Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół Di George'a

Zespół Di George'a, znany także pod nazwą zespołu mikrodelecji 22q11.2 to zespół schorzeń o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest utrata fragmentu 11.2 ramienia długiego 22 chromosomu. Nieobecność genów, które zwykle znajdują się w tym miejscu, powoduje nieprawidłowy rozwój dziecka. Choroba cechuje się jednak zmienną ekspresją, objawy mogą więc być różnorodne u poszczególnych pacjentów.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Przyczyny choroby

Zespół Di George’a występuje z częstością około 1 na 3000-5000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko pojawienia się choroby nie wzrasta ze względu na żadną z płci. W większości przypadków (72-90%) delecja następuje de novo, co oznacza, że jest wynikiem spontanicznej aberracji chromosomowej na etapie tworzenia gamet lub pierwszych podziałów komórkowych. U pozostałej części pacjentów delecja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, częściej w komórkach matczynych. Ryzyko wystąpienia choroby u następnego dziecka wynosi 50%.

Objawy

Zespół Di George’a charakteryzuje się różnorodnością możliwych nieprawidłowości, dlatego nie wszystkie opisane poniżej objawy wystąpią u każdego pacjenta. Do najczęstszych, pozwalających na postawienie wstępnej diagnozy należą wrodzone wady serca, tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty, ubytek przegrody międzykomorowej, wspólny pień tętniczy, pierścień naczyniowy i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. U części pacjentów wady serca nie występują. Może także dojść do zwężenia aorty, zwężenia ujścia pnia płucnego oraz innych anomalii w budowie i funkcjonowaniu układu krwionośnego.

Pacjenci z zespołem Di George’a wyróżniają się cechami dysmorfii twarzy. Mają małe, nisko osadzone małżowiny uszne skierowane do tyłu, niewielkie usta i cienkie wargi, szeroko rozstawione oczy o „migdałowatym” kształcie. Występuje zmarszczka nakątna, twarz jest podłużna, a nos zwykle dłuższy i o zaokrąglonym kształcie. Czasami zauważa się niedorozwój skrzydełek nosa. Żuchwa jest niewielka i cofnięta ku tyłowi. Dysmorfia twarzy staje się szczególnie zauważalna, jeśli występują nieprawidłowości w budowie podniebienia, takie jak rozszczep wargi lub podniebienia czy rozszczepienie języka. Ze względu na obecność tych wad u noworodków następują zaburzenia ssania, połykania, oddychania, a w późniejszym okresie życia także mowy. Dzieci cierpią na zwiększoną zachorowalność, mają skłonności do stanów zapalnych gardła i uszu.

Częstym objawem choroby są również zaburzenia endokrynologiczne, wśród których można wyróżnić niedoczynność przytarczyc. W rezultacie następuje niedobór wapnia we krwi i wiążące się z nim drętwienia oraz skurcze mięśni. Może wystąpić niedoczynność tarczycy oraz niedobór lub brak hormonu wzrostu.

U pacjentów z zespołem mikrodelecji 22q11.2 mają miejsce zaburzenia immunologiczne oraz nieprawidłowości w pracy grasicy. Brak lub niedorozwój tego gruczołu powoduje spadek ilości limfocytów T, które biorą udział w obronie odpornościowej organizmu. W rezultacie dochodzi do częstych zakażeń. Pacjenci mają predyspozycje do chorób autoimmunologicznych, takich jak choroba Gravesa-Basedowa lub reumatoidalne zapalenie stawów.

Często pojawiają się także zaburzenia otolaryngologiczne oraz okulistyczne. Charakterystyczna jest „mowa nosowa”, ponieważ dźwięk zmienia się u dzieci z rozszczepem podniebienia. U części pacjentów występują guzki tęczówki, szczelina tęczówki lub naczyniówki, wady naczyń krwionośnych siatkówki a także zaćma i zez. Mogą mieć miejsce nieprawidłowości rogówki, czasem pojawia się małoocze lub anomalie w budowie oczodołu.

Najczęściej dochodzi do zaburzeń mowy, rozwój w tym zakresie jest opóźniony. Dzieci mogą się jąkać, co utrudnia kontakt z rówieśnikami i rozwijanie umiejętności społecznych. Jednocześnie sprawność intelektualna pacjentów nie musi być zaburzona, choć najczęściej pojawiają się trudności w uczeniu. Część dzieci wykazuje nadpobudliwość psychoruchową, a u dorosłych pacjentów mogą pojawić się problemy psychiczne, zaleca się więc opiekę psychologiczną oraz psychiatryczną.

Rzadziej występują wady ośrodkowego układu nerwowego (przepuklina oponowo-mózgowa, nieprawidłowości naczyń mózgowych, wodogłowie) oraz anomalie w budowie i funkcji układu moczowo-płciowego, takie jak niedorozwój nerek, torbielowatość, spodziectwo i wnętrostwo u chłopców. Mogą mieć miejsce wady układu pokarmowego oraz kostno-stawowego, nie są jednak częste.

Rozpoznanie

Diagnozowanie zespołu Di George’a polega na przeprowadzeniu badań cytogenetycznych. Stosuje się metodę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sondy, którą stanowi odcinek DNA komplementarny do fragmentu ulegającego delecji. Istnieje także alternatywna metoda, czyli badanie hr-CGH (wysokorozdzielcza porównawcza hybrydyzacja genomów), podczas którego dokonuje się ilościowej analizy materiału genetycznego w konkretnych sekwencjach.

W przypadku ciąży o wysokim ryzyku sugerowane jest wykonanie badań prenatalnych jeszcze przed urodzeniem dziecka. Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza, gdy u jednego z rodziców stwierdzono zespół Di George’a. Badania są zalecane również w przypadku zauważenia przez lekarza nieprawidłowości w obrazie USG. Najczęściej polegają na pobraniu płynu owodniowego i są wykonywane między 15. a 18. tygodniem ciąży.

Postępowanie

Leczenie pacjentów z zespołem Di George’a opiera się na współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Konieczna będzie konsultacja kardiologiczna, w celu stwierdzenia lub wykluczenia wad serca. Początkowo mogą one występować bezobjawowo, dlatego ważne jest, aby nie zwlekać z wizytą u lekarza kardiologa. W przypadku nieprawidłowości może zajść konieczność interwencji kardiochirurgicznej, której szybkie zastosowanie da dziecku szansę na długie życie. Ponadto zaleca się wykonanie badań EKG, echokardiografii oraz rentgena klatki piersiowej. Sugerowana jest także stała opieka stomatologa i dbanie o higienę jamy ustnej oraz stan uzębienia pacjenta, ze względu na profilaktykę infekcyjnego zapalenia wsierdzia, które mogą powodować bakterie jamy ustnej.

Konieczna będzie również konsultacja endokrynologiczna. Jeśli występuje niedobór hormonów gruczołów przytarczycznych może zostać zasugerowana dieta bogata w wapń i ewentualna suplementacja. W przypadku znacznego niedoboru hormonu wzrostu można stosować zastrzyki, jeśli lekarz podejmie taką decyzję. Należy także zbadać pracę tarczycy. Równie istotna jest konsultacja w dziedzinie immunologii. Specjalista zleci wykonanie szczegółowych badań krwi i na ich podstawie określi sposób dalszego postępowania.

Inne zalecane konsultacje zależą od konkretnych problemów zdrowotnych i ewentualnych powikłań. Zaleca się spotkanie z lekarzami chirurgii dziecięcej, laryngologii, gastroenterologii, neurologii oraz ze specjalistami z dziedziny logopedii, psychologii i psychiatrii.

Źródła:

  • Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 2007; 61: 361-368.
  • Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes, 3rd ed., Wiley-Blackwell, New Jersey 2010.
  • Bassett A. S., McDonald-McGinn D. M. i in., Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome, The Journal of Pediatrics 2011, 159(2).

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska