SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Zespół Pataua

Zespół Pataua jest trzecim, co do częstości występowania, zespołem wad wrodzonych. Wywołuje go trisomia chromosomu autosomalnego, czyli kodującego geny niezwiązane z płcią. W przypadku zespołu Pataua dodatkowy, trzeci chromosom dołączony jest do chromosomu 13. Istnieje korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia aberracji. Szansa na mutację wzrasta wraz z opóźnianiem momentu zajścia w ciążę.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Badania prenatalne

Kobietom powyżej 35. roku życia sugeruje się wykonanie badań prenatalnych. Są one istotne zwłaszcza, gdy pacjentka urodziła wcześniej dziecko z aberracją genetyczną lub jakąkolwiek wadą wrodzoną. Dodatkowe wskazanie może stanowić niepokojący wynik badania USG, nieprawidłowe rezultaty markerów biochemicznych lub nosicielstwo translokacji chromosomowej przez któregokolwiek z rodziców. Badania prenatalne wykonuje się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Do najczęstszych należą amniocenteza (nakłucie jamy owodni), kordocenteza (punkcja pępowiny), fetoskopia (biopsja tkanek płodu) oraz biopsja trofoblastu. W przypadku wyników wskazujących na wady wrodzone, pacjentka wraz z lekarzem powinna przedyskutować możliwości prowadzenia ciąży lub jej rozwiązania.

Rozpoznanie po urodzeniu

Kliniczne rozpoznanie zespołu Pataua jest możliwe zaraz po urodzeniu dziecka i odbywa się na podstawie anomalii w budowie ciała. Cechą charakterystyczną jest także niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe. U noworodków występują najczęściej rozszczep wargi i/lub podniebienia, dodatkowe palce u rąk i stóp, nieprawidłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne. Mogą pojawić się zaburzenia dotyczące gałek ocznych (oczy są małe, szeroko rozstawione lub ma miejsce wrodzony brak gałek ocznych). Często pojawia się obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki nosowo-wargowej oraz wydatna nasada i czubek nosa, co stanowi odzwierciedlenie wady mózgu polegającej na zaburzeniu rozwoju przodomózgowia. Zazwyczaj występują współistniejące wady narządów wewnętrznych, m.in. serca, układu moczowo-płciowego, układu kostnego i innych. Wady kardiologiczne pojawiają się u większości dzieci z zespołem Pataua. Do najczęstszych należą ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej oraz prawostronne położenie serca. Może także wystąpić wielotorbielowatość nerek lub podwójny moczowód. U chłopców czasami pojawia się wnętrostwo lub nieprawidłowa budowa moszny, u dziewczynek natomiast wady rozwojowe macicy.

Diagnozę należy potwierdzić badaniem cytogenetycznym, które polega na pobraniu krwi noworodka i izolacji limfocytów. Podział komórek zatrzymywany jest na etapie metafazy, po czym uwidacznia się chromosomy w mikroskopie świetlnym. Pozwala to na ostateczne rozpoznanie wady wrodzonej. Przy podejrzeniu mozaikowatości, oznaczającej występowanie trisomii tylko w części komórek, można przeprowadzić badanie na materiale z innych tkanek, np. ze skóry.

Postępowanie w zespole Pataua

Zespół Pataua jest schorzeniem nieuleczalnym ze względu na rozległość wad wrodzonych oddziałujących na różne narządy i układy. Postępowanie po urodzeniu dziecka zależy od decyzji rodziców, którzy podejmują ją w konsultacji ze specjalistami – lekarzami położnikami, genetykami, kardiologami oraz chirurgami dziecięcymi. Pod uwagę brany jest stan zdrowia dziecka oraz rokowania. Rodzicom zaleca się pozostanie pod opieką psychologa, ponieważ bardzo istotne jest wsparcie w podejmowaniu trudnych decyzji. Terapia zwykle opiera się na podtrzymywaniu funkcji życiowych i opiece paliatywnej, co ma służyć najlepszym interesom dziecka. Około 70% pacjentów z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia.

Źródła:

  • Cytowska B., Winczura B., Stawarski A., Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
  • Szmyd K., Śmigiel R., Królak-Olejnik B., Propozycje postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym, Pediatria polska 2014, tom 89, nr 6.
  • Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka

Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska