SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Badania dla dzieci, które często chorują

Wiele dzieci w okresie przedszkolnym może cierpieć na częste infekcje bakteryjne i wirusowe. U większości z nich jest to okres ‘przejściowy’, w trakcie którego układ odpornościowy jeszcze się wykształca. Po jakimś czasie dziecko po prostu ‘wyrasta’ i przestaje często chorować.

Jeśli jednak infekcje są bardzo częste, ich objawy są intensywne, a leczenie antybiotykami nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty, należy rozważyć wykonanie badania w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Jest to szczególnie wskazane, jeśli oprócz częstych infekcji u dziecka pojawiają się również objawy alergiczne, zakażenia grzybicze, ropnie, czy częste infekcje układu pokarmowego.

Szacuje się, że nawet 80% przypadków pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności pozostaje niezdiagnozowanych!

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Diagnoza Pierwotnych Niedoborów Odporności to szansa na leczenie

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa około 300 chorób genetycznych. Sprawiają one że w układzie odpornościowym dziecka brakuje określonych przeciwciał, przez co organizm nie może sobie poradzić z patogenami i dochodzi do zakażenia. Choroby te długo mogą nie dawać żadnych objawów lub ich objawy są niespecyficzne – mogą nimi być chociażby wspomniane częste infekcje. Bardzo ważne jest określenie nie tylko czy dziecko cierpi na Pierwotny Niedobór Odporności, ale z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie w wielu przypadkach możliwe jest ukierunkowane, refundowane leczenie. Polega ono najczęściej na dożylnym podawaniu brakujących przeciwciał. Leczenie może zapobiec częstym infekcjom, a także groźnym powikłaniom: sepsie czy zapaleniu opon mózgowych. Pozwala więc na normalne życie dziecka.

Dziecko często choruje? Wykonaj najszersze badanie w kierunku PNO

Ponieważ Pierwotne Niedobory Odporności to schorzenia genetyczne, ich pewną diagnozę można podstawić na podstawie badań DNA. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem sprawdzającym Pierwotne Niedobory Odporności jest badanie WES (sekwencjonowanie całoegzomowe). Pozwala ono w jednej analizie sprawdzić geny związane z około 300 rodzajami PNO.

  • Badanie WES sprawdza około 23 000 znanych genów – analiza jest przeprowadzana indywidualnie pod kątem objawów występujących u pacjenta,
  • próbka do badania: krew lub wymaz z policzka (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce),
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni,
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym. Daje szansę na wdrożenie działań profilaktycznych i nie dopuszczenie do rozwoju objawów choroby,
  • do raz wykonanej analizy genów można powrócić przyszłości (bez konieczności ponownego pobrania próbek). Dzięki temu można sprawdzić, czy stan wiedzy medycznej nie uległ zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, które mogą być przyczyną niepokojących objawów,
  • cena: 5 497 zł

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia, wynikające głównie z możliwości technologicznych. Raportowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym, w tym Pierwotnych Niedoborów Odporności. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Należy pamiętać, że to do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.  

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka

Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska