SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Zespół Pataua

Zespół Pataua jest trzecim, co do częstości występowania, zespołem wad wrodzonych. Wywołuje go trisomia chromosomu autosomalnego, czyli kodującego geny niezwiązane z płcią. W przypadku zespołu Pataua dodatkowy, trzeci chromosom dołączony jest do chromosomu 13. Istnieje korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia aberracji. Szansa na mutację wzrasta wraz z opóźnianiem momentu zajścia w ciążę.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Badania prenatalne

Kobietom powyżej 35. roku życia sugeruje się wykonanie badań prenatalnych. Są one istotne zwłaszcza, gdy pacjentka urodziła wcześniej dziecko z aberracją genetyczną lub jakąkolwiek wadą wrodzoną. Dodatkowe wskazanie może stanowić niepokojący wynik badania USG, nieprawidłowe rezultaty markerów biochemicznych lub nosicielstwo translokacji chromosomowej przez któregokolwiek z rodziców. Badania prenatalne wykonuje się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Do najczęstszych należą amniocenteza (nakłucie jamy owodni), kordocenteza (punkcja pępowiny), fetoskopia (biopsja tkanek płodu) oraz biopsja trofoblastu. W przypadku wyników wskazujących na wady wrodzone, pacjentka wraz z lekarzem powinna przedyskutować możliwości prowadzenia ciąży lub jej rozwiązania.

Rozpoznanie po urodzeniu

Kliniczne rozpoznanie zespołu Pataua jest możliwe zaraz po urodzeniu dziecka i odbywa się na podstawie anomalii w budowie ciała. Cechą charakterystyczną jest także niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe. U noworodków występują najczęściej rozszczep wargi i/lub podniebienia, dodatkowe palce u rąk i stóp, nieprawidłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne. Mogą pojawić się zaburzenia dotyczące gałek ocznych (oczy są małe, szeroko rozstawione lub ma miejsce wrodzony brak gałek ocznych). Często pojawia się obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki nosowo-wargowej oraz wydatna nasada i czubek nosa, co stanowi odzwierciedlenie wady mózgu polegającej na zaburzeniu rozwoju przodomózgowia. Zazwyczaj występują współistniejące wady narządów wewnętrznych, m.in. serca, układu moczowo-płciowego, układu kostnego i innych. Wady kardiologiczne pojawiają się u większości dzieci z zespołem Pataua. Do najczęstszych należą ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej oraz prawostronne położenie serca. Może także wystąpić wielotorbielowatość nerek lub podwójny moczowód. U chłopców czasami pojawia się wnętrostwo lub nieprawidłowa budowa moszny, u dziewczynek natomiast wady rozwojowe macicy.

Diagnozę należy potwierdzić badaniem cytogenetycznym, które polega na pobraniu krwi noworodka i izolacji limfocytów. Podział komórek zatrzymywany jest na etapie metafazy, po czym uwidacznia się chromosomy w mikroskopie świetlnym. Pozwala to na ostateczne rozpoznanie wady wrodzonej. Przy podejrzeniu mozaikowatości, oznaczającej występowanie trisomii tylko w części komórek, można przeprowadzić badanie na materiale z innych tkanek, np. ze skóry.

Postępowanie w zespole Pataua

Zespół Pataua jest schorzeniem nieuleczalnym ze względu na rozległość wad wrodzonych oddziałujących na różne narządy i układy. Postępowanie po urodzeniu dziecka zależy od decyzji rodziców, którzy podejmują ją w konsultacji ze specjalistami – lekarzami położnikami, genetykami, kardiologami oraz chirurgami dziecięcymi. Pod uwagę brany jest stan zdrowia dziecka oraz rokowania. Rodzicom zaleca się pozostanie pod opieką psychologa, ponieważ bardzo istotne jest wsparcie w podejmowaniu trudnych decyzji. Terapia zwykle opiera się na podtrzymywaniu funkcji życiowych i opiece paliatywnej, co ma służyć najlepszym interesom dziecka. Około 70% pacjentów z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia.

Źródła:

  • Cytowska B., Winczura B., Stawarski A., Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
  • Szmyd K., Śmigiel R., Królak-Olejnik B., Propozycje postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym, Pediatria polska 2014, tom 89, nr 6.
  • Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka