Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespoły Angelmana i Pradera-Williego

Zespół Angelmana oraz zespół Pradera-Williego to dwie grupy zaburzeń rozwojowych wynikające z nieprawidłowości genetycznych. Zarówno zespół Angelmana, jak i zespół Pradera-Williego powstają w wyniku częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 15. Może do nich dojść także w wyniku disomii jednorodzicielskiej. Oznacza to, że oba chromosomy homologiczne pochodzą tylko od jednego rodzica. Podłoże tego mechanizmu stanowi utrata heterozygotyczności, wskutek czego dochodzi do ujawnienia się recesywnych chorób monogenowych. Disomia jednorodzicielska trzykrotnie częściej dotyczy komórek matczynych. Jeśli do zaburzeń doszło w ojcowskiej kopii chromosomu, choroba objawi się zespołem Pradera-Williego. Jeżeli natomiast delecja nastąpiła w materiale genetycznym matki, u potomstwa pojawi się zespół Angelmana.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Zespół Angelmana

Grupa zaburzeń zwana zespołem Angelmana objawia się nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu nerwowego. W rezultacie pacjenci wyróżniają się charakterystycznym wyglądem twarzy, niskim wzrostem ciała, ciężką niepełnosprawnością intelektualną oraz brakiem mowy. Pojawia się także sztywny sposób poruszania, przypominający ruchy marionetki. Mogą wystąpić napady drgawek z nieprawidłowym zapisem EEG oraz nieuzasadnione wybuchy śmiechu. Częstość występowania zaburzenia szacuje się na około 1 na 15 000 urodzeń.

Noworodki z zespołem Angelmana nie ujawniają specyficznych objawów, można jednak zauważyć trudności w ich karmieniu oraz obniżone napięcie mięśniowe. Przed upływem drugiego roku życia widoczne staje się opóźnienie rozwoju. Wyróżnia się upośledzenie umysłowe, wspomniany brak mowy oraz napady śmiechu połączone z machaniem rękami. Ponadto zauważalne są małogłowie, makrostomia, niedorozwój żuchwy, prognatyzm (nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki) i problemy neurologiczne. Dzieci z zespołem Angelmana są pogodnie usposobione i mogą być nadpobudliwe, jednak nie przejawiają agresji. Mają ograniczoną zdolność koncentracji, wykazują nadwrażliwość na wysoką temperaturę oraz przejawiają fascynację wodą. Czasem cierpią na zaburzenia snu. Pacjentów często dotyka skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa. Ponadto może wystąpić hipopigmentacja tęczówki oraz naczyniówki.

Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na objawach klinicznych i zapisie EEG. Potwierdzenie stanowią wyniki badań cytogenetycznych oraz molekularnych. Pacjentom zaleca się rehabilitację, fizjoterapia-rehabilitacja/indywidualny-program-fizjoterapii">ćwiczenia mowy i stosowanie technik komunikacji niewerbalnej. Łagodzenie ataków padaczki odbywa się poprzez stosowanie leków przeciwdrgawkowych. Dzieciom cierpiącym na zaburzenia snu podaje się środki nasenne, jeśli wystąpi taka konieczność. Ponadto ważna będzie konsultacja ze specjalistami w przypadku nasilenia konkretnych problemów, jak np. porada okulistyczna. Pacjenci mogą wykazywać tendencje do przybierania na wadze.

Rokowania w chorobie są dobre. Osoby dotknięte zespołem Angelmana dożywają wieku dorosłego, potrzebują jednak stałej opieki drugiej osoby.

Zespół Pradera-Williego

Syndrom Pradera-Williego występuje z częstotliwością od 1:10 000 do 1:30 000 żywych urodzeń. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, hipogonadyzm (niedorozwój narządów płciowych), cukrzyca oraz otyłość. Pacjenci znacząco przybierają na wadze, ponieważ mimo niskiego zapotrzebowania energetycznego odczuwają ciągłe, niepohamowane uczucie głodu. Zespół Pradera-Williego jest uważany za najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczynę otyłości.

Pierwsze objawy choroby można zauważyć już w trakcie ciąży. Niepokojącą oznaką są osłabione ruchy dziecka i zaburzenia rytmu pracy serca. Ciąża często kończy się cesarskim cięciem ze względu na nieprawidłowe ułożenie płodu. U niemowląt można zaobserwować obniżone napięcie mięśniowe, z którym wiąże się brak mimiki twarzy, ruchliwości oraz płaczu. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem i odkrztuszaniem. Dzieci słabo przybierają na wadze i rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Noworodek wykazuje słaby odruch ssania. Ponadto ma miejsce niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. U starszych dzieci szczególną uwagę zwraca stałe uczucie głodu, które wynika z zaburzeń funkcjonowania podwzgórza i przysadki. Brak uczucia sytości powoduje ciągłe, niepohamowane sięganie po pożywienie, co w rezultacie prowadzi do skrajnej otyłości.

Wśród cech fizycznych pacjentów z zespołem Pradera-Williego można wyróżnić niski wzrost, małe dłonie i szerokie stopy, wąską górną wargę, skierowane ku dołowi kąciki ust, wąską nasadę nosa oraz wąskie czoło. Dojrzewanie płciowe jest opóźnione i występuje hipogonadyzm, w wyniku którego dochodzi do dysfunkcji jajników lub jąder. Często pojawiają się także skrzywienia kręgosłupa.

Pacjentów cechuje opóźniony rozwój emocjonalny i ruchowy oraz zaburzenia mowy. Może wystąpić niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz problemy ze snem. W późniejszym wieku dochodzi do zaburzeń zachowania, mogą pojawiać się napady złości połączone z agresją. Czasami zauważa się zachowania obsesyjno-kompulsywne lub zaburzenia autystyczne, a w przypadku pacjentów dorosłych problemy ze zdrowiem psychicznym takie jak depresja.

Największe ryzyko powikłań w związku z zespołem Pradera-Williego dotyczy otyłości, która prowadzi do pozostałych schorzeń. Często wiąże się z wystąpieniem cukrzycy typu 2, osteoporozy oraz problemów żołądkowych. Inne możliwe konsekwencje to niewydolność krążeniowo-oddechowa, powstawanie zakrzepów oraz ryzyko rozwoju nowotworów.

Diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych. Ponadto ocenie poddaje się pracę podwzgórza i przysadki. Leczenie w przypadku noworodków skupia się na łagodzeniu objawów choroby i ułatwianiu podstawowych czynności, np. poprzez karmienie za pomocą specjalnych urządzeń. Pacjenci są obejmowani specjalistyczną opieką z zakresu genetyki, endokrynologii, dietetyki, gastrologii, fizjoterapii oraz psychiatrii. W przypadku problemów z kręgosłupem zaleca się rehabilitację. Pomocna może także okazać się opieka psychologiczna.

Największym wyzwaniem w opiece nad pacjentami z zespołem Pradera-Williego jest leczenie otyłości, która prowadzi do groźnych powikłań. Warto wprowadzić ścisłą kontrolę żywienia w połączeniu z aktywnością ruchową.

Źródła:

  • Cassidy SB, Schwartz S., Prader-Willi and Angelman syndromes. Disorders of genomic imprinting, Medicine 1998, tom 77, nr 2.
  • Cassidy SB, Dykens E., Williams CA, Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders, American Journal of Medical Genetics 2000, tom 97, nr 2.
  • Buiting K., Prader–Willi syndrome and Angelman syndrome, American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 2010, 153C:365–376.
  • Kapczuk I., Beń-Skowronek I., Trojanowska-Szostek M., Zespół Prader-Willi – diagnostyka i leczenie, Endokrynologia Pediatryczna 2012, 3(40), s. 81-88.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne


Szpital Dworska - Kraków
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska