ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Zespół Noonan - objawy, długość życia

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością intelektualną. Częstość zespołu Noonan szacuje się na 1:1000-1:2500 żywo urodzonych noworodków. U 50% pacjentów zespół Noonan jest spowodowany mutacją genu PTPN11.

Dowiedz się jakie są najczęstsze objawy zespołu Noonan u dziecka, jaki lekarz zajmuje się diagnostyką tej rzadkiej choroby, a także jakie powikłania wymagają regularnej kontroli lekarskiej przez całe życie.  

 

Umów wizytę u lekarza genetyka diagnozującego zespół Noonan w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

Czym jest zespół Noonan i z czego wynika?

Zespół Noonan to autosomalnie dominujące, wieloukładowe zaburzenie genetyczne o zróżnicowanej ekspresji. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane przez Jacqueline Noonan, która prowadziła badania z udziałem pacjentów z zespołem nieprawidłowości takimi jak: zwężenie zastawki płucnej, niskorosłość, lekka niepełnosprawność intelektualna, opadanie powiek, wady jąder i nieprawidłow rozwój kości.  Zrozumienie molekularnych przyczyn genetycznych zespołu Noonana znacznie wzrosło w ciągu ostatniej dekady, umożliwiając bliższe poznanie mechanizmów patofizjologicznych wyzwalających widoczne objawy tego zaburzenia u dzieci. Niewątpliwie podnosi to świadomość zespołu Noonan wśród lekarzy genetyków i ułatwia wczesne wykrycie tego schorzenia

Objawy zespołu Noonan u noworodka, dziecka, nastolatka

Problemy z karmieniem, słabe ssanie piersi, problemy trawienne

Większość noworodków z zespołem Noonana wykazuje trudności z karmieniem. Obserwuje się słabe ssanie piersi lub smoczka butelki, wydłużony czas karmienia, refluks-żołądkowo-przełykowy oraz nawracające wymioty. Niektóre noworodki i niemowlęta muszą być okresowo dokarmiane przez zgłębnik, by zapobiec niedożywieniu. U części dzieci stwierdzono nieprawidłową rotację i osłabioną motorykę jelit, a także ogólne opóźnienie w rozwoju przewodu pokarmowego. Dodatkowo zwiększa to ryzyko niedostatecznej podaży składników odżywczych potrzebnych do dalszego rozwoju dziecka.  

Wygląd twarzy dziecka

Cechy twarzy u noworodka:

  • wysokie czoło,
  • niska tylna linia włosów,
  • nisko osadzone uszy, 
  • hiperteloryzm oczny (szerokie rozstawienie oczodołów),
  • opadające bruzdy powiekowe,
  • zmarszczka nakątna oka,
  • mikrognacja szczęki (niedorozwój szczęki),
  • krótki i szeroki nos,
  • głęboka bruzda górnej wargi ust. 

 zespół noonan jak wygląda dziecko

Wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie naczyń krwionośnych

Zespół Noonan jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych wad i chorób serca.  W zespole Noonana występuje kilka fenotypów sercowo-naczyniowych. Najczęściej wykrywane wady to:

  • zwężenie tętnicy płucnej (często z zastawkami dysplastycznymi; 50–60%),
  • kardiomiopatia przerostowa (20%),
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej wtórnej (6–10%),
  • ubytek przegrody międzykomorowej,
  • nieprawidłowy kanał przedsionkowo-komorowy, 
  • wady zastawki mitralnej,
  • koarktacja aorty
  • anomalie tętnic wieńcowych,
  • anomalie naczyniowo mózgowe, w tym malformacje tętniczo-żylne, tętniaki. 

Kardiomiopatia przerostowa może mieć łagodny lub ciężki przebieg - może zostać ona rozpoznana w okresie od okresu prenatalnego do późnego dzieciństwa. Ciężka niewydolność serca to jedna z głównych przyczyn zgonów dzieci z zespołem Noonan w pierwszym roku życia. 

Zaburzenia hematologiczne

Chore niemowlęta są predysponowane do kilku nieprawidłowości hematologicznych:

  • przemijającej monocytozy,
  • małopłytkowości,
  • zaburzeń mieloproliferacyjnych,
  • zaburzeń krzepnięcia krwi.

W wyniku zaburzeń krzepnięcia krwi u dzieci często pojawiają się siniaki i podskórne wybroczyny. Przed planowaną operacją wszyscy pacjenci z rozpoznanym zespołem Noonan powinni zostać przebadani przez lekarza hematologa, aby zminimalizować możliwe powikłania w zakresie przedłużonego krwawienia i nadmiernej utraty krwi podczas zabiegu. 

Ubytki słuchu

Około 10% dzieci z zespołem Noonan posiada ubytki słuchu w zakresie niskich częstotliwości, a 25% cierpi na ubytki słuchu w zakresie wysokich częstotliwości. U chorych dzieci rozpoznaje się także nieprawidłowości w budowie ucha wewnętrznego oraz odmienny kształt kości skroniowych.

Skóra i włosy

U noworodków może występować nieprawidłowa pigmentacja skóry, w tym obecność znamion barwnikowych, plam typu café au lait i plam soczewicowatych. Rogowacenie mieszkowe górnej części ramion i twarzy występuje dość często i może utrudniać prawidłowy wzrost włosów i brwi. Typowym objawem u chorych osób są szeroko rozstawione brodawki sutkowe

Wnętrostwo u chłopców

Około 80% chłopców z zespołem Noonana ma jednostronne lub obustronne wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny i pozostawanie ich w jamie brzusznej). U dorosłych mężczyzn obserwuje się zaburzenia czynności gonad spowodowane pierwotną dysfunkcją komórek Sertoliego.

Płodność u chorych kobiet zwykle nie jest upośledzona. 

Niskorosłość

Masa urodzeniowa i długość ciała noworodka mieszczą się zwykle w normie. Ponieważ stymulacja wzrostu kości w okresie dojrzewania jest często osłabiona, występowanie niskiego wzrostu w zespole Noonana jest najbardziej widoczne w okresie dojrzewania (u nastolatków). Przyczyną niskorosłości może być niedobór hormonu wzrostu, dysfunkcja neurosekrecyjna i oporność na hormon wzrostu. Pacjenci z postacią PTPN11 zespołu mogą mieć z kolei normalne lub nieznacznie podwyższone stężenia hormonu wzrostu oraz niskie stężenia IGF1.  

Zapalenie stawów, deformacje kostno-stawowe

U chorych pacjentów często diagnozuje się zapalenie stawów, w tym bardziej agresywną rozsianą postać PVNS - barwnikowego zapalenia kosmkowo-grudkowego stawów. U dzieci często obserwuje się deformacje kręgosłupa (skoliozy), deformacje klatki piersiowej (lejkowatość) oraz koślawość kolan. 

Obrzęk limfatyczny

Obwodowy obrzęk limfatyczny czasami stwierdza się już u niemowląt i może on stopniowo ustępować w ciągu kilku pierwszych lat życia. Skłonność do obrzęków limfatycznych może być również obecna u chorych w wieku młodzieńczym lub dorosłym. 

Zaburzenia funkcji poznawczych

U niektórych pacjentów obserwuje się upośledzenie w kontaktach społecznych, ze szczególnymi deficytami w rozpoznawaniu emocji innych osób, a także niezdolnością do werbalnego wyrażania własnych emocji. U części chorych występują zaburzenia nastroju, trudności komunikacyjne, trudności w czytaniu i pisaniu, zespół deficytu uwagi oraz nadpobudliwość psychoruchowa. Częstość występowania upośledzenia umysłowego (iloraz inteligencji 70) wynosi około 20%. 

Diagnostyka zespołu Noonan - badania

Badania prenatalne

Cechy prenatalne płodu są niespecyficzne, obejmują one najczęściej: wielowodzie, wodonercze, wysięk opłucnowy, wady serca, poszerzone woreczki limfatyczne szyjne, torbielowaty wodniak i zwiększoną przezierność karku.

Rozpoznanie zespołu Noonan u dziecka

Tę rzadką chorobę można podejrzewać, jeśli dziecko wykazuje typowe objawy związane z Noonan (np. charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost, trudności w nauce, niezstąpione jądra, obrzęk limfatyczny, choroby serca), zwłaszcza jeżeli w rodzinie występowała już ten zespół. 
Aby potwierdzić przypuszczenia, dziecko powinno zostać skierowane do lekarza specjalisty genetyka, który zleci odpowiednie badania genetyczne. W większości przypadków zespół Noonana można potwierdzić badaniem krwi pod kątem różnych mutacji genetycznych. Jednak w około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć żadnej konkretnej mutacji, niemniej jednak ujemny wynik badania krwi nie wyklucza tego zespołu. Lekarz genetyk decyduje wtedy o poszerzeniu diagnostyki o inne specjalne testy

Długość życia osób z zespołem Nooan

Nasilenie objawów może wahać się od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu. W wielu przypadkach problemy związane z chorobą mogą być skutecznie leczone w młodym wieku lub z czasem stają się mniej widoczne. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Noonana osiągają dorosłość i większość z nich jest w stanie prowadzić normalne, niezależne życie.

Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, że problemy takie jak ciężkie wady serca, mogą czasami być naprawdę poważne i zagrażać życiu. Niektóre dzieci mogą potrzebować natychmiastowej operacji serca zaraz po urodzeniu, aby zapobiec ciężkiej niewydolności układu krążenia. 

Opieka kardiologiczna pacjentów z zespołem Noonan

Pacjenci z kardiomiopatią i innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi wymagają regularnego monitorowania stanu serca i zmian naczyniowych (np. tętniaków) przez całe życie.

Umów wizytę u kardiologa diagnozującego wrodzone wady serca i inne powikłania kardiologiczne

dr n. med. Beata Róg - spec. kardiolog, chorób wewnętrznych


dr n. med. Beata Róg - spec. kardiolog, chorób wewnętrznych

lek.med. Ziemowit Wroński - spec. kardiolog, chorób wewnętrznych


lek.med. Ziemowit Wroński - spec. kardiolog, chorób wewnętrznych

 

-

Źródła:

  1. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet. 2013 Jan 26;381(9863):333-42. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61023-X. Epub 2013 Jan 10. PMID: 23312968; PMCID: PMC4267483.

Chcesz uzyskać więcej szczegółowych informacji na temat diagnostyki i leczenia zespołu Noonan w Szpitalu Dworska w Krakowie? Zadzwoń: 12 352 25 25

Rejestracja Wizyty

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka