SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Badania dla pacjentów z padaczką

Badania genetyczne padaczka – zobacz co możesz zrobić, aby poznać przyczyny napadów

Szacuje się, że nawet u 60% pacjentów doświadczających napadów padaczkowych, ich przyczyna może leżeć w genach. 

Co to oznacza? Ponad połowa pacjentów może zyskać pewną informację, skąd się wzięły ich problemy zdrowotne i jaki jest najlepszy sposób ich leczenia! Poznanie konkretnej genetycznej przyczyny padaczki pozwala na dostosowanie indywidualnego doboru leków i terapii. Tak aby leczenie było jak najbardziej skuteczne, ale i bezpieczne.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Jakie badania genetyczne na padaczkę można wykonać?

Są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, które w jednej analizie sprawdzą setki możliwych przyczyn napadów padaczkowych. W wielu przypadkach oznacza to oszczędność czasu i maksymalne skrócenie czasu wprowadzenia indywidualnego leczenia.

  1. Badanie WES (Whole Exome Sequencing)

– to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne na padaczkę.

Obejmuje sprawdzenie całego egzomu, czyli wszystkich znanych genów człowieka pod kątem indywidualnych objawów padaczki. test WES za pomocą jednej analizy sprawdza setki genetycznych przyczyn padaczki. Po otrzymaniu wyniku, pacjent zyskuje pewność, czy epilepsja jest spowodowana zmianami w genach (a jeśli tak – to jakimi). test WES analizuje każdy gen z największą możliwą dokładnością – raportowane są nawet bardzo rzadkie mutacje w genach.

Dzięki badaniu WES można zweryfikować m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

  • zespół Dravet (wszystkie geny i zmiany związane z tą chorobą),
  • choroby metaboliczne (grupa ok. 600 chorób, które w swoim przebiegu mogą wywoływać drgawki),
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Retta.

Co jeszcze zawiera badanie WES?

 

  • zmiany typu CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w ramach badanego eksomu) w kierunku przyczyn epilepsji . Jest to zakres zbliżony do badania mikromacierzy – nie każde badanie WES dostępne na rynku pokaże takie zmiany, a są one szczególnie ważne w diagnostyce przyczyn zaburzeń intelektualnych i padaczki, 
  • w badaniu raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,
  • pacjent na życzenie może otrzymać informacje o mutacjach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi obecnie objawami,
  • w przypadku badania WES PREMIUM - dodatkowo wykonywana jest analiza zmian głębokointronowych!

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD:

Zakres: analiza eksomów 

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Badanie WES PREMIUM:

Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

  1. PANEL ‚PADACZKI PODSTAWOWY”

Badanie ‚PADACZKI PODSTAWOWE’ to panel 132 wybranych genów, które według najnowszych badań naukowych odpowiadają za objawy padaczek. test jest wykonywany technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni,
  • cena: 3 887 zł.

Dowiedz się więcej: BADANIA PADACZKI

Źródła: [1] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka