Genetyk dziecięcy i dla dorosłych, poradnictwo genetyczne

Genetyk to specjalista zajmujący się diagnozowaniem i leczeniem chorób genetycznych oraz oceną ryzyka ich dziedziczenia przez potomstwo. Podczas wizyty genetyk bierze pod uwagę niepokojące objawy lub informuje, jakie badania wykonać, aby sprawdzić prawdopodobieństwo wystąpienia chorób dziedzicznych u planowanego dziecka. Lekarz analizuje i interpretuje wyniki badań genetycznych w celu zrozumienia przyczyn chorób i oceny ryzyka ich dziedziczenia.

Pomoc dobrego genetyka ze znajomością chorób rzadkich jest również nieoceniona, gdy pacjent wykazuje nietypowe objawy lub reaguje niewłaściwie na stosowane leczenie. Często takie osoby są odsyłane od specjalisty do specjalisty, nie wiedząc już, gdzie szukać pomocy i jakich terapii próbować. Nierzadko okazuje się, że zaburzenia te są uwarunkowane genetycznie. 

Na wizytę można również zgłosić się celem wykonania testu na ojcostwo. 

Lekarz genetyk kliniczny - kiedy zgłosić się na konsultację?

Podejrzenie choroby genetycznej

Choroby genetyczne wynikają z nieprawidłowych zmian w materiale genetycznym - budowie i liczbie genów lub chromosomów. Schorzenia genetyczne mogą być dziedziczone po rodzicach lub też powstają w wyniku spontanicznych mutacji. Choroby genetyczne powodują szereg wtórnych zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu - ich wczesne wykrycie daje możliwość modyfikacji leczenia oraz poprawy jakości życia chorego. 

Objawy mogące wskazywać na chorobę genetyczną

• nietypowe cechy wyglądu, wady wrodzone, np. małogłowie, szeroko rozstawione oczy, skośne ustawienie szpar powiekowych, niski wzrost, nieprawidłowa budowa narządów płciowych, 
• opóźnienie rozwoju ruchowego u dzieci - trudności z ssaniem, unoszeniem głowy, obrotami, raczkowaniem, siadaniem i chodzeniem, problemy z osiąganiem kolejnych kamieni milowych, 
• zaburzenia rozwoju mowy, trudności z komunikacją, cechy autyzmu, nadmierna wrażliwość na bodźce, 
• zaburzenia emocjonalne, 
• trudności w nauce, 
• upośledzenie umysłowe, 
• padaczka, 
• postępujące otępienie i zaburzenia pamięci (np. choroba Alzheimera), 
• nadmierna ruchomość w stawach (hipermobilność stawów, wiotkość więzadłowa),
• osłabienie siły mięśniowej, szybka męczliwość, 
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe (obniżone lub podwyższone), 
• częste infekcje płuc i trudności w oddychaniu, dolegliwości żołądkowo-jelitowe (np. mukowiscydoza), 
• nieprawidłowe wyniki badań krwi (np. anemia sierpowatokrwinkowa, trombofilia), 
• powtarzające się poronienia, 
• bezpłodność, 
• pierwotny brak miesiączki, 
• zaburzenia hormonalne. 

Należy podkreślić, że choroby genetyczne mogą objawiać się zróżnicowanymi objawami, w tym bardzo rzadko występującymi nieprawidłowościami, których znajomość wymaga od lekarza genetyka ciągłej aktualizacji wiedzy na bazie najnowszych doniesień naukowych. 

Planowanie poczęcia dziecka, gdy w rodzinie występowały wady wrodzone, choroby dziedziczne

Celem konsultacji genetycznej jest udzielenie informacji na temat prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u planowanego dziecka. Lekarz genetyk zleca badania genetyczne, które umożliwiają określenie predyspozycji do konkretnej choroby genetycznej. Badanie określa, czy rodzic jest nosicielem mutacji genetycznej i jakie jest ryzyko wystąpienia u potomstwa. Badania takie są rekomendowane zwłaszcza dla par planujących poczęcie dziecka, gdy w ich rodowodzie występowały choroby genetyczne lub zgony noworodków z niewyjaśnionych przyczyn. 

Ocena ryzyka zachorowania na niektóre nowotwory złośliwe

Jeżeli w kolejnych pokoleniach w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe (raka piersi, jajnika, jelita grubego) i chcesz sprawdzić, czy posiadasz mutację podwyższającą ryzyko rozwoju konkretnego nowotworu, istnieje możliwość wykonania testu genetycznego pod tym kątem. Jest to szczególnie uzasadnione w przypadku, gdy nowotwory ujawniały się w młodym wieku i występowały obustronnie w narządach parzystych. Bardzo często wykonywanym badaniem jest test na obecność mutacji genów BRCA 1 i/lub BRCA 2 podwyższających ryzyko zachorowania na raka piersi. 

Wizyta u genetyka - jak przebiega?

Na początku wizyty lekarz genetyk przeprowadza szczegółowy wywiad dotyczący objawów i obaw pacjenta, wad wrodzonych i chorób obecnych w rodzinie według rodowodu. Lekarz analizuje wyniki przeprowadzonych do tej pory badań (np. badań krwi, badań obrazowych), zwłaszcza jeśli inny specjalista nie potrafił wyjaśnić, dlaczego są one nieprawidłowe.
W niektórych przypadkach zebranie odpowiedniej ilości danych umożliwia postawienie wstępnej diagnozy już na pierwszej wizycie. Aby ostatecznie potwierdzić rozpoznanie, lekarz genetyk kliniczny kieruje pacjenta na specjalistyczne badania i testy genetyczne. 

Umów konsultację u genetyka w Szpitalu Dworska w Krakowie - zadzwoń:12 352 25 25.