SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. U noworodków dochodzi do przyłączenia dodatkowego chromosomu 18, w wyniku czego pojawia się trisomia. Częstość występowania zespołu Edwardsa to 1 na 8000 żywych urodzeń. Szansa na wystąpienie zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak nie stanowi to reguły. Choć zmiana liczby i struktury chromosomów jest spontaniczna, do czynników mutagennych zalicza się między innymi benzopiren, będący składnikiem dymu tytoniowego. Wpływ na pojawienie się choroby może mieć także wiek ojca. Schorzenie czterokrotnie częściej dotyka dziewczynek niż chłopców.

Ciąże, w przebiegu których wykryto zespół Edwardsa, najczęściej kończą się samoistnym poronieniem. Spośród żywych urodzeń 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, zaledwie 10% przeżywa rok. Ryzyko ponownego wystąpienia schorzenia przy następnej ciąży nie jest większe, niż ogólne ryzyko w danej grupie wiekowej matki. Wpływ na nie może mieć mozaicyzm w komórkach płciowych rodziców, co oznacza, że dodatkowe chromosomy odpowiedzialne za występowanie choroby znajdują się w części komórek. Powoduje to wzrost prawdopodobieństwa pojawienia się zaburzenia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Objawy

Kliniczne objawy zespołu Edwardsa to niska masa urodzeniowa noworodków, osłabienie aktywności życiowej i ruchowej, cichy płacz, osłabiony odruch ssania oraz brak reakcji na bodźce słuchowe. Zauważa się charakterystyczny kształt głowy z małą bródką i wypukłą potylicą, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, zaciśnięte dłonie w pięści z zachodzącymi na siebie palcami piątym i wskazującym oraz stopy o łukowato wygiętych podeszwach. Występują również wady serca, w tym ubytek przegrody międzykomorowej i przetrwały przewód tętniczy. Mogą pojawić się zaburzenia rozwoju i funkcji nerek (nerka podkowiasta, wodonercze, pęcherz moczowy olbrzymi), oraz wady przewodu pokarmowego, układu kostno-stawowego i innych narządów wewnętrznych. Ponadto u chłopców często występuje wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jąder) i spodziectwo (wrodzona wada cewki moczowej). U dziewczynek pojawia się niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają trudności w oddychaniu, cierpią na napady drgawek oraz ciężkie zaburzenia psychoruchowe.

Rozpoznanie zespołu Edwardsa

Wstępne rozpoznanie choroby odbywa się na podstawie badań biochemicznych. Pierwszy krok stanowi oznaczenie poziomu hCG, czyli ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Badaniu poddaje się także poziom stężenia PAPP-A (ciążowego białka osoczowego - pregnancy associated plasma protein A). Jeśli wyniki są znacząco poniżej normy, można założyć możliwość wystąpienia zespołu Edwardsa. Ostateczne potwierdzenie uzyskuje się po wykonaniu badań cytogenetycznych. Wykonywana jest amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki. Wskazania stanowią: wiek matki (powyżej 35. roku życia), stwierdzenie nieprawidłowości podczas badania USG, poszerzenie przezierności karkowej, wcześniejsze poronienia lub urodzenie dziecka martwego bądź z aberracjami chromosomowymi, wady rozwojowe w poprzednich ciążach, nosicielstwo translokacji lub wspomniany wcześniej mozaicyzm.

Postępowanie

Jeżeli wyniki badań potwierdzą występowanie zespołu Edwardsa, rodzice wraz z lekarzem specjalistą powinni przedyskutować i rozważyć możliwości prowadzenia ciąży lub jej rozwiązania. Decyzja o urodzeniu dziecka musi wiązać się z wyborem odpowiedniego ośrodka, którego personel zapewnia prawidłową opiekę noworodkom z zespołem wad wrodzonych. Ponieważ nie istnieją metody leczenia pozwalające na znaczące wydłużenie życia chorych dzieci, zazwyczaj obejmowane są one opieką paliatywną, która poprawia jakość i komfort ich funkcjonowania. Jednocześnie rodzicom proponuje się wsparcie psychologiczne, które pomoże w podejmowaniu niełatwych decyzji i uporaniu się z trudną sytuacją.

Źródła:

  • Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.
  • Chuchracki M., Janiak J., Ziółkowska K., Sędziak A., Opala T., Zespół Edwardsa – najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych. Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat, Przegląd Lekarski 2012, t. 69, nr 10.
  • Szmyd K., Śmigiel R., Królak-Olejnik B., Propozycje postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym, Pediatria polska 2014, tom 89, nr 6.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka