SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa, znany także jako zespół Williamsa-Beurena jest rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną. Występuje z częstością od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Zwykle powodowany jest mikrodelecją, czyli utratą fragmentu ramienia długiego chromosomu 7. Ubytek ten dotyczy ponad 20 genów, co powoduje poważne zmiany w rozwoju fizycznym i psychicznym dzieci dotkniętych chorobą. Zespół Williamsa w równym stopniu dotyczy osób obojga płci i występuje na całym świecie.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Przyczyny występowania

Zespół Williamsa powstaje na skutek przypadkowej utraty genów ramienia długiego chromosomu 7 w trakcie podziału mejotycznego. Wśród nich można wyróżnić gen kodujący elastynę, czyli substancję tworzącą włókna tkanek, np. płuc, skóry, naczyń krwionośnych i strun głosowych. Niedobór elastyny, z którym zmagają się pacjenci, może powodować nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, zachrypniętą mowę, przedwczesne starzenie się skóry i występowanie zmarszczek a także przepuklinę. Innym brakującym genem jest RFC2, odpowiadający za niedobór wzrostu i problemy rozwojowe. Ubytek pozostałych genów wpływa negatywnie na rozwój i funkcjonowanie mózgu.

Wystąpienie zespołu Williamsa w jednej ciąży nie zwiększa ryzyka pojawienia się choroby u pozostałego potomstwa. Jeśli jednak dwoje dzieci cierpi na to zaburzenie, należy rozważyć możliwość występowania mozaikowatości u jednego z rodziców, co podwyższa ryzyko powtórzenia się choroby. U pacjentów z zespołem Williamsa ryzyko posiadania potomstwa dotkniętego tym zaburzeniem wynosi 50%.

Objawy

Długość i przebieg ciąży nie różni się w przypadku dzieci zdrowych oraz chorujących na zespół Williamsa. Noworodki cechuje natomiast zmniejszona masa i długość ciała. Zazwyczaj mają problemy ze spożywaniem pokarmu, mogą pojawić się zaburzenia odruchów ssania i połykania, a w późniejszym czasie także refluks żołądkowo-przełykowy i wymioty. U niemowląt można zaobserwować szerokie czoło, wydłużoną czaszkę, małą i wydatną rynienkę nosową, pogrubienie dolnej wargi oraz nisko osadzone uszy.

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Williamsa należą specyficzne cechy wyglądu zewnętrznego, zwłaszcza rysów twarzy. Pacjenci mają duże, szerokie usta z wydatnymi wargami, szeroką szczękę, małą żuchwę i brodę, pełne, wypukłe policzki oraz mały, lekko zadarty nos z zapadniętym grzbietem (nasadą nosową) o dużym, zaokrąglonym końcu. Oczy są duże, z zauważalnymi fałdami nakątnymi powiek i niebieskimi tęczówkami. Szczególną uwagę zwracają zęby – drobne i cienkie, zwłaszcza siekacze. Małżowiny uszne są powiększone i mogą odstawać. Rysy twarzy pacjentów często opisuje się jako „twarze elfów”, budzą bowiem pozytywne odczucia. Wzrost ciała jest niższy niż u zdrowych rówieśników.

Zespół Williamsa to choroba, która dotyka wielu narządów. Najczęściej występują wady układu sercowo-naczyniowego, zwłaszcza nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, które pojawia się u większości pacjentów. Mogą wystąpić nieprawidłowości w budowie anatomicznej tętnicy płucnej oraz naczyń nerkowych. Problemy te wynikają z przerostu tkanek, który powoduje zwężenie naczyń krwionośnych. Już u noworodków zauważalne są szmery serca oraz zwężenia głównych naczyń, mogące prowadzić do ciężkich wad i nadciśnienia tętniczego. Należy wziąć pod uwagę ryzyko wystąpienia udaru lub zawału.

Pacjenci cierpią także na schorzenia układu moczowego. Wśród zmian anatomicznych wyróżnia się jednostronne niewykształcenie nerek, ich duplikację i ektopię (wrodzone przemieszczenie) oraz hipoplazję (słabe wykształcenie narządów). Zwężenie aorty zstępującej odpowiada za zmniejszenie przepływu krwi w nerkach, ponadto może dojść do odkładania złogów soli wapnia w tkance miąższowej. Część dzieci z zespołem Williamsa cierpi na częstomocz oraz nietrzymanie moczu, mogą także pojawiać się nawracające zakażenia dróg moczowych i zapalenie pęcherza.

U części pacjentów pojawia się niedoczynność tarczycy, z czym wiąże się podwyższenie poziomu hormonu tyreotropowego przy jednoczesnym prawidłowym poziomie tyroksyny i trójjodotyroniny. Często dochodzi do hiperkalcemii, czyli podwyższonego stężenia wapnia we krwi. Zwykle ma ona miejsce u noworodków i utrzymuje się do około 5. roku życia, jednak ze względu na ryzyko nawrotu kontrolowanie poziomu wapnia jest konieczne także w późniejszym okresie. Ponadto mogą występować nieprawidłowości metaboliczne innego typu, a wraz z nimi trudności w karmieniu, bóle brzucha, kolki, zaparcia i wymioty.

Często pojawiają się problemy stomatologiczne. Zęby pacjentów z zespołem Williamsa są mniejsze i szerzej rozstawione niż u osób zdrowych. Występują szczeliny międzyzębowe oraz wady zgryzu, czasem brak niektórych zębów trzonowych. Ponadto wyróżnia się zaburzenia okulistyczne, wśród których można wymienić zez zbieżny, nadwzroczność, niedowidzenie i upośledzone widzenie obuoczne. Wady te podlegają leczeniu operacyjnemu lub są korygowane poprzez noszenie okularów. U osób dorosłych czasem pojawia się zaćma.

Dzieci z zespołem Williamsa są niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym, mimo tego łatwo nawiązują kontakty interpersonalne. Są bardzo przyjazne, towarzyskie i empatyczne, a także uzdolnione muzycznie dzięki lepiej rozwiniętej pierwotnej korze słuchowej. Mogą jednak cierpieć z powodu problemów behawioralnych, czasem wykazują nadpobudliwość i niestabilność emocjonalną. Ponadto często dochodzi u nich do zaburzeń snu.

Pacjenci mogą wykazywać skłonności do przybierania masy ciała, co w rezultacie prowadzi do występowania problemów z układem mięśniowo-szkieletowym. U większości chorych postawa ciała jest nieprawidłowa, dzieci często mają problemy ze stawami i obniżonym napięciem mięśniowym. Mogą pojawiać się przykurcze i bóle kręgosłupa, spowodowane lordozą oraz kifozą. W zespole Williamsa chód pacjentów jest sztywny a sylwetka zwykle pochylona do przodu. U części dzieci występuje przepuklina pachwinowa lub pępkowa.

Rozpoznanie

Diagnoza zespołu Williamsa opiera się na wykonaniu badań cytogenetycznych lub cytogenetyczno-molekularnych (z wykorzystaniem specyficznej sondy fluorescencyjnej). Jeśli badanie z użyciem sondy daje wynik negatywny, lecz cechy kliniczne wskazują na wystąpienie choroby, wykonuje się badanie molekularne polegające na sekwencjonowaniu poszczególnych genów. Rozpoznanie może także mieć miejsce w trakcie ciąży, na podstawie badań prenatalnych. Są one szczególnie zalecane gdy u jednego z rodziców pojawiają się delecje lub inne nieprawidłowości w materiale genetycznym.

Postępowanie

U pacjentów z zespołem Williamsa stosuje się leczenie poszczególnych jednostek chorobowych i zaburzeń w celu poprawy komfortu i jakości życia. Dziecko powinno być stale otoczone opieką specjalistów, istotne są także regularne konsultacje. Warto zasięgnąć porady lekarzy z dziedziny kardiologii, gastroenterologii, stomatologii i ortodoncji, urologii oraz nefrologii, endokrynologii, neurologii. Pomocne mogą także okazać się konsultacje ortopedyczne, psychologiczne i dietetyczne.

Źródła:

  • Stefanowicz A., Hajducka M., Krajewska M., Kołodziejska A., Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena, Nowa Pediatria 2016, 20(4).
  • Giers M., Zespół Williamsa, Wydawnictwo Harmonia 2011.
  • Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC, Research review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral and neuroanatomical phenotype, J Child Psychol Psychiatry 2008; 49: 576-608.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka