SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Czym są testy NIFTY?

nifty

testy NIFTY należą do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych, równie bezpiecznych jak USG czy badanie echa serca płodu. Są one obecnie najbardziej efektywną i dokładną metodą wykrywania możliwych wad genetycznych dziecka. Sam skrót NIFTY pochodzący z języka angielskiego Non-Invasive Fetal Trisomy test, oznacza nieinwazyjny test trisomii płodowej. Trisomia jest chromosomalną anomalią polegającą na obecności dodatkowego chromosomu w miejscu, gdzie w kodzie genetycznym powinna znajdować się para dwóch chromosomów. Komórki zdrowej osoby mają 23 pary chromosomów. Występowanie dodatkowych chromosomów może prowadzić do fizycznych i psychicznych upośledzeń u dziecka. Wiedza o prawdopodobieństwie wystąpienia tego typu komplikacji pozwala rodzicom podjąć decyzję o przerwaniu lub kontynuacji ciąży, czy przygotować się na opiekę nad dzieckiem mogącym wymagać dodatkowego leczenia.

Najczęściej występujące trisomie dotyczą 21, 18 i 13 chromosomu – i właśnie wykrycie tych wad jest głównym powodem wykonywania testu NIFTY. test pozwala też na zbadanie chromosomów 9, 16, 22 i wykrycie ewentualnej aneuploidii (czyli nieprawidłowości) chromosomów płci i niektórych zespołów delecji (brakującego chromosomu) lub zespołów duplikacji. Dzięki temu testowi NIFTY przyszli rodzice mają również szansę na poznanie genetycznej płci dziecka.

Jak są wykonywane NIFTY?

Wykonanie testów NIFTY jest z punktu widzenia pacjentki równie proste jak każde inne badanie krwi. Nie wymaga ono specjalnego przygotowania. Po pobraniu próbki krwi żylnej kobiety ciężarnej, jej DNA porównywane jest z DNA płodu, które również jest w tej próbce wykrywalne. Obydwa DNA poddawane są analizie bioinformatycznej i tzw. sekwencjowaniu następnej generacji (NGS, z ang. Next Generation Sequencing) – metodzie precyzyjnej analizy DNA pozwalającej na zbadanie jego wybranych fragmentów. Wyniki testu dostarczane są do pacjentki zazwyczaj w ciągu tygodnia.

Ograniczenia, przeciwwskazania i możliwości 

ciaza2

Każda metoda posiada ograniczenia, jednakże pomimo to, przeprowadzenie testów NIFTY nie niesie żadnego ryzyka dla matki ani dla płodu i nie zaburza dalszego przebiegu ciąży. Na podstawie wywiadu lekarskiego możliwe jest określenie na ile są one dla danej osoby miarodajne oraz czy istnieją szczególne zalecenia aby je wykonać. 

Poniżej ujęto najważniejsze ograniczenia testów:

- testy NIFTY pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia poszczególnych nieprawidłowości genetycznych, nie są jednak one testami diagnostycznymi. Oznacza to, że szacują one poziom ryzyka wystąpienia poszczególnych chorób, nie dostarczają natomiast informacji na temat aktualnego stanu zdrowia dziecka. W przypadku wykrycia wysokiego zagrożenia, są one podstawą do rozważenia dodatkowych badań takich jak amniopunkcja (metoda inwazyjna). testy są nieinwazyjne i o wiele prostsze do przeprowadzenia, w związku z czym traktowane są jako bezpieczny wybór pierwszych badań prenatalnych.

- testy są bezpieczne i efektywne dla wszystkich kobiet w ciąży – również tych w ciążach bliźniaczych, w przypadku ciąży rozwijającej się z komórki dawczyni czy powstałych z zapłodnienia in vitro.

- Frakcja płodowa (parametr istotny dla analizy DNA płodu) poniżej 3,5% może być powodem nieskutecznej analizy testu, prowadzącej do braku jednoznacznego wyniku, w przypadku którego test należy ponowić. Zdarza się to niezwykle rzadko.

- Niektóre schorzenia, takie jak mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska (czyli rozbieżność w ich DNA), choroby genetyczne u matki (takie jak niezbilansowana lub zbilansowana translokacja, inwersja, delecja, duplikacja czy aneuploidie chromosomalne lub chromosom markerowy mogą spowodować niemiarodajność wyników (zarówno wynik fałszywie dodatni jak i fałszywie ujemny). Również wysoki indeks BMI (Body Mass Index – wyliczenie stosunku wzrostu do wagi osoby) u matki (powyżej 40 BMI) zwiększa ryzyko błędu.

- Na wyniki testu mogą mieć wpływ niektóre preparaty, np. heparyna drobnocząsteczkowa, będąca lekiem przeciwzakrzepowym, jak również formy leczenia takie jak immunoterapia komórkowa (z użyciem ezogennego DNA), terapia ludzką albuminą surowicy, terapia interferonem czy immunoglobuliną. Aby przeprowadzić testy NIFTY efektywnie, konieczna jest konsultacja z lekarzem i ustalenie odpowiedniego czasu testu po zakończeniu wymienionych terapii.

  • W przypadku przejścia przez matkę transfuzji krwi lub terapii komórkami macierzystymi konieczne jest odczekanie jednego roku przed przeprowadzeniem testu. U osób po transplantacji nie będzie on jednak miarodajny.

Co dokładnie wykrywają?

Głównym celem testów NIFTY jest wykrycie trzech najczęściej występujących nieprawidłowości genetycznych – Zespołu Downa (Trisomia 21), Zespołu Edwardsa (Trisomia 18) oraz Zespołu Patau (Trisomia 13), których ryzyko szacowane jest w już najbardziej podstawowej wersji testu. Zespół Downa, będący najczęściej występującym schorzeniem dotyka około jednej na siedemset osób, więc jego ryzyko na tle innych możliwych wad genetycznych jest stosunkowo duże.

Poszerzone wersje testów NIFTY oferują dodatkowo badania pod kątem aneuploidii chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefertera, Zespół potrójnego X i Zespół XYY) oraz Trisomii 9, 16 oraz 22. Ponadto możliwe jest wykrycie kilkudziesięciu powikłań będących efektem delecji lub duplikacji chromosomalnej, mogących prowadzić do psychicznych i fizycznych upośledzeń dziecka.

testy NIFTY są także metodą potwierdzenia płci dziecka, która w porównaniu z USG, nie zawsze dającym jednoznaczny wynik, jest o wiele bardziej efektywna i równie bezpieczna. 

Opcje testu

 

opcjetestunifty 

 

Dlaczego warto?

testy NIFTY zalecane są przede wszystkim w przypadku osób w ciąży niosącej ze sobą wyższe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Dotyczy to przede wszystkim matek w wieku powyżej 35 lat oraz osób mających w rodzinie historię zaburzeń na tle chromosomalnym. Również w przypadku podejrzenia jakichkolwiek nieprawidłowości w rozwoju dziecka wykrytych podczas innych badań (takich jak USG, przesiewowy test surowicy czy pomiar przezierności karkowej), test NIFTY może być pomocny przy potwierdzeniu diagnozy.

testy NIFTY są również polecane osobom nie będącym w grupie szczególnego ryzyka i nie mających podejrzeń nieprawidłowego rozwoju ciąży.

Będąc metodą całkowicie nieinwazyjną, testy NIFTY są jednocześnie niezwykle skuteczne. Ich wykonanie może odpowiedzieć na pytania dotyczące ryzyka chorób, uspokoić przyszłych rodziców na temat stanu zdrowia ich dziecka czy ewentualnie przygotować ich wcześniej na konieczność wdrożenia dodatkowego leczenia już w ciąży lub po porodzie.
Ciąża powinna być dla kobiety wspaniałym przeżyciem. Jest jednak również wielkim wyzwaniem dla jej ciała i czasem szczególnej troski o zdrowie własne i dziecka. testy mogą pomóc w odpowiedzi na dodatkowe pytania dotyczące ciąży ale również oszczędzić wielu obaw i niepewności. Zdrowie psychiczne, spokój, poczucie bezpieczeństwa jest dla kobiety ciężarnej niezwykle ważne. testy NIFTY stają się więc jedną z coraz powszechniejsze i stanowią oczywisty wybór pośród podstawowych badań prenatalnych.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka