Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół ustno-twarzowo-palcow

Zespół ustno-twarzowo-palcowy jest grupą zespołów wad wrodzonych, które łączy zaburzenie rozwoju jamy ustnej, twarzy oraz palców. W rezultacie dochodzi do malformacji, które objawiają się dysmorfią. Oznacza to, że wady genetyczne wpływają na zmianę wyglądu zewnętrznego. Choroba dotyka także narządów wewnętrznych i sposobu ich funkcjonowania. Objawia się głównie u dziewczynek w wieku niemowlęcym, ponieważ osobniki płci męskiej rzadko dożywają narodzin.

Wyróżniono około trzynastu zespołów, należących do wspólnej grupy zwanej zespołem ustno-twarzowo-palcowym. Poszczególne typy zostały sklasyfikowane na podstawie różnic w występujących objawach, jednak mogą one nakładać się na siebie i przejawiać cechy innych typów.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Czym objawia się zespół ustno-twarzowo-palcowy?

Wśród nieprawidłowości w budowie jamy ustnej wyróżnia się rozszczepienie języka, zmianę jego kształtu oraz niekancerogenne guzki i grudki na języku. Osoby, których dotyka omawiane schorzenie, mogą także cierpieć na ubytki w uzębieniu lub posiadać dodatkowe zęby. Bardzo często pojawia się rozszczep podniebienia. U części pacjentów z zespołem ustno-twarzowo-palcowym występuje zjawisko wytwarzania pasm dodatkowej tkanki, która w nieprawidłowy sposób łączy wargę z dziąsłem. Inne objawy to rozszczep wargi, szeroki nos z płaskim, również szerokim mostkiem oraz hiperteloryzm oczny, czyli nadmiernie poszerzony rozstaw oczu.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy dotyczy także palców rąk oraz stóp. Mogą wystąpić: syndaktylia (zrośnięcie dwóch lub więcej palców), klinodaktylia (przyśrodkowe skrzywienie palca), brachydaktylia (skrócenie długości palców) oraz polidaktylia (obecność dodatkowego palca). Poza tymi objawami często mają także miejsce nieprawidłowości w budowie mózgu oraz pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Istnieją symptomy, które pojawiają się tylko w poszczególnych typach zespołu ustno-twarzowo-palcowego, pozwalając na rozróżnienie pomiędzy nimi. Typ I charakteryzuje się wielotorbielowatością nerek, która polega na tworzeniu się wypełnionych płynem cyst zaburzających prawidłowe funkcjonowanie narządów. Mogą wystąpić także problemy neurologiczne, zmiany w strukturze mózgu i kości, utrata widzenia oraz wady serca.

Częstość i przyczyny występowania

Zespół ustno-twarzowo-palcowy jest schorzeniem stosunkowo rzadkim. Częstość jego występowania szacuje się na od 1:50 000 do 1:250 000 urodzeń. Najczęściej pojawia się typ I. Przyczyną tego zespołu wad wrodzonych są mutacje genu OFD1, który odpowiada za wytwarzanie pewnego białka. Bierze ono udział we wczesnym rozwoju wielu narządów i części ciała, takich jak mózg, twarz, kończyny oraz nerki. Mutacje genu OFD1 nie pozwalają na produkcję wystarczającej ilości wspomnianej proteiny, co zaburza prawidłowy rozwój poszczególnych organów i struktur. Nadal prowadzone są badania, mające na celu rozpoznanie innych zmian genetycznych, które mogą odpowiadać za zespół ustno-twarzowo-palcowy.

Rozpoznanie

Diagnozowanie zespołu wad wrodzonych opiera się na badaniu klinicznym po narodzinach dziecka. W przypadku podejrzenia możliwości wystąpienia choroby, sugeruje się wcześniejsze wykonanie badań prenatalnych. Diagnostyka genetyczna polega na analizie eksonu 16 genu OFD1 (sekwencji kodującej dla wspomnianego genu). Do badania pobiera się krew obwodową i uzyskuje próbkę DNA, która następnie jest poddawana sekwencjonowaniu w celu odczytania kolejności par nukleotydowych.

Dziedziczenie zespołu ustno-twarzowo-palcowego

Zespół wad wrodzonych typu I dziedziczony jest w powiązaniu z chromosomem X, czyli jednym z chromosomów płci. U kobiet, które posiadają dwa chromosomy X, wystąpienie mutacji w jednej z dwóch kopii genu wystarcza, by wywołać zaburzenie. W rezultacie część komórek wytwarza prawidłową ilość białka OFD1, pozostałe natomiast mogą nie wytwarzać go wcale. Efektem jest jego niewystarczająca ilość, co powoduje objawy zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu I.

Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, dlatego obecność mutacji powoduje kompletny brak białka OFD1. W rezultacie płód płci męskiej najczęściej rodzi się martwy, wysoka jest także śmiertelność noworodków.

Większość pozostałych typów zespołu ustno-twarzowo-palcowego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że mutacje występują w obu kopiach genu każdej komórki. Rodzice chorego dziecka posiadają po jednej kopii zmutowanego genu w swoim materiale genetycznym, lecz zwykle nie daje to żadnych objawów.

Dalsze postępowanie i leczenie

W przypadku rozpoznania zespołu ustno-twarzowo-palcowego dalsze postępowanie zależy od stopnia dysmorfii i nieprawidłowości w budowie narządów, a tym samym rokowania. Leczenie opiera się zwykle na chirurgicznej korekcie rozszczepu podniebienia, języka, występujących na nim guzków oraz chirurgii palców i innych dotkniętych chorobą części ciała i narządów. Ponadto konieczna będzie także specjalistyczna opieka ze względu na współistniejącą niepełnosprawność intelektualną.

Źródła:

  • Ferrante Maria I., Feather Sally A., Bulfone Alessandro i in., Identification of the Gene for Oral-Facial-Digital Type I Syndrome, American Journal of Human Genetics 2001, tom 68, nr 3.
  • Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G., Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines, American Journal of Medical Genetics Part A 2007, 143A(24):3314-23.
  • Miklaszewska M., Zachwieja K., Herman-Sucharska I. i in., Rodzinny przypadek zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu 1 (OFD 1), Przegląd Lekarski 2014, tom 71, nr 2.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska