” 70, s. 9–15.
  • Hye GyeongSon, Eun Ok Cho, The Effects of Mindfulness Meditation-based Complex Exercise Program on Motor and Non-Motor Symptoms, and Quality of Life in Patients with Parkinson’s Disease, „Asian Nursing Research”, 2018.

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka