ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Trombofilia wrodzona - objawy

Trombofilia wrodzona to wrodzona zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów żylnych (lub rzadziej tętniczych) spowodowanej zaburzeniami w układzie krzepnięcia. Niedobory naturalnych inhibitorów procesu krzepnięcia, takich jak antytrombiny, białka C i S oraz mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja 20210G>A genu PT są powszechnie uznanymi czynnikami przyczynowymi trombofilii wrodzonej. Trombofilia wrodzona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej), jak również do nawracających poronień i ciąż obumarłych.

Umów wizytę do lekarza diagnozującego trombofilię wrodzoną w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

Objawy trombofilii wrodzonej

Trombofilia bez powikłań zwykle nie daje żadnych wyraźnych objawów dopóki nie dojdzie do ograniczenia przepływu krwi w naczyniu krwionośnym przez zakrzep. 

Możliwe objawy spowodowane przez zakrzep w przebiegu tromobofilii to:

  • pulsujący ból w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach), zwykle w łydce lub udzie, 
  • obrzęk w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach),
  • ciepła skóra wokół bolesnego obszaru,
  • czerwona lub ciemna skóra wokół bolesnego obszaru,
  • poszerzone żyły, które są twarde lub obolałe po ich dotknięciu.

Powyższe objawy mogą świadczyć o zakrzepicy żył głębokich w nodze. Wskazane jest jak najszybsze zgłoszenie się na najbliższy oddział ratunkowy. 

Objawy wywołane przez zakrzep krwi mogą również wystąpić w ramieniu lub w obrębie jamy brzusznej. 

Objawy trombofilii wrodzonej u noworodków

Najczęstsze objawy wrodzonej trombofilii są związane z lokalizacją zakrzepu żylnego i mogą obejmować:

  • nadciśnienie,
  • niedokrwistość,
  • małopłytkowość,
  • obecność krwi w moczu (w przypadku zakrzepicy żył nerkowych),
  • nadmierna drażliwość, drgawki i/lub neuropatie czaszkowe (w zakrzepicy zatok żylnych mózgu);
  • obwodowy obrzęk kończyn z przebarwieniami lub bez przebarwień w zakrzepicy żył głębokich kończyn.

Chociaż zatorowość płucna występuje rzadko u noworodków, objawy tego stanu mogą obejmować także: przyspieszony oddech, niewyjaśnioną niewydolność oddechową oraz niewyjaśnione nadciśnienie płucne. 

Inne lokalizacje występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u noworodków obejmują układ żyły wrotnej (z małopłytkowością i/lub typowymi objawami nadciśnienia wrotnego, w tym krwawieniem z żylaków przełyku). Ponadto dość powszechna zakrzepica żył nerkowych może czasami być powikłana krwotokiem do nadnerczy (wtórnym do urazu niedokrwiennego), z towarzyszącymi objawami niewydolności kory nadnerczy.

Jak rozpoznać trombofilię?

Dowiedz się więcej w artykule dotyczącym badań na trombofilię wrodzoną

Rejestracja Wizyty

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka