ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Ból jest zazwyczaj jednym z pierwszych objawów wielu stanów chorobowych które skłaniają pacjenta do wizyty u lekarza. Jest on z jednej strony sygnałem alarmowym informującym nas że coś złego dzieje się z naszym organizmem, z drugiej strony jest ważną informacją dla lekarza gdzie szukać patologii i jak ja leczyć. Niezależnie od definicji jest na pewno nieprzyjemnym zmysłowym i emocjonalnym doznaniem związanym z działaniem uszkadzającego bodźca  lub bodźca którego działanie zagraża wystąpieniem takiego uszkodzenia.

Podział bólu

W praktyce możemy dokonać podziału bólu na wiele sposobów. 

  1. Według czasu trwania : 

    1. ostry < 3miesięcy

    2. przewlekły > 3miesięcy

  2. Według lokalizacji:

    1. ból somatyczny – dotyczący receptorów zlokalizowanych bardziej powierzchownie a więc skóra, tkanka podskórna, układ mięśniowo-szkieletowy – lokalizacja bólu precyzyjna, odpowiadająca lokalizacji patologii

    2. ból trzewny – dotyczący receptorów zlokalizowanych wewnątrz jam ciała tj klatka piersiowa, jama brzuszna, miednica – lokalizacja bólu nieprecyzyjna, rozlana, może promieniować do odległych okolic ciała niezwiązanych bezpośrednio z lokalizacją patologii – przykład ból lewej kończyny górnej i żuchwy mogące być często jedynym objawem ostrego zawału mięśnia sercowego

  3. Według przyczyny:

    1. zapalny – np. uraz, infekcja, choroby autoimmunologiczne

    2. neuropatyczny : obwodowy i ośrodkowy – związany uszkodzeniem struktur nerwowych mogący prowadzić do patologicznej aktywacji układu nerwowego i przewlekłych dolegliwości bólowych pomimo braku bezpośredniej przyczyny wywołującej np. neuropatia w przebiegu cukrzycy, neuropatia popółpaścowa, neuropatia nerwów biodrowo – pachwinowych po zabiegu przepukliny pachwinowej itp.

    3. nocyceptorowy – w wyniku bezpośredniej stymulacji receptorów odpowiadających za powstawanie bólu np. oparzenie, rana, bezpośredni ucisk na nerwy

    4. ból u chorych na chorobę nowotworową – zwykle o charakterze mieszanym zarówno związanym z bezpośrednim pobudzeniem nocyceptorów, stanem zapalnym ale też uszkodzeniem ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego w wyniku postępującej choroby nowotworowej ale też jako efekt leczenia np. toksyczność chemioterapii, radioterapii czy leczenia operacyjnego

Podsumowując ból nie powstaje tylko w wyniku bezpośredniego drażnienia zakończeń czuciowych ale może być efektem postępującej choroby podstawowej która doprowadza do uszkodzenia różnych struktur nerwowych które zaczynają nieprawidłowo przewodzić bodźce czuciowe albo na poziomie wyższych pięter ośrodkowego układu nerwowego dochodzi do nieprawidłowej transdukcji, przewodzenia , modulacji (obróbki impulsu nerwowego) lub percepcji bodźca bólowego lub czuciowego.

Terapia leczenia bólu

W terapii leczenia bólu ważne jest multimodalne wielodyscyplinarne podejście wymagające z jednej strony współpracy pomiędzy chirurgiem, fizjoterapeutą a lekarzem zajmującym się leczeniem bólu. Do osiągnięcia efektywnej terapii i kontroli bólu istotne jest więc leczenie bólu na wielu poziomach ich drogi powstawania, przekazywania, modulacji oraz percepcji co może być osiągnięte przez odpowiednio dobrane leczenie farmakologiczne ale tez leczenie interwencyjne obejmujące zwykle wstępnie blokady diagnostyczne ale mogące mieć też działanie terapeutyczne. W przypadku pozytywnych odpowiedzi można zakwalifikować pacjenta w przypadku nawrotu do zabiegów termolezji lub neurolizy które mogą przynieść wielomiesięczną ulgę w dolegliwościach. Wszystkie zabiegi i blokady wykonywane pod kontrolą ultrasonograficzną zapewniają większą precyzję i skuteczność jak również istotnie zmniejszają ryzyko jakichkolwiek powikłań i komplikacji związanych z tymi zabiegami. Ostateczny wybór terapii i plan leczenia należy indywidualnie dobrać do pacjenta oraz jego oczekiwań uwzględniając współistniejące choroby, zażywane leki oraz sytuacje ekonomiczną i socjalną pacjenta.

Czytaj więcej...

Współpraca z testDNA – nowe badania genetyczne w Szpitalu Dworska

testDNA LOGO

Szpital Dworska rozpoczął współpracę z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. – wiodącym laboratorium genetycznym na rynku. Dzięki temu w naszej placówce mogą Państwo wykonać nowe badania DNA, m.in. testy na ojcostwo (w ciąży i po narodzinach dziecka), badania w kierunku nietolerancji pokarmowych czy test NOVA (nowoczesne badanie dla dzieci).

logo nova

Kompleksowa oferta badań DNA w szpitalu Dworska

testDNA Laboatorium Sp. z o.o. realizuje zarówno testy związane z ojcostwem i pokrewieństwem, jak i badania z zakresu diagnostyki medycznej. W szpitalu Dworska mogą więc Państwo wykonać przede wszystkim:

  • testy na ojcostwo – w najszerszym zakresie na rynku (nawet 34 markery DNA), z dowolnych próbek (np. wymazy z policzka, maszynka do golenia, smoczek);
  • testy na ojcostwo w ciąży – możliwe już od 8. tygodnia ciąży (najwcześniej dostępne badanie tego typu na świecie);
  • testy na pokrewieństwo – pozwalające sprawdzić więzy krwi, np. dziadków i wnuka czy rodzeństwa;
  • test NOVA (nowoczesne badania dla noworodków i dzieci) – sprawdzające aż 12 tysięcy zmian w genach, dzięki czemu możliwe jest wyprzedzenie rozwoju niebezpiecznych chorób wrodzonych;
  • badania w kierunku nietolerancji pokarmowych –celiakii i nietolerancji laktozy;
  • badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – wskazujące tendencję do zmian zakrzepowych;
  • badania materiału poronnego – określające płeć materiału poronnego (co jest niezbędne do skorzystania z praw po poronieniu) i pozwalające sprawdzić, czy do straty przyczyniła się jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych.
  •  profilaktyczne testy przesiewowe dla noworodków i dzieci do lat 5 (test NOVA, test NOVA+)
  •  badania dla dzieci z objawami autyzmu (badanie WES, mikromacierz, badanie FRAX, panel NGS 224 genów związanych z autyzmem)
  •  badania dla dzieci z padaczką (badanie WES, panel NGS 132 genów związanych z padaczką)
  •  badania dla dzieci, które często chorują (badanie WES w kierunku wrodzonych niedoborów odporności)
  •  diagnostyka genetyczna chorób jednogenowych (panele NGS wybranych genów)

TestDNA Laboratorium Sp. z o.o. – pewne i wiarygodne badania

testDNA Laboratorium Sp. z o.o. posiada akredytację PCA – będącą gwarancją pewności, bezstronności i niezależności w działaniu, a także oficjalnym potwierdzeniem kompetencji laboratorium. Regularnie bierze ponadto udział w kontrolach zewnętrznych i uzyskuje certyfikaty, m.in. Gednap, ISFG i UK NEQAS.

Wiarygodność wyników zapewniają także stosowane wysokiej jakości odczynniki, nowoczesny sprzęt i oprogramowanie. Marka testDNA działa na rynku już 16 lat.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka kwalifikującego do badań genetycznych w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Badania profilaktyczne u dzieci i noworodków – jak może pomóc genetyka?

Profilaktyka u dzieci – może uratować zdrowie i życie

Badania profilaktyczne są bardzo istotne – dzięki nim można uzyskać cenne  informacje na temat zdrowia dziecka na wczesnym etapie – co oznacza dużą szansę na zapobieganie powikłaniom. Tak jest również w przypadku ryzyka zachorowania na chorobę wrodzoną. Na czym polegają choroby wrodzone? Są to choroby zapisane w genach. Dziecko rodzi się z uszkodzonym genem, nie zawsze jednak daje on o sobie znać od razu po urodzeniu. Niestety – wiele chorób wrodzonych potrafi rozwijać się długie lata w ukryciu – i nie dawać żadnych objawów przez długi czas. Mogą również powodować objawy, które będą dla rodziców i lekarzy bardzo mylące – np. biegunki, ulewania, częste infekcje, zaburzenia napięcia mięśniowego, i wiele innych objawów, które mogą być interpretowane jako normalne przypadłości okresu dziecięcego, które ‘miną same’. Niestety – jeżeli są one spowodowane chorobą wrodzoną – ‘nie miną same’, a wręcz przeciwnie – będą się nasilać. Nie zdiagnozowane i nie leczone choroby wrodzone mogą prowadzić niestety to tragicznych skutków – trwałego opóźnienia intelektualnego (w tym objawów ze spektrum autyzmu), zaburzeń rozwoju fizycznego, a nawet ryzyka nowotworów i ciężkich zakażeń.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Badania profilaktyczne u dzieci i noworodków – wyprzedź objawy choroby wrodzonej

Szybka diagnoza choroby wrodzonej – tuż po urodzeniu lub na etapie pierwszych objawów daje lekarzom i rodzicom szansę na zatrzymanie jej postępu! Dzięki wczesnej wiedzy o ryzyku zachorowania na chorobę wrodzoną można podjąć szybkie kroki i wprowadzić odpowiednie leczenie. Może ono na przykład polegać na wprowadzeniu indywidualnej diety (w przypadku chorób metabolicznych) lub ukierunkowanego, refundowanego leczenia (np. w przypadku wrodzonych niedoborów odporności). Dzięki temu dziecko ma szansę na normalne życie i rozwój.  Wiedza o chorobie wrodzonej oznacza również informacje w kontekście szczepień. W przebiegu wielu chorób wrodzonych wymagany jest indywidualny kalendarz szczepień dziecka. 

Profilaktyka u dzieci – postaw na genetykę!

Możesz już wykonać bardzo nowoczesne badania, które sprawdzą setki genów Twojego dziecka w jednej analizie. Dzięki temu zdobędziesz ważną wiedzę, czy dziecko jest narażone na ryzyko rozwoju choroby wrodzonej, a co za tym idzie –  czy wymaga indywidualnego podejścia w kwestii diety, szczepień lub czy wymaga ukierunkowanego leczenia ratującego życie. Badanie genetyczne można wykonać już w 2 dobie życia dziecka, dzięki czemu bardzo wcześnie można uzyskać powyższą wiedzę. 

Genetyczne badania profilaktyczne w Laboratorium testDNA

Proponujemy dwa pakiety przesiewowych genetycznych badań profilaktycznych dla noworodków i dzieci do 5 roku życia. Określają one w jednej analizie ryzyko zachorowania na kilkadziesiąt chorób wrodzonych. Próbkę do obu badań można pobrać już w drugiej dobie życia. Ponieważ próbką jest wymaz z policzka, jej pobranie jest bezbolesne i bezstresowe, a do tego łatwe w wykonaniu (rodzice mogą pobrać próbkę nawet samodzielnie. 

test NOVA - nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków i dzieci do lat 5 weryfikujące ryzyko zachorowania na 87 chorób wrodzonych:

  • 68 chorób metabolicznych,
  • 12 wrodzonych niedoborów odporności,
  • 2 inne choroby immunologiczne,
  • 5 innych częstych chorób (m.in. mukowiscydoza, zespół Dravet)

Dodatkowo badanie obejmuje:

  • panel wrażliwości na leki (32 substancje lecznicze),

Próbka do badania: wymaz z policzka

Cena: 3 887 zł

Czas oczekiwania na wynik: 5 -6 tygodni

test NOVA+ to nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków i dzieci do lat 5 weryfikujące ryzyko zachorowania na 91 chorób wrodzonych.

  • 68 chorób metabolicznych,
  • 12 wrodzonych niedoborów odporności,
  • 2 inne choroby immunologiczne,
  • 7 innych częstych chorób (m.in. mukowiscydoza, zespół Dravet, hemochromatoza, trombofilia wrodzona),
  • 2 nietolerancje pokarmowe: laktozy i glutenu (celiakia).

Dodatkowo badanie obejmuje:

  • panel wrażliwości na leki (32 substancje lecznicze),

Próbka do badania: wymaz z policzka

Cena: 4 887 zł

Czas oczekiwania na wynik: 5 -6 tygodni

Cena usługi: 3887 - 4887

Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES sekwencjonuje cały egzom człowieka, czyli wszystkie znane na ten moment geny (ok. 23 000 – analizowane są sekwencje kodujące genów), które mogą prowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES można wykonać zarówno u dorosłych jak i u dzieci i jest w pełni bezpieczne.

Dzięki badaniu WES możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa – sprawdzenie w jednej analizie (z jednej próbki od pacjenta) setek genetycznych przyczyn występujących u pacjenta niepokojących objawów. Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – kiedy podejrzenia kolejnych chorób są wykluczane w kolejnych testach i dojście do prawdziwej przyczyny choroby trwa latami i niesie za sobą duże koszty. A co najgorsze – oddala moment postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego  ukierunkowanego  leczenia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?

- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),

- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

- w przypadku dystrofii mięśniowych,

- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,

- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,

- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej. 

Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.

Oferowane badania WES 

Każde badanie objęte jest telefoniczną konsultacją wyniku.

Badanie WES STANDARD

  • zakres badania obejmuje analizę mutacji punktowych w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje) w kierunku określenia przyczyn objawów pacjenta
  • próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyka chorób nowotworowych i innych
  • cena: 5597 zł

BADANIE WES STANDARD TRIO

  • zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyku chorób nowotworowych i innych
  • cena: 10 997 zł

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

  • Analiza profilaktyczna rodziców (raport wykrytych zmian patogennych wg bazy ClinVar)
  • Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PREMIUM

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta 
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
  • cena: 6297 zł

BADANIE WES PREMIUM TRIO

  • zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców. 
  • Raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: 5- 7 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
  • cena: 9797 zł

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

  • Raport wrażliwości na 550 leków (bezpieczne i skuteczne dawkowanie)
  • Analiza profilaktyczna rodziców (panel 59 genów rekomendowanych przez ACMG)
  • Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PROFILAKTYKA - dla ZDROWYCH OSÓB

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta w celu określenia ryzyka zachorowania na schorzenie genetyczne w przyszłości oraz weryfikacji nosicielstwa chorób wrodzonych
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
  • próbka do badania: wymaz z policzka 
  • czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
  • cena: 4597 zł

BADANIE WES PREKOCJEPCJA - badanie przed ciążą dla par

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego partnerów w celu określenia ryzyka przekazania potomstwu choroby wrodzonej 
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
  • próbka do badania: wymaz z policzka 
  • czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
  • cena: 9997 zl

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych.  Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.  

Cena usługi: 4597-10 997

Wiele dzieci w okresie przedszkolnym może cierpieć na częste infekcje bakteryjne i wirusowe. U większości z nich jest to okres ‘przejściowy’, w trakcie którego układ odpornościowy jeszcze się wykształca. Po jakimś czasie dziecko po prostu ‘wyrasta’ i przestaje często chorować.

Jeśli jednak infekcje są bardzo częste, ich objawy są intensywne, a leczenie antybiotykami nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty, należy rozważyć wykonanie badania w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Jest to szczególnie wskazane, jeśli oprócz częstych infekcji u dziecka pojawiają się również objawy alergiczne, zakażenia grzybicze, ropnie, czy częste infekcje układu pokarmowego.

Szacuje się, że nawet 80% przypadków pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności pozostaje niezdiagnozowanych!

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Diagnoza Pierwotnych Niedoborów Odporności to szansa na leczenie

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa około 300 chorób genetycznych. Sprawiają one że w układzie odpornościowym dziecka brakuje określonych przeciwciał, przez co organizm nie może sobie poradzić z patogenami i dochodzi do zakażenia. Choroby te długo mogą nie dawać żadnych objawów lub ich objawy są niespecyficzne – mogą nimi być chociażby wspomniane częste infekcje. Bardzo ważne jest określenie nie tylko czy dziecko cierpi na Pierwotny Niedobór Odporności, ale z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie w wielu przypadkach możliwe jest ukierunkowane, refundowane leczenie. Polega ono najczęściej na dożylnym podawaniu brakujących przeciwciał. Leczenie może zapobiec częstym infekcjom, a także groźnym powikłaniom: sepsie czy zapaleniu opon mózgowych. Pozwala więc na normalne życie dziecka.

Dziecko często choruje? Wykonaj najszersze badanie w kierunku PNO

Ponieważ Pierwotne Niedobory Odporności to schorzenia genetyczne, ich pewną diagnozę można podstawić na podstawie badań DNA. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem sprawdzającym Pierwotne Niedobory Odporności jest badanie WES (sekwencjonowanie całoegzomowe). Pozwala ono w jednej analizie sprawdzić geny związane z około 300 rodzajami PNO.

  • Badanie WES sprawdza około 23 000 znanych genów – analiza jest przeprowadzana indywidualnie pod kątem objawów występujących u pacjenta.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES różniące się zakresem analizy:

Badanie WES STANDARD:

Zakres: analiza eksomów 

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM:

Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia, wynikające głównie z możliwości technologicznych. Raportowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym, w tym Pierwotnych Niedoborów Odporności. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Należy pamiętać, że to do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta. 

Dlaczego warto wykonać badania na trombofilię wrodzoną?

Trombofilia wrodzona  jest skłonnością do tworzenia się zakrzepów zapisaną w naszych genach. Wielu pacjentów nie jest świadomych, że trombofilia może dotyczyć właśnie jego, ponieważ nie daje widocznych objawów. Mutacje/zmiany, które ją powodują to najczęściej mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny. Często analizowane są także: PAI-1/SERPINE1, V R2 oraz MTHFR (C677T i A1298C), które również, ale w łagodniejszy sposób zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych. Tworzące się zakrzepy nierzadko stanowią przyczynę zatoru tętnicy płucnej - jest to stan zagrażający życiu. Warto być świadomym skutków tej choroby, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie zapobiegające powstawaniu zakrzepów i wystąpieniu związanych z tym groźnych powikłań. 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

Lekarz genetyk wskaże, które dokładnie badania na trombofilię należy wykonać. 

Wybierz lekarza i umów wizytę przez www lub ZADZWOŃ: 12 352 25 25.

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Badanie na trombofilię wrodzoną – kiedy warto wykonać?

Jeśli:

  • jesteś po epizodzie zakrzepowym lub po zatorowości płucnej, 
  • w najbliższej rodzinie występowały choroby zakrzepowo-zatorowe lub zostały stwierdzone ww. mutacje,
  • poroniłaś 2 lub więcej razy ,
  • stosujesz antykoncepcję hormonalną (wg Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekoligicznego kobiety z mutacją czynnika V Leiden i genu protrombiny bezwzględnie nie powinny stosować takiej formy antykoncepcji)

Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Po pierwsze dzięki wiedzy, czy masz mutacje związane z podniesionym ryzykiem tworzenia się zakrzepów możesz wdrożyć odpowiednie środki profilaktyczne, które nie będą dodatkowo sprzyjać ich powstawaniu, np. stosować odpowiedni tryb życia. Dodatkowo, jeśli masz obciążony wywiad (np. jesteś po epizodzie zakrzepowo-zatorowym) lekarz może zalecić dla Ciebie odpowiednie leczenie, np. przed staraniami o kolejną ciążę lub długi lot samolotem – dzięki temu można ograniczyć negatywne skutki występowania mutacji.

Jak mogę wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Próbką do badania na trombofilię wrodzoną jest wymaz z wewnętrznej strony policzka.  Nie trzeba być na czczo do badania. Co ważne, badanie to wykonuje się tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, ponieważ nasze geny się nie zmieniają. Warto wiedzieć, że trombofilia wrodzona jest dziedziczna, zatem informacja o tym, czy posiadamy jakieś mutacje jest także wskazówką diagnostyczną dla najbliższych członków naszej rodziny. Wynik zawsze powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który powie co oznacza on dla pacjenta, czy warto włączyć odpowiednie leczenie.

Cena badania na trombofilię i czas realizacji

Badanie obejmuje:

  • mutację czynnika V Leiden
  • mutację genu protrombiny
  • MTHFR (C677T i A1298C)
  • PAI-1/SERPINE1
  • V R2

Czas realizacji z pakiecie to 7-10 dni roboczych. Cena tego pakietu to 347 zł. Jeśli pacjentowi zależy na wyniku w trybie expressowym (4-5 dni roboczych), a wynik chce skonsultować z lekarzem genetykiem może wybrać Pakiet Premium w cenie 457 zł.

 

Umów się na badania na trombofilię - ZADZWOŃ: 12 352 25 25.

Cena usługi: 347 - 457

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka