Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu, inaczej zespół Downa, jest wadą wrodzoną. Wada ta, jest konsekwencją występowania dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części (tzw. trisomia prosta, dotycząca większości przypadków). Czasami pojawia się forma translokacyjna aberracji, co oznacza, że chromosom 21 lub jego fragment przyłączony jest do innego chromosomu. Wówczas objawów choroby nie występują, lecz zwiększa się szansa na jej wystąpienie w następnych pokoleniach. Istnieje także forma mozaikowa, która polega na tym, że dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek. W rezultacie objawy schorzenia są łagodniejsze. Szacuje się, iż zespół Downa występuje raz na 800-1000 urodzeń. Udowodniono, że częstość pojawiania się zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, wynosząc 1 na 100 u kobiet powyżej 40. roku życia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Downa odbywa się najczęściej poprzez badania prenatalne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Dotyczą one głównie kobiet, u których istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 chromosomu. Najczęściej wykonuje się je z uwagi na wiek pacjentki lub wcześniejsze narodziny noworodka z zespołem Downa. Diagnostyka sugerowana jest także kobietom, u których wcześniejsze badania (USG lub badania biochemiczne) wykazały ryzyko wystąpienia wady u płodu.

Objawy zespołu Downa

Trisomia 21 chromosomu objawia się dysmorfią, czyli zespołem zaburzeń o podłożu genetycznym, które prowadzą do zmiany i zniekształcenia wyglądu narządów zewnętrznych. Spośród charakterystycznych cech fizycznych osób z zespołem Downa można wymienić skośne ustawienie szpar powiekowych, płaski profil twarzy, zmarszczkę nakątną, nisko osadzone uszy oraz pojedynczą bruzdę zgięciową na dłoni. Pewne cechy pozwalają na wstępną diagnostykę już u noworodków. Są to m. in. zmniejszone napięcie mięśniowe, słaby odruch Moro czy nadmierna ruchomość stawów.

U prawie wszystkich pacjentów z zespołem Downa występują zaburzenia poznawczo-intelektualne, które mogą różnić się stopniem nasilenia. Najczęściej zauważa się opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci, które potrzebują więcej czasu na nauczenie się pewnych umiejętności w stosunku do swoich rówieśników. Mogą także pojawić się zaburzenia zachowania, problemy psychologiczne lub autyzm. Często występują kłopoty logopedyczne, takie jak mało wyraźna mowa, zaburzenia fonetyczne, trudności w wymowie pewnych głosek czy niski poziom rozumienia mowy. Wśród fizycznych objawów najczęściej pojawiają się wady serca, takie jak wspólny kanał przedsionkowo-komorowy lub ubytek przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej. Rozwój kardiochirurgii pozwala na skuteczne leczenie tych schorzeń, tym samym pozwalając na wydłużenie życia pacjentów.

Do pozostałych możliwych zaburzeń towarzyszących zespołowi Downa należą choroby tarczycy (najczęściej jej niedoczynność), cukrzyca typu I, dysfunkcje układu kostno-stawowego (niestabilność dwóch pierwszych kręgów szyjnych, skrzywienia kręgosłupa, dysplazja), niedosłuch często wywoływany nawracającym zapaleniem ucha środkowego oraz problemy ze wzrokiem. Dzieci z zespołem Downa wykazują niską odporność na zakażenia i infekcje wirusowe. Ponadto najczęściej osiągają niższy wzrost niż rówieśnicy oraz mogą wykazywać tendencje do nadmiernego przyrostu masy ciała, dlatego ważne jest, aby zachęcać je do ćwiczeń fizycznych.

Postępowanie po rozpoznaniu objawów

Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, którą stosunkowo nietrudno zdiagnozować ze względu na obecność charakterystycznych cech wyglądu oraz zaburzeń wspomnianych wcześniej. W przypadku rozpoznania tych objawów przez rodziców dziecka, należy udać się do poradni genetycznej, gdzie zostanie zlecone pobranie krwi oraz badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie uzyskuje się kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów, który ostatecznie potwierdza ewentualne występowanie zespołu Downa.

Pacjenci powinni znajdować się pod opieką lekarza pediatry, jak również innych specjalistów w zależności od występujących schorzeń towarzyszących. Po diagnozie należy rozpocząć rehabilitację oraz wykluczyć lub potwierdzić występowanie wady serca. Wykonywane jest badanie echokardiograficzne, tak aby móc jak najwcześniej rozpocząć przeciwdziałanie pogarszania się stanu zdrowotnego.

U dzieci w wieku dorastania warto zwrócić szczególną uwagę na edukację seksualną. Wada genetyczna nie wpływa na płodność kobiet, co może powodować konieczność wprowadzenia antykoncepcji oraz uświadamiania nastolatków w tym zakresie. Warto także zwrócić uwagę na problemy dotykające starszych pacjentów z zespołem Downa. Choroba Alzheimera pojawia się wcześniej niż u osób zdrowych, często występuje również padaczka. Ponadto nie należy lekceważyć zdrowia psychicznego pacjentów, którzy w starszym wieku często cierpią na depresję.

Czy można leczyć zespół Downa?

Leczenie trisomii 21 chromosomu nie jest obecnie możliwe, jednak prowadzone są badania mające na celu zmniejszanie ekspresji genów odpowiedzialnych za zaburzenia poznawcze pacjentów. Leczeniu podlegają natomiast nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, towarzyszące wadzie genetycznej, takie jak choroby serca, przewodu pokarmowego czy układu endokrynologicznego. W przypadku pacjentów z zespołem Downa bardzo istotne jest skupienie się na rehabilitacji oraz sposobach poprawy jakości życia. Należy także pozwolić na naturalny rozwój dziecka wśród bliskich mu osób.

Źródła:

  • Stratford B., Zespół Downa: przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993.
  • Kaczmarek B., Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka, Impuls, Kraków 2008.
  • Mattheis P., Eberly S., Dyke V., Williams J., Medical & Surgical Care for Children With Down Syndrome: A Guide for Parents, Woodbine House, 1995.
  • Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska