Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).
