Zespół Ehlersa-Danlosa - typ hipermobilny hEDS - objawy i leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy i diagnostyka

Pomimo rodzinnego występowania hEDS jak dotąd nie udało się zidentyfikować szczegółowej etiologii genetycznej tej choroby. Międzynarodowe Konsorcjum EDS podsumowało, że rozpoznanie kliniczne hEDS wymaga jednoczesnego spełnienia trzech kryteriów opartych na objawach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym:

• Kryterium 1: Uogólniona hipermobilność stawów 
• Kryterium 2: Obecność dowodów na objawy syndromiczne, powikłania mięśniowo-szkieletowe i/lub dodatni wywiad rodzinny
• Kryterium 3: Wykluczenie innych schorzeń dających podobne objawy do hEDS

Z hEDS związanych jest wiele innych objawów zgłaszanych przez pacjentów, np. zaburzenia snu, zmęczenie, tachykardia ortostatyczna, zespół jelita drażliwego IBS, zaburzenia lękowe i depresyjne. Niektóre z tych objawów były wcześniej uwzględniane jako drugorzędne kryteria diagnostyczne dla hEDS. W 2017 roku zostały one wykluczone z kryteriów diagnostycznych ze względu na brak swoistości dla hEDS. 

Jak rozpoznać hEDS - aktualne kryteria

Kryterium 1 - uogólniona nadmierna ruchomość stawów

Aby ocenić w ustandaryzowany sposób, czy pacjent posiada problem związany z nadmierną ruchomością stawów, konieczne jest wykonanie testu Beightona. Na test składa się 5 czynności, za każdy dodatni wynik pacjent otrzymuje 1 pkt:

• Ocena zakresu biernego zgięcia grzbietowego piątego palca u ręki. Dłoń i przedramię pacjenta spoczywają na płaskiej powierzchni. Wynik uznaje się za dodatni, gdy palec w V stawie śródręczno-paliczkowym daje się przeprostować o więcej niż 90°. 
• Bierne przyłożenie kciuka do dłoniowej powierzchni przedramienia. Oceny dokonuje się z wyprostowanym łokciem i przedramieniem ustawionym w pronacji (ręka jest zwrócona stroną grzbietową do góry).
• Przeprost w stawach łokciowych większy niż 10°. Wartość przeprostu w łokciach powinna być mierzona goniometrem, z przedramieniem ustawionym w supinacji (ręką stroną dłoniową skierowaną do góry), łokciem całkowicie wyprostowanym i ramieniem odwiedzionym do 90°.
• Przeprost w stawach kolanowych większy niż 10°. Wartość należy zmierzyć goniometrem, pacjent stoi z całkowicie wyprostowanymi kolanami.
• Możliwość ułożenia dłoni płasko na podłodze tuż przed stopami, podczas testu kolana pacjenta są całkowicie wyprostowane, a stopy złączone razem.  

Zakres ruchomości stawów zwykle zmniejsza się wraz z wiekiem, Na potrzeby diagnozy hEDS uogólnioną hipermobilność stawów potwierdza wynik:

• ≥6 pkt dla dzieci w wieku przedpokwitaniowym,
• ≥5 pkt dla dzieci w okresie dojrzewania i dorosłych do 50 roku życia,
• ≥4 pkt dla osób w wieku >50 lat.

Na wynik testu mogą mieć wpływ czynniki takie jak m.in.: pochodzenie etniczne, płeć, odniesiona kontuzja, przebyta operacja, choroba zwyrodnieniowa stawów. W związku z tym uznano, że uogólnioną hipermobilność stawów można stwierdzić u osoby, u której wynik Beightona jest o jeden punkt niższy od wartości granicznej specyficznej dla wieku, a ponadto pacjent ten otrzymuje min. 2 punkty w pięciopunktowym kwestionariuszu (5PQ):

1. Czy obecnie możesz (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) położyć dłonie płasko na podłodze bez zginania kolan?
2. Czy możesz obecnie (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) zgiąć swój kciuk tak, aby dotknąć nim przedramienia?
3. Czy jako dziecko mogłaś/eś wyginać swoje ciało w różne dziwne kształty, np. robiąc szpagat?
4. Czy jako dziecko lub nastolatek miałaś/eś zwichnięty staw ramienny lub rzepkę więcej niż jeden raz?
5. Czy czujesz się tak, jakbyś miał/a dodatkowe stawy w swoim ciele?

Kryterium 2 - objawy uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej lub dodatni wywiad rodzinny

A. obecnych jest minimum 5 objawów typowych dla uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej:

• niezwykle miękka, delikatna, aksamitna skóra,
• nadmierna rozciągliwość skóry - idealną lokalizacją do badania jest powierzchnia dłoniowa niedominującego przedramienia, gdzie górna granica normalnej rozciągliwości wynosi 1,5 cm. Większa rozciągliwość (np. 2,0 cm) powinna skłonić do rozważenia innych typów EDS,
• rozstępy na plecach, udach, klatce piersiowej lub brzuchu u nastolatków, mężczyzn lub kobiet (bez znacznego przyrostu lub utraty tkanki tłuszczowej lub masy ciała),
• grudki piezogeniczne na obu piętach widoczne w pozycji stojącej,
• stwierdzona przepuklina brzuszna, pachwinowa lub udowa, 
• blizny zanikowe po urazach lub zabiegach operacyjnych,
• wypadanie odbytnicy i/lub macicy u dzieci, kobiet nieródek, mężczyzn (tylko wypadanie odbytnicy) bez innych zdiagnozowanych schorzeń,
• stłoczenie zębów oraz wąskie podniebienie (oba warunki muszą być dodatnie), 
• arachnodaktylia -"pająkowatość" palców - gdy palce są nieproporcjonalnie długie w stosunku do ręki, 
• wypadanie płatka zastawki mitralnej, 
• poszerzenie korzenia aorty stwierdzone w echokardiografii Z +2. 

B. Dodatni wywiad rodzinny - gdy co najmniej jeden z krewnych pierwszego stopnia spełnia aktualne kryteria diagnostyczne hEDS. 

Kryterium 3 - wykluczenie innych schorzeń

Wszystkie poniższe warunki powinny być spełnione:

• brak nadmiernie kruchej skóry przemawiającej za innymi rodzajami EDS, 
• wykluczenie dziedzicznych i nabytych zaburzeń tkanki łącznej, w tym RZS, 
• wykluczenie (na podstawie historii, badania fizykalnego i/lub molekularnych testów genetycznych) alternatywnych diagnoz, które mogą również obejmować nadmierną ruchomość stawów.

Czy można zrobić test genetyczny na typ hipermobilny zespołu Ehlersa i Danlosa?

Obecnie nie ma dostępnych wiarygodnych testów genetycznych i biochemicznych bezpośrednio potwierdzająych diagnozę hEDS.

Jeżeli wywiad rodzinny sugeruje wystąpienie innego z typów EDS lub inne dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, analiza powiązanego genu lub wielogenowego panelu chorób tkanki łącznej może być pomocnym badaniem wykluczającym hEDS. 

Leczenie powikłań zespołu Ehlers-Danlosa

Rehabilitacja

Rozluźnianie mięśniowo-powięziowe zapewnia ulgę w bólu trwającą od kilku godzin do kilku dni. Złagodzenie bólu mięśniowo-powięziowego ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia udziału pacjenta w ćwiczeniach wzmacniających mięśnie stabilizujące stawy. Ćwiczenia wzmacniające mięśnie o niskim oporze, w zamkniętym łańcuchu kinematycznym (w podporach) mogą poprawić stabilność stawów i zmniejszyć ryzyko podwichnięć oraz zwichnięć. Nacisk należy położyć na aktywację mięśni głębokich tułowia i kończyn, ćwiczenia czucia głębokiego i ćwiczenia równoważne. Postęp powinien być dokonywany poprzez stopniowe zwiększanie liczby powtórzeń, częstotliwości lub czasu trwania, a nie oporu. Intensywność ćwiczeń jest zawsze dopasowana do możliwości pacjenta, aby nie doprowadzić do nadmiernego przeciążenia układu mięśniowo-stawowego czy pogłębienia u pacjenta uczucia przewlekłego zmęczenia. Dostrzeżenie znacznego postępu często zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy regularnego treningu, dlatego warto uzbroić się w cierpliwość.

Terapia wad postawy ciała oraz stóp płasko-koślawych u dzieci i dorosłych pozwala na ograniczenie progresji wady oraz ścisłą współpracę z ortopedą prowadzącym leczenie ewentualnych powikłań deformacji.  

Fizjoterapia uroginekologiczna ma za zadanie złagodzić bóle brzucha podczas okresu, ból podczas współżycia, a także zapobiec wypadaniu pochwy i odbytnicy. Terapia wykonywana jest wyłącznie przez fizjoterapeutę przeszkolonego i posiadającego doświadczenie w fizjoterapii dna miednicy. 

Dodatkowe procedury w ramach rehabilitacji są dostosowywane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Uzupełniająco stosowane są zabiegi z zakresu fizykoterapii (krioterapia, ultradźwięki, terapia energotonowa, elektroterapia) masaż, suche igłowanie, biofeedback oraz treningi świadomej autorelaksacji ciała. 

Zaopatrzenie ortopedyczne

Ortopedzi i fizjoterapeuci mogą doradzić w zakresie doboru odpowiednich ortez stabilizujących stosowanych podczas aktywności, gdy istnieje ryzyko podwichnięcia hipermobilnego stawu. Przeciążenia stawów odcinka szyjnego kręgosłupa można doraźnie złagodzić miękkim kołnierzem ortopedycznym (jednak należy pamiętać, że podstawą usprawniania zawsze pozostaje aktywna fizjoterapia). Dobranie ergonomicznego siedziska przy biurku w pracy, a także poduszek i materaca podpierającego kręgosłup podczas snu poprawia komfort i zapobiega bólom mięśniowo-powięziowym wynikającym z długotrwałego utrzymywania złej pozycji ciała.  Bolesne płaskostopie można zaopatrzyć indywidualnie projektowanymi wkładkami ortopedycznymi. 

Leczenie zwichnięć stawów

Zespół doświadczonych ortopedów przeprowadza diagnostyke i leczenie zachowawcze / operacyjne, m.in.:

• zwichnięcia rzepki,
• zwichnięcia stawu ramiennego,
• skręcenia stawu skokowego,
• leczenia uszkodzeń chrząstki stawowej. 

Leczenie powikłań niestabilności kręgosłupa

Lekarz neurochirurg podejmuje się pocedur operacyjnych takich jak:

• leczenie przepukliny krążka międzykręgowego (potocznie dyskopatii), 
• leczenie kręgozmyku,
• leczenie stenozy kanału kręgowego. 

Kontrola bólu - leki przeciwbólowe, blokady kręgosłupa, blokady dostawowe 

Poradnia leczenia bólu w Szpitalu Dworska w Krakowie zajmuje się kontrolą dolegliwości bólowych, które nie są możliwe do złagodzenia poprzez fizjoterapię lub techniki relaksacji. Najczęściej leczymy ból wynikający z pourazowej artrozy (zwyrodnienia stawów) a także ból w zespołach uciskowych nerwów (rwa kulszowa, rwa barkowa). Zastrzyki znieczulające/kortykosteroidowe w zlokalizowanych obszarach bólu i ostrego stanu zapalnego są często pomocne, niemniej jednak należy pamiętać, że nie można ich powtarzać w nieskończoność. Blokady nerwów obwodowych mogą zapewnić chwilową ulgę w bólu neuropatycznym. Postępowanie prowadzone jest przez neurochirurga lub lekarza anestezjologa specjalizującego się w terapii bólu. 

Umów wizytę u lekarza diagnozującego zespół Ehlersa i Danlosa

-

Źródła:

Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/