Aberracje chromosomowe to zaburzenia dotyczące liczby lub budowy chromosomów. Ich częstość wśród żywo urodzonych noworodków szacuje się na ok. 0.7% . Obraz kliniczny u pacjentów z aberracjami chromosomowymi jest bardzo szeroki i obejmuje takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualną, cechy dysmorfii twarzy, wady rozwojowe, czy niedobór wzrostu.
