SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna jest przeprowadzana przez lekarza specjalistę w zakresie genetyki klinicznej. Ma ona na celu udzielenie kompletnej porady genetycznej dla pacjentów i rodzin, w których rozpoznano lub podejrzewa się chorobę uwarunkowaną genetycznie.
W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad dotyczący pacjenta i jego rodziny, analizuje całą dokumentację medycznej i rodowód.
Postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej jest czasami możliwe już w trakcie pierwszej wizyty, ale zazwyczaj konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań molekularnych i cytogenetycznych lub przeprowadzenie dodatkowych konsultacji specjalistycznych. Materiałem do badań genetycznych jest zazwyczaj krew żylna, ale czasami wystarczającą ilość materiału można uzyskać poprzez wykonanie wymazu z wewnętrznej powierzchni policzka.

Pacjentami Poradni Genetycznej mogą być zarówno dzieci, jak i dorośli.

 

Wskazania do konsultacji w Poradni Genetycznej


• urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, licznymi wadami wrodzonymi lub cechami dysmorfii,
• urodzenie dziecka z aberracją chromosomową lub chorobą jednogenową,
• zaburzenie różnicowania płci (wada budowy narządów moczowo-płciowych)
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego i/lub niepełnosprawność intelektualna u dziecka,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe (obniżone lub wzmożone),
• niedobór wzrostu lub nieprawidłowe proporcje ciała,
• podejrzenie lub rozpoznanie choroby uwarunkowanej genetycznie postawione przez lekarza innej specjalności,
• pierwotny brak miesiączki,
• niepłodność i planowane zastosowanie metod wspomaganego rozrodu,
• porada przed planowaną ciążą w przypadku pokrewieństwa partnerów lub niepomyślnej przeszłości położniczej (nawracających poronień samoistnych, ciąż obumarłych),
• nosicielstwo aberracji chromosomowej strukturalnej
• obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna niewyjaśnione zgony noworodków i niemowląt
• rozpoznanie choroby nowotworowej u pacjenta lub innych członków rodziny.

Umów się na konsultację genetyczną

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka