Zespół łamliwego chromosomu X - badania w Krakowie

Umów wizytę u lekarza genetyka diagnozującego zespół łamliwego chromosomu X w naszym szpitalu w Krakowie

Przyczyny zespołu kruchego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną. Zespół objawów wynika z mutacji genu FMR1 (Fragile X Messenger Ribonukleoprotein 1). Gen FMR1 jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka FMRP, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Białko to odpowiada za plastyczność synaps, dojrzewanie dendrytów oraz ich wypustek tworzących system komunikacji pomiędzy poszczególnymi obszarami mózgu. Osoby chore na FXS cechuje zaburzenie produkcji tego białka - mogą go mieć zbyt mało lub wcale. FXS dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Kobiety wykazują łagodniejsze objawy niż mężczyźni.

Zespół chromosomu X - objawy

 

Najczęstsze objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziecka:

• opóźnienia rozwojowe (dziecko zaczyna siadać i chodzić w późniejszym okresie niż rówieśnicy),
• trudności z uczeniem się (problemy z nauką nowych umiejętności),
• trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych (brak kontaktu wzrokowego, niepokój, kłopoty ze skupieniem uwagi, trudności w rozumieniu zdań wypowiadanych przez inne osoby),
• zaburzenia behawioralne (nadpobudliwość psychoruchowa, agresja, samookaleczanie się),
• trudności z mówieniem - późniejsze nawiązanie kontaktu słownego niż rówieśnicy, problemy z wyraźnym mówieniem, jąkanie, pomijanie części słów w zdaniu),
• u niektórych osób: napady padaczkowe, problemy ze snem. 

Mężczyźni częściej wykazują pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, od lekkiego do ciężkiego. Kobiety z FXS mogą mieć normalną inteligencję lub lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia ze spektrum autyzmu również częściej występują u osób z zespołem chromosmu X.

U dorosłych kobiet menopauza następuje znacznie wcześniej (już przed 40 rokiem życia) ze względu na przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników (POF, ang. premature ovarian failure). 

Wygląd osoby z zespołem łamliwego chromosomu X

Większość niemowląt i młodszych dzieci z łamliwym chromosomem X nie posiada żadnych szczególnych cech fizycznych tego zespołu. Kiedy jednak osoby te przechodzą przez okres dojrzewania, wiele z nich zaczyna rozwijać pewne cechy, które są typowe dla FXS.

Cechy te obejmują:

• dużą głowę,
• wydatne czoło, 
• wąską twarz,
• duże uszy,
• nadmierną ruchomość stawów,
• lejkowata klatka piersiowa, 
• płaskostopie. 

Fizyczne objawy FXS mogą stawać się coraz bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Diagnostyka, badania na zespół chromosomu X

Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X wymaga oceny DNA z pobranej próbki krwi, płynu owodniowego lub innych tkanek. Lekarz przesyła próbkę do laboratorium, które określi, czy dziecko posiada mutację genu FMR1. 

Jeśli jesteś w ciąży i martwisz się, czy Twoje dziecko odziedziczy zespół łamliwego chromosomu X, możesz rozważyć wykonanie badań prenatalnych:

• Amniopunkcja: Lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego do badania, 
• Pobranie próbki komórek kosmówki z łożyska do badania.

Jak można zredukować ryzyko wystąpienia łamliwego chromosomu X?

Niestety nie możesz zrobić nic, aby aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia łamliwego chromosomu X u Twojego dziecka. Jeśli masz gen FMR1, Twoje dziecko może odziedziczyć ten zespół bez względu na jakiekolwiek zewnętrzne działania.

Dziedziczenie zespołu kruchego chromosomu X

Sposób dziedziczenia zespołu kruchego chromosomu zależy od płci osoby, która posiada mutację genu FMR1. Mężczyzna przekaże nieprawidłowy gen każdej córce, ale nie synowi (ojciec zawsze przekazuje synowi tylko chromosom Y, na którym nie ma mutacji). W przypadku matki ryzyko przeniesienia mutacji na dziecko – zarówno syna, jak i córkę wynosi 50% (ponieważ przekazuje dziecku jeden z chromosomów X, prawidłowy lub posiadający mutację). 

Czy dziecko z łamliwym chromosomem X może uczęszczać do normalnej szkoły?

Pamiętaj, aby poinformować szkołę o tym, że dziecko ​​ma zespół FXS. Warto porozmawiać z nauczycielem o wyjątkowych potrzebach dziecka, których spełnienie pomaga w utrzymywaniu skupienia oraz w nauce. Możesz również porozmawiać z psychologiem szkolnym oraz zorganizować dla dziecka indywidualne zajęcia pod opieką terapeuty zajęciowego. Czasami konieczne są dodatkowe spotkania z logopedą, zwłaszcza gdy dziecko wykazuje znaczne opóźnienie w rozwoju mowy. Czasami Twoje dziecko może potrzebować specjalnego toku nauczania w przedszkolu lub szkole, ze względu na fakt, że niektóre aspekty otoczenia do nauki wymagają szczególnego dostosowania do potrzeb dziecka. 

Wskazówki co do otoczenia przeznaczonego do nauki:

• niski poziom hałasu - pomaga to w skupieniu uwagi, zapobiega przypadkowemu rozdrażnieniu,
• mniejsza grupa uczniów, 
• częstsze przerwy w nauce, 
• naturalne oświetlenie.

Sposób nauki: 

• korzystaj z pomocy wizualnych, takich jak obrazki, filmy, diagramy, wykresy, 
• pozwalaj dziecku uczyć się z materiałów, które uzna za najbardziej interesujące.

Samodzielność osób z zespołem FXS

Niektóre osoby są w stanie żyć samodzielnie. Badania pokazują, że około 4 na 10 kobiet i 1 na 10 mężczyzn z mutacją genu FMR1 osiąga wysoki poziom niezależności w życiu. Kobiety częściej niż mężczyźni rozwijają następujące zdolności:

• czytanie książek zawierających abstrakcyjne wyrażenia, 
• wypowiadanie skomplikowanych zdań, 
• mówienie ze standardową szybkością. 

Długość życia osób z łamliwym chromosomem X

Ze względu na fakt, że objawy łamliwego chromosomu X nie zagrażają istotnie ogólnemu zdrowiu, długość życia chorych osób nie odstaje istotnie od osób zdrowych.  

Czy objawy zespołu kruchego chromosomu X można leczyć?

Jak dotąd nie opracowano skutecznego leku, który wyrównywałby niedobór białka FMRP. Dzieci z zespołem FXS powinny zostać objęte kompleksową terapią stymulującą rozwój, ułatwiającą komunikację z ludźmi oraz umożliwiającą funkcjonowanie w społeczeństwie. W niektórych przypadkach jako uzupełnienie terapii behawioralnej stosuje się leczenie farmakologiczne, którego celem jest łagodzenie zaburzeń lękowych, a także zachowań agresywnych i autoagresywnych. 

Umów wizytę u lekarza diagnozującego zespół FXS