lek. med.Ewelina Preizner-Rzucidło
Specjalista dla dorosłych, dzieci.
Usługi
- Konsultacja genetyczna (270 zł)
- Diagnostyka chorób genetycznych
- Test DNA
- Badanie aberracji chromosomowych
- Kariotyp
- Diagnostyka trombofilii wrodzonej
- Diagnostyka neurofibromatozy
- Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X
- Diagnostyka zespołu Noonan
- Diagnostyka zespołu Marfana
- Diagnostyka zespołu Downa
- Diagnostyka zespołu Turnera
- Diagnostyka zespołu Ehlersa - Danlosa
- Diagnostyka karłowatości
- Badanie niepłodności
Leczone choroby
- Padaczka
- Choroby złącza nerwowo – mięśniowego (miastenia)
- Choroby genetyczne
O mnie
Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. W trakcie studiów uczestniczyłam w rocznej wymianie studenckiej z Medizinische Universitaet Graz w Austrii, gdzie poszerzałam wiedzę z zakresu pediatrii, ginekologii i położnictwa oraz nowoczesnych laboratoryjnych metod diagnostycznych. Poza tym odbyłam liczne staże ogólnopolskie i zagraniczne, m.in. w Unfallkrankenhaus w Linz. W 2020 roku ukończyłam studia podyplomowe z Biologii Molekularnej na Wydziale Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ.
Aktualnie odbywam specjalizację z zakresu Genetyki Klinicznej w Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Regularnie podnoszę swoje kwalifikacje uczestnicząc w szkoleniach i kongresach.
Jestem członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).
Równocześnie kontynuuję pracę naukową. Przygotowuję pracę doktorską dotyczącą znaczenia zaburzeń niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie chorób ze spektrum zaburzeń autystycznych.
Pierwsza wizyta jest dla mnie kluczowa. Z każdą Rodziną tworzę wspólny, indywidualny plan działania, aby osiągnąć sukces diagnostyczny. Bardzo ważne jest dla mnie, aby w gabinecie Pacjenci czuli się komfortowo oraz aby nie pozostawiać żadnych pytań bez odpowiedzi. Swoją pracę wykonuję z pasją i dużym zaangażowaniem.
Obszar moich zainteresowań skupia się na Pacjentach:
-
autystycznych, z towarzyszącymi zaburzeniami zachowania, opóźnieniem rozwoju/niepełnosprawnością intelektualną, wadami rozwojowymi, dysmorfią,
-
z towarzyszącymi zaburzeniami tkanki łącznej, w tym zespołem Ehlersa-Danlosa
-
chorobami uwarunkowanymi jednogenowo, jak neurofibromatoza typu 1,zespół Noonan czy zespół Marfana
-
zaburzeniami krzepnięcia np. trombofilią wrodzoną
-
Pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi, chorobami nerwowo-mięśniowymi, padaczką
Szczególnie bliskie są mi zagadnienia związane z genetycznymi przyczynami niepłodności oraz niepowodzeń położniczych.
Wykształcenie
- Absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego
