SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą o podłożu genetycznym, która dotyka mężczyzn. Występuje z częstością od 1 na 500 do 1 na 1000 urodzeń dzieci płci męskiej. Najczęściej skutkuje niepłodnością oraz zwiększonym ryzykiem zachorowalności m.in. na raka piersi, zespół metaboliczny, choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Przyczyny

Zespół Klinefeltera wiąże się z powstaniem dodatkowego chromosomu X w każdej komórce organizmu męskiego, czego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Istnieją także inne postacie choroby, w których występują dwa lub trzy dodatkowe chromosomy płci. Może również wystąpić mozaicyzm, polegający na wadliwym rozdzieleniu chromosomów w trakcie podziałów komórkowych zarodka. W efekcie część komórek posiada prawidłową liczbę chromosomów, w pozostałej natomiast występuje dodatkowy chromosom X.

Wystąpienie zaburzenia u jednego dziecka nie jest równoznaczne z chorobą kolejnych. Zespół Klinefeltera jest rezultatem spontanicznego błędu na etapie wczesnego rozwoju, dlatego ryzyko nie wzrasta przy następnej ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby może się jednak zwiększyć, jeśli w komórkach rozrodczych rodzica występuje wspomniany mozaicyzm. Ponadto należy pamiętać, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych wzrasta wraz z wiekiem matki.

Objawy

Zespół Klinefeltera u noworodków najczęściej objawia się hipotonią (zauważalnym osłabieniem siły mięśniowej) oraz zaburzeniami budowy zewnętrznych narządów płciowych. Może wystąpić wnętrostwo, spodziectwo lub małe prącie. Wady serca i rozszczep podniebienia pojawiają się rzadko. Objawy charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera ujawniają się w okresie dorastania, co często utrudnia wcześniejsze rozpoznanie choroby.

W okresie dziecięcym u chłopców można zauważyć wzrost niższy niż u rówieśników. Często zwracają uwagę długie kończyny w zestawieniu z niewysokim ciałem. Ponadto mogą pojawiać się zaburzenia koordynacji. Siła mięśni jest słabsza, co często przejawia się niechęcią do ruchu fizycznego i uprawiania sportu.

Zespół Klinefeltera nie wiąże się jednoznacznie z niepełnosprawnością intelektualną, choć zakres poziomu inteligencji pacjentów jest bardzo szeroki. Mogą wystąpić problemy z nauką oraz niepełnosprawność umysłowa w łagodnej postaci. Do charakterystycznych objawów należą deficyty mowy, pacjenci mają ubogi zasób słownictwa i problem z tworzeniem dłuższych wypowiedzi. W trakcie edukacji szkolnej często zauważa się dysleksję, trudności w koncentracji uwagi i zapamiętywaniu informacji. Te problemy często prowadzą do zaburzeń w kontaktach społecznych. Chłopcy wycofują się z relacji rówieśniczych, a trudności w porozumiewaniu się mogą wywoływać problemy z agresją. W takim przypadku warto zasięgnąć porady psychologicznej.

Przed okresem dojrzewania zwykle nie obserwuje się zaburzeń hormonalnych, uwagę zwraca natomiast wysoki wzrost i długie kończyny. Tułów jest krótki, miednica szersza a barki węższe niż zwykle u mężczyzn. Tkanka tłuszczowa gromadzi się w okolicy podbrzusza, bioder i ud, czyli w miejscach charakterystycznych dla kobiet. W okresie dorastania dochodzi do zmian zwyrodnieniowych jąder, ich objętość ulega zmniejszeniu, maleje więc stężenie testosteronu. Owłosienie ciała jest nieznaczne, brak mutacji głosu oraz popędu płciowego. Dochodzi do zatrzymania spermatogenezy, czyli procesu wytwarzania plemników. Pojawia się nadmierne wydzielanie gonadotropin przez przysadkę mózgową, nie dochodzi bowiem do hamowania zwrotnego. W rezultacie powstaje hipogonadyzm hipergonadotropowy.

U dorosłych mężczyzn zespół Klinefeltera czasami rozpoznaje się dopiero w momencie rozpoczęcia starań o potomstwo. Większość pacjentów jest bezpłodna, choć czasem plemniki są wytwarzane w jądrze i nie przedostają się dalej. W takim wypadku istnieje możliwość wykorzystania metod sztucznego zapłodnienia. Masa ciała dorosłych pacjentów jest często podwyższona, co może prowadzić do otyłości a następnie cukrzycy typu II. Czasami występują także zaburzenia w stężeniu lipidów we krwi oraz nadciśnienie. Objawy te tworzą tzw. zespół metaboliczny.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera są narażeni na ryzyko wystąpienia pewnych rodzajów nowotworów. Dotyczy to głównie nowotworów jąder oraz piersi, czasem występuje także białaczka, chłoniaki oraz guzy śródpiersia. Ponadto mogą pojawić się choroby autoimmunologiczne, m.in. cukrzyca typu I, choroby tarczycy i reumatoidalne zapalenie stawów.

Rozpoznanie

Diagnostyka choroby po urodzeniu dziecka opiera się na badaniu cytogenetycznym, którego celem jest określenie liczby i struktury chromosomów na podstawie kariotypu. Istnieje również możliwość rozpoznania zespołu Klinefeltera na etapie diagnostyki prenatalnej. W tym celu przeprowadza się badania inwazyjne, najczęściej amniopunkcję. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego i jest wykonywana zwykle między 15. a 18. tygodniem ciąży. Badanie wiąże się z ryzykiem poronienia szacowanym na 0,5-1%. Komórki płodu są izolowane z pobranego materiału, hodowane i poddawane badaniu cytogenetycznemu.

Postępowanie

Postępowanie w zespole Klinefeltera opiera się na wielodyscyplinarnej pracy lekarzy pediatrów, endokrynologów i andrologów, specjalistów zajmujących się niepłodnością, genetyków klinicznych, a także logopedów, fizjoterapeutów i psychologów. Konkretne zalecenia zależą od wieku oraz celów i sytuacji pacjenta.

Najczęściej terapię rozpoczyna się od podawania testosteronu, zwykle dotyczy to jednak pacjentów dorosłych, ponieważ na etapie dorastania wydzielanie tego hormonu jest wystarczające. Jeśli obserwuje się słaby postęp dojrzewania, eunuchoidalną budowę ciała oraz ginekomastię, terapia androgenami wprowadzana jest wcześniej. Warto zadbać o regularne kontrolowanie morfologii krwi, stężenia enzymów wątrobowych oraz antygenu specyficznego dla prostaty. Sugeruje się także obserwację gęstości mineralnej kości. Podawanie testosteronu zwykle nie ma wpływu na zmniejszenie ginekomastii u dorosłych pacjentów, istnieje jednak możliwość usunięcia nadmiaru tkanki chirurgicznie.

Wczesne rozpoznanie zespołu Klinefeltera i wprowadzone leczenie wpływa pozytywnie na jakość życia pacjentów i zmniejsza ryzyko rozwoju chorób towarzyszących. Pozwala także na rozwój wtórnych męskich cech płciowych, osiągnięcie prawidłowej masy i siły mięśniowej oraz gęstości mineralnej kości, jak również odpowiedniego poziomu libido. Tym samym przyczynia się do poprawy poczucia własnej wartości pacjentów.

Źródła:

  • Purwin T., Słowikowska-Hilczer J., Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego, Postępy Andrologii Online 2015, 2(2), 12-24.
  • Visootsak J., Graham JM., Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1 (42).
  • Cohen F.L., Durham J.D., Klinefelter syndrome, Journal of Psychosocial Nursing and Mental Health Services 1985, 23, 19–25.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka

Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska