SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X, znana także pod nazwą zespołu potrójnego X jest anomalią genetyczną, która dotyczy kobiet. W komórkach pacjentek dotkniętych tym schorzeniem znajduje się dodatkowy chromosom X. Zaburzenie występuje z częstością 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Objawy

U części kobiet z trisomią chromosomu X nie występują charakterystyczne objawy choroby lub są one prawie niedostrzegalne. Zazwyczaj można jednak wyróżnić zestaw specyficznych cech wyglądu fizycznego. Dziewczynki są wyższe od rówieśniczek, może występować małogłowie, zmarszczka nakątna oka oraz zmniejszone napięcie mięśni. Czasami u pacjentek dochodzi do przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników, co prowadzi do bezpłodności, jednak najczęściej mogą zajść w ciążę. Ponadto sporadycznie występują zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowo-płciowego, często wynikające z nieprawidłowej budowy anatomicznej nerek.

W niektórych przypadkach pojawia się opóźnienie intelektualne, dotyczące zwłaszcza zaburzeń rozwoju mowy oraz zdolności motorycznych. Dziewczynki mogą wykazywać problemy w nauce, pojawiają się także zaburzenia behawioralne i trudności z nawiązywaniem relacji społecznych. Czasami występuje dysleksja, problemy z myśleniem matematycznym oraz przetwarzaniem informacji. U części pacjentek pojawiają się napady padaczki.

Dziedziczenie

Trisomia chromosomu X zazwyczaj nie jest dziedziczna. Zmiany w zestawie chromosomów następują w wyniku spontanicznego błędu podczas tworzenia się komórek rozrodczych. W trakcie podziału komórkowego dochodzi do tzw. nondysjunkcji, co skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów w komórce jajowej lub plemniku. Wada genetyczna może także wystąpić na etapie podziałów komórkowych zarodka, co prowadzi do mozaikowatości. W efekcie część komórek organizmu posiada dodatkowy chromosom (47, XXX), pozostałe natomiast mają ich prawidłową liczbę (46, XX).

Rozpoznanie

Trisomia chromosomu X może zostać zdiagnozowana podczas badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki i amniocenteza. Można także wykonać badania krwi po narodzinach dziecka. Każda z wymienionych metod pozwala na analizę kariotypu, czyli zestawu chromosomów.

Postępowanie

Zespół potrójnego X nie jest uleczalny, lecz pozwala pacjentkom prowadzić normalny tryb życia. Leczenie dotyczy konkretnych zaburzeń. W przypadku dzieci istotne jest wczesne rozpoznanie wady genetycznej, dzięki czemu można jak najszybciej wychwycić objawy ewentualnego opóźnienia w rozwoju oraz wdrożyć rehabilitację. Jeśli u pacjentki pojawiają się problemy z nauką lub innego rodzaju zaburzenia społeczne, warto także skonsultować się z psychologiem.

Źródła:

  • Parker P. M., Triple X Syndrome - A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers, ICON Group International 2007.
  • Otter M., Schrander-Stumpel C., Curfs L., Triple X syndrome: a review of the literature, European Journal of Human Genetics 2010, tom 18, s. 265–271.
  • Netley CT, Summary overview of behavioural development in individuals with neonatally identified X and Y aneuploidy, Birth Defects Orig Artic Ser 1986, tom 22, s. 293–306.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka