Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół kociego krzyku

Czym jest zespół kociego krzyku?

Zespół kociego krzyku, zwany także zespołem monosomii 5p lub delecji 5p, jest zespołem wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. W jej wyniku dochodzi do częściowej delecji ramienia krótkiego jednego chromosomu z piątej pary. Charakterystyczna nazwa tej grupy zaburzeń pochodzi od specyficznego płaczu dzieci dotkniętych chorobą, przypomina on bowiem miauczenie kota. Częstość występowania zaburzenia określa się na poziomie od 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń. Ponadto wykazano, że zespół kociego krzyku częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Objawy

Symptomy schorzenia ujawniają się w wieku niemowlęcym. Zauważa się niską masę urodzeniową ciała, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłową budowę krtani (przybiera kształt romboidalny, jest mała i wąska) oraz nagłośni. Właśnie te anomalie powodują specyficzny, monotonny płacz z wysoką tonacją dźwięków, od którego pochodzi nazwa choroby. Może on zanikać w ciągu kilku do kilkunastu miesięcy po urodzeniu, lecz nie stanowi to reguły. Dzieci dotknięte chorobą rozwijają się wolniej niż rówieśnicy.

Objawy obejmują różne zmiany morfologiczne, kliniczne i behawioralne. Wśród nich można wyróżnić cechy dysmorficzne twarzy takie jak małogłowie, niedorozwój żuchwy, zmarszczka nakątna, hiperteloryzm oczny (szerokie rozstawienie gałek ocznych), nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne oraz obecność wyrośli przedusznych. Twarz jest okrągła i asymetryczna, widać wyraźne guzy czołowe, płaską i szeroką nasadę nosa oraz jego krótki grzbiet. Wyróżnia się także krótką rynienkę podnosową i małą, cofniętą bródkę. Cechy te mogą ulegać zmianie wraz z wiekiem.

U dzieci dotkniętych zespołem kociego krzyku często zachodzą zmiany w układzie kostno-stawowym, do których można zaliczyć nadmierną ruchomość stawów, koślawość kończyn, krótkie palce, palcozrosty, płaskostopie, skoliozę. Ponadto pojawia się bruzda poprzeczna dłoni oraz pojedyncza bruzda zgięciowa w okolicy małego palca. Najczęściej występuje opóźnienie wzrostu i niskorosłość. Dzieci często mają jasną karnację, a na ich skórze mogą występować naczyniaki.

Zaburzenia rozwoju narządów wewnętrznych są rzadsze, lecz możliwe. Pojawiają się wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota. Mogą wystąpić przepukliny: pępkowa, kresy białej lub pachwinowa. Dzieci z zespołem kociego krzyku cierpią na częste, nawracające infekcje dróg oddechowych. Wyróżnia się także nieprawidłowości w budowie układu moczowo-płciowego. U chłopców może mieć miejsce spodziectwo, wnętrostwo, małe prącie lub wodniaki jądra. U dziewczynek spotyka się niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych oraz dwurożną macicę.

Czasami pojawiają się objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli niedowłady lub porażenia. Występuje także epilepsja i zaburzenia koordynacji ruchowej. Małe dzieci mogą cierpieć na nawracające zapalenie ucha środkowego, dotyka ich także zez, zaćma lub sporadycznie zanik nerwu wzrokowego.

Zespół monosomii 5p objawia się także występowaniem zaburzeń mowy, uwagi i motoryki oraz niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia. Dzieci często cierpią na nadpobudliwość psychoruchową, mogą także przejawiać problemy psychologiczne. Istotnym jest więc objęcie pacjentów specjalistyczną terapią dostosowaną do ich potrzeb i możliwości.

Przyczyny występowania

Aberracja chromosomowa będąca przyczyną występowania zespołu kociego krzyku powstaje de novo. Oznacza to, że jest wynikiem przypadkowej nieprawidłowości materiału genetycznego, przy jednoczesnym prawidłowym kariotypie rodziców. W około 10-20% przypadków choroba wynika z translokacji chromosomowej lub mozaicyzmu dziedziczonego od ojca lub matki. Objawy zespołu monosomii 5p są spowodowane brakiem obecności istotnych genów, które u osób zdrowych znajdują się w obszarze ramienia 5. chromosomu.

Rozpoznanie

Rozpoznanie kliniczne opiera się na ocenie całościowego obrazu cech somatycznych i psychicznych. Należy wziąć pod uwagę, że poszczególne cechy mogą mieć różne nasilenie. Diagnozę kliniczną należy zweryfikować przy zastosowaniu badań cytogenetycznych. Analizie poddaje się kariotypy dziecka oraz rodziców. Jeśli pojawią się niejasności, można zastosować bardziej czułe metody diagnostyki: cytogenetyki molekularnej lub biologii molekularnej określające utratę regionu lub regionów krytycznych.

Postępowanie

Bardzo ważnym jest, aby dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku zostały jak najwcześniej poddane rehabilitacji ruchowej. Badania pokazują, że przynosi ona rezultaty w zakresie usprawniania rozwoju oraz prawidłowej komunikacji dziecka. Wcześnie postawiona diagnoza pozwala na zrozumienie i określenie potrzeb rozwojowych pacjenta. Będąc pod opieką zespołu specjalistów, dziecko może rozwijać się zarówno w sferze fizycznej, jak również psychicznej, społecznej i poznawczej. Rehabilitacja ruchowa jest szczególnie istotna, nie należy jednak zapominać o konieczności wsparcia logopedycznego, pedagogicznego i psychologicznego. Całościowe podejście terapeutyczne uwzględniające wiele aspektów pozwoli dziecku na rozwój intelektualny, fizyczny, emocjonalny oraz społeczny.

Źródła:

  • Buchnat M., Pawelczak K., Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2013.
  • Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Pediatria – tom 1, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013.
  • Posmyk R., Midro Alina T., Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”) Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny), Przegląd Pediatryczny 2003, tom 33, nr 4.

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska