Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół Turnera

Zespół Turnera to schorzenie o podłożu genetycznym. Dotyczy dziewczynek, ponieważ powoduje je całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X. Jest więc aberracją chromosomów płciowych, tworzących 23 parę, które u kobiet stanowią dwa chromosomy X (XX), a u mężczyzn chromosomy X oraz Y (XY). Zespół Turnera pojawia się spontanicznie. Do mutacji dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w trakcie pierwszych podziałów zygoty. Częstość jego występowania szacuje się na 1 na 2500 noworodków płci żeńskiej.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Objawy

Zespół Turnera charakteryzuje się cechami dysmorficznymi, do których należą obrzęk limfatyczny dłoni i stóp, szeroka, płetwiasta szyja, zmarszczka nakątna, szeroko rozstawione oczy oraz krótkie kości śródręcza. Ponadto wyróżnia się zaburzenia twarzoczaszki (wysoko sklepione podniebienie, mała żuchwa, nisko osadzone uszy), szeroko rozstawione brodawki sutkowe i szeroką klatkę piersiową oraz liczne zmiany barwnikowe na skórze (tzw. pieprzyki). Często pojawiają się wrodzone wady serca, choroby układu krążenia (w tym nadciśnienie tętnicze), niski wzrost, opóźnienie dojrzewania i brak miesiączki. Dziewczynki rosną wolniej, co zauważa się już w dzieciństwie. Mogą występować wady postawy. Większość pacjentek cierpi na nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych, co jest równoznaczne z bezpłodnością.

U części dziewczynek mają miejsce wady układu moczowego, wśród których do najczęstszych należą anomalie w budowie nerek i zdwojenie moczowodów. Zdarza się, iż występuje tylko jedna nerka lub tzw. nerka podkowiasta. Pacjentki często cierpią na niedoczynność tarczycy albo insulinooporność, która może prowadzić do cukrzycy typu II. Ponadto istnieje ryzyko rozwoju zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak celiakia, przewlekłe zapalenie jelit oraz choroba Hashimoto. Nie należy także lekceważyć ewentualnych zaburzeń widzenia, może bowiem pojawić się zez, opadanie powieki a nawet zaćma czy jaskra. Ze względu na częste zachorowania na zapalenie ucha środkowego, u niektórych pacjentek występuje niedosłuch.

Dziewczynki z zespołem Turnera intelektualnie rozwijają się prawidłowo. Niektóre dzieci ze zmianami w strukturze chromosomu X mogą wykazywać opóźnienie w rozwoju, zazwyczaj jednak nie różnią się znacząco od rówieśników. Miewają trudności w nabywaniu zdolności wzrokowo-przestrzennych oraz matematycznych, jak również ze sprawnym przetwarzaniem informacji. W związku z tym czasami istnieje konieczność specjalistycznego podejścia do pacjentek w trakcie ich edukacji szkolnej. Mogą także wystąpić problemy z funkcjonowaniem w społeczeństwie, warto więc pamiętać o ewentualnym wsparciu psychologicznym.

Rozpoznanie

Istnieją metody diagnostyki prenatalnej, pozwalające na wykrycie zespołu Turnera. Jeśli wynik badania USG będzie niepokojący (na przykład zostanie stwierdzona podwyższona przezierność fałdu karkowego lub uogólniony obrzęk płodu), warto wykonać badania inwazyjne. Wyróżnia się amniopunkcję oraz biopsję kosmówki, które polegają na oznaczeniu i analizie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów) z pobranego wcześniej materiału.

Rozpoznanie choroby po urodzeniu zwykle zaczyna się od stwierdzenia charakterystycznych obrzęków dłoni i stóp noworodka. U dziewczynek dorastających zauważa się niższy wzrost w porównaniu z rówieśnikami, a także brak miesiączki i objawów dojrzewania. Ostateczną diagnozę muszą potwierdzić badania cytogenetyczne, do których konieczne jest pobranie krwi i analiza kariotypu.

Postępowanie

Zespół Turnera nie jest chorobą w całości uleczalną, jednak właściwie postępowanie pozwala ułatwić życie pacjentki oraz zwiększyć jego komfort. Schorzenie może prezentować wachlarz cech klinicznych, dlatego leczenie poszczególnych zaburzeń należy dopasować do sytuacji zdrowotnej konkretnej pacjentki. Istotne jest rozpoczęcie leczenia hormonem wzrostu we wczesnym okresie życia. Ze względu na częstość występowania powikłań sercowo-naczyniowych, należy zadbać o ich diagnostykę na wczesnym etapie. Ponadto warto skonsultować się ze specjalistami różnych dziedzin, aby dobrać odpowiedni sposób postępowania.

Źródła:

  • Buliński A., Cybulska D., Jeż W., Zespół Turnera, Wydawnictwo Termedia, Poznań 2012.
  • Loscalzo M. L., Zespół Turnera, Pediatria po Dyplomie 2010, tom 14, nr 2.
  • Jeż W., Irzyniec T., Pyrkosz A., Wybrane aspekty rozpoznania zespołu Turnera, Przegląd Lekarski 2007, tom 64, nr 3.
  • Broman S. H., Grafman J., Atypical Cognitive Deficits in Developmental Disorders: Implications for Brain Function, Lawrence Erlbaum Associates, 1994.

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska