Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Badania dla dzieci z objawami autyzmu

Badania genetyczne autyzmu – szansa na poznanie przyczyny zaburzeń

Szacuje się, że u 25-35% dzieci z objawami ze spektrum autyzmu można stwierdzić konkretną przyczynę zaburzeń związaną ze zmianami w materiale genetycznym.

Każde dziecko z objawami ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera lub z zaburzeniami intelektualnymi, oprócz konsultacji neurologicznej i psychiatrycznej, powinno być również objęte konsultacją genetyczną.

Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wykrycie genetycznej przyczyny zaburzeń u dziecka autystycznego pozwala rodzicom i lekarzom w najlepszy możliwy sposób zadbać o jego dalszy rozwój.
Co dają nowoczesne badania genetyczne autyzmu?

  • możliwość zyskania pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
  • możliwość przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki różnicowej. Oznacza to sprawdzenie wielu potencjalnych genetycznych przyczyn zaburzeń w jednej analizie. Jest to ogromna oszczędność czasu, co oznacza szybkie wprowadzenie leczenia.
  • uniknięcie tzw.odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania wielu, wykluczających kolejne podejrzenia badań,
  • szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia i indywidualnie dobranej terapii,
  • szansę na przewidzenie dalszego postępu rozwoju dziecka,
  • oszacowanieryzyka zachorowania u najbliższych członków rodziny.

Jakie badania genetyczne autyzmu można wykonać?

  1. PAKIET BADAŃ ‚AUTYZM MAX’

- najszerszy na rynku pakiet badań w kierunku wykrycia genetycznych przyczyn autyzmu. Zawiera:

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), czyli analizę wszystkich znanych regionów kodujących genów człowieka (ok. 23 000 genów) w kierunku zmian, które mogą powodować objawy autystyczne, zespołu Aspergera, czy zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które można wykonać w prosty dla pacjenta sposób. 

+ zakres badania kariotypu molekularnego (tzw. mikromacierzy) – badanie WES pokaże również zmiany CNV z czułością wyższą niż standardowe badanie mikromacierzy!

+ badanie FRAX (łamliwy chromosom X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1) – W PAKIECIE BEZPŁATNIE!

Pakiet badań ‚Autyzm MAX’ to sprawdzenie m.in. poniższych przyczyn genetycznych autyzmu:

  • łamliwy chromosom X,
  • mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.

Co jeszcze zawiera pakiet  ‚AUTYZM MAX’?

  • raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’– czyli zmiany bardzo rzadkie,
  • jeżeli pacjent wyrazi zgodę, może otrzymać informacje o zmianach w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami(np. nietolerancji laktozy, skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),
  • istnieje możliwość aktualizacji wyniku o najnowsze doniesienia medyczne w przyszłości,
  • wynik maksymalnie w 10 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 5 870 zł
  1. PANEL ‚AUTYZM PODSTAWOWY’

Badanie ‚PANEL AUTYZM PODSTAWOWY’ to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. Test jest wykonywany technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni! 
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 3 887 zł
  1. BADANIE MIKROMACIERZY (KARIOTYP MOLEKULARNY)

W tym badaniu analizowane są mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym z wysoką czułością 227 genów związanych z objawami autyzmu i zaburzeniami intelektualnymi. Metoda wykonania: aCGH do mikromacierzy.

  • Pacjent otrzymuje wynik badania maksymalnie w 6 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600zł

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska