Trombofilia wrodzona to wrodzona zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów żylnych (lub rzadziej tętniczych) spowodowanej zaburzeniami w układzie krzepnięcia. Niedobory naturalnych inhibitorów procesu krzepnięcia, takich jak antytrombiny, białka C i S oraz mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja 20210G>A genu PT są powszechnie uznanymi czynnikami przyczynowymi trombofilii wrodzonej. Trombofilia wrodzona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej), jak również do nawracających poronień i ciąż obumarłych.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Objawy trombofilii wrodzonej
Trombofilia bez powikłań zwykle nie daje żadnych wyraźnych objawów dopóki nie dojdzie do ograniczenia przepływu krwi w naczyniu krwionośnym przez zakrzep.
Możliwe objawy spowodowane przez zakrzep w przebiegu tromobofilii to:
- pulsujący ból w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach), zwykle w łydce lub udzie,
- obrzęk w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach),
- ciepła skóra wokół bolesnego obszaru,
- czerwona lub ciemna skóra wokół bolesnego obszaru,
- poszerzone żyły, które są twarde lub obolałe po ich dotknięciu.
Powyższe objawy mogą świadczyć o zakrzepicy żył głębokich w nodze. Wskazane jest jak najszybsze zgłoszenie się na najbliższy oddział ratunkowy.
Objawy wywołane przez zakrzep krwi mogą również wystąpić w ramieniu lub w obrębie jamy brzusznej.
Objawy trombofilii wrodzonej u noworodków
Najczęstsze objawy wrodzonej trombofilii są związane z lokalizacją zakrzepu żylnego i mogą obejmować:
- nadciśnienie,
- niedokrwistość,
- małopłytkowość,
- obecność krwi w moczu (w przypadku zakrzepicy żył nerkowych),
- nadmierna drażliwość, drgawki i/lub neuropatie czaszkowe (w zakrzepicy zatok żylnych mózgu);
- obwodowy obrzęk kończyn z przebarwieniami lub bez przebarwień w zakrzepicy żył głębokich kończyn.
Chociaż zatorowość płucna występuje rzadko u noworodków, objawy tego stanu mogą obejmować także: przyspieszony oddech, niewyjaśnioną niewydolność oddechową oraz niewyjaśnione nadciśnienie płucne.
Inne lokalizacje występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u noworodków obejmują układ żyły wrotnej (z małopłytkowością i/lub typowymi objawami nadciśnienia wrotnego, w tym krwawieniem z żylaków przełyku). Ponadto dość powszechna zakrzepica żył nerkowych może czasami być powikłana krwotokiem do nadnerczy (wtórnym do urazu niedokrwiennego), z towarzyszącymi objawami niewydolności kory nadnerczy.
Jak rozpoznać trombofilię?
Dowiedz się więcej w artykule dotyczącym badań na trombofilię wrodzoną.
