Dlaczego warto wykonać badania na trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona jest skłonnością do tworzenia się zakrzepów zapisaną w naszych genach. Wielu pacjentów nie jest świadomych, że trombofilia może dotyczyć właśnie jego, ponieważ nie daje widocznych objawów. Mutacje/zmiany, które ją powodują to najczęściej mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny. Często analizowane są także: PAI-1/SERPINE1, V R2 oraz MTHFR (C677T i A1298C), które również, ale w łagodniejszy sposób zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych. Tworzące się zakrzepy nierzadko stanowią przyczynę zatoru tętnicy płucnej - jest to stan zagrażający życiu. Warto być świadomym skutków tej choroby, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie zapobiegające powstawaniu zakrzepów i wystąpieniu związanych z tym groźnych powikłań.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Lekarz genetyk wskaże, które dokładnie badania na trombofilię należy wykonać.
Wybierz lekarza i umów wizytę przez www lub ZADZWOŃ: 12 352 25 25.
Badanie na trombofilię wrodzoną – kiedy warto wykonać?
Jeśli:
- jesteś po epizodzie zakrzepowym lub po zatorowości płucnej,
- w najbliższej rodzinie występowały choroby zakrzepowo-zatorowe lub zostały stwierdzone ww. mutacje,
- poroniłaś 2 lub więcej razy ,
- stosujesz antykoncepcję hormonalną (wg Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekoligicznego kobiety z mutacją czynnika V Leiden i genu protrombiny bezwzględnie nie powinny stosować takiej formy antykoncepcji)
Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Po pierwsze dzięki wiedzy, czy masz mutacje związane z podniesionym ryzykiem tworzenia się zakrzepów możesz wdrożyć odpowiednie środki profilaktyczne, które nie będą dodatkowo sprzyjać ich powstawaniu, np. stosować odpowiedni tryb życia. Dodatkowo, jeśli masz obciążony wywiad (np. jesteś po epizodzie zakrzepowo-zatorowym) lekarz może zalecić dla Ciebie odpowiednie leczenie, np. przed staraniami o kolejną ciążę lub długi lot samolotem – dzięki temu można ograniczyć negatywne skutki występowania mutacji.
Jak mogę wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Próbką do badania na trombofilię wrodzoną jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Nie trzeba być na czczo do badania. Co ważne, badanie to wykonuje się tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, ponieważ nasze geny się nie zmieniają. Warto wiedzieć, że trombofilia wrodzona jest dziedziczna, zatem informacja o tym, czy posiadamy jakieś mutacje jest także wskazówką diagnostyczną dla najbliższych członków naszej rodziny. Wynik zawsze powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który powie co oznacza on dla pacjenta, czy warto włączyć odpowiednie leczenie.
Cena badania na trombofilię i czas realizacji
Badanie obejmuje:
- mutację czynnika V Leiden
- mutację genu protrombiny
- MTHFR (C677T i A1298C)
- PAI-1/SERPINE1
- V R2
Umów się na badania na trombofilię - ZADZWOŃ: 12 352 25 25.
