Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa, znany także jako zespół Williamsa-Beurena jest rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną. Występuje z częstością od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Zwykle powodowany jest mikrodelecją, czyli utratą fragmentu ramienia długiego chromosomu 7. Ubytek ten dotyczy ponad 20 genów, co powoduje poważne zmiany w rozwoju fizycznym i psychicznym dzieci dotkniętych chorobą. Zespół Williamsa w równym stopniu dotyczy osób obojga płci i występuje na całym świecie.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków
















Przyczyny występowania

Zespół Williamsa powstaje na skutek przypadkowej utraty genów ramienia długiego chromosomu 7 w trakcie podziału mejotycznego. Wśród nich można wyróżnić gen kodujący elastynę, czyli substancję tworzącą włókna tkanek, np. płuc, skóry, naczyń krwionośnych i strun głosowych. Niedobór elastyny, z którym zmagają się pacjenci, może powodować nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, zachrypniętą mowę, przedwczesne starzenie się skóry i występowanie zmarszczek a także przepuklinę. Innym brakującym genem jest RFC2, odpowiadający za niedobór wzrostu i problemy rozwojowe. Ubytek pozostałych genów wpływa negatywnie na rozwój i funkcjonowanie mózgu.

Wystąpienie zespołu Williamsa w jednej ciąży nie zwiększa ryzyka pojawienia się choroby u pozostałego potomstwa. Jeśli jednak dwoje dzieci cierpi na to zaburzenie, należy rozważyć możliwość występowania mozaikowatości u jednego z rodziców, co podwyższa ryzyko powtórzenia się choroby. U pacjentów z zespołem Williamsa ryzyko posiadania potomstwa dotkniętego tym zaburzeniem wynosi 50%.

Objawy

Długość i przebieg ciąży nie różni się w przypadku dzieci zdrowych oraz chorujących na zespół Williamsa. Noworodki cechuje natomiast zmniejszona masa i długość ciała. Zazwyczaj mają problemy ze spożywaniem pokarmu, mogą pojawić się zaburzenia odruchów ssania i połykania, a w późniejszym czasie także refluks żołądkowo-przełykowy i wymioty. U niemowląt można zaobserwować szerokie czoło, wydłużoną czaszkę, małą i wydatną rynienkę nosową, pogrubienie dolnej wargi oraz nisko osadzone uszy.

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Williamsa należą specyficzne cechy wyglądu zewnętrznego, zwłaszcza rysów twarzy. Pacjenci mają duże, szerokie usta z wydatnymi wargami, szeroką szczękę, małą żuchwę i brodę, pełne, wypukłe policzki oraz mały, lekko zadarty nos z zapadniętym grzbietem (nasadą nosową) o dużym, zaokrąglonym końcu. Oczy są duże, z zauważalnymi fałdami nakątnymi powiek i niebieskimi tęczówkami. Szczególną uwagę zwracają zęby – drobne i cienkie, zwłaszcza siekacze. Małżowiny uszne są powiększone i mogą odstawać. Rysy twarzy pacjentów często opisuje się jako „twarze elfów”, budzą bowiem pozytywne odczucia. Wzrost ciała jest niższy niż u zdrowych rówieśników.

Zespół Williamsa to choroba, która dotyka wielu narządów. Najczęściej występują wady układu sercowo-naczyniowego, zwłaszcza nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, które pojawia się u większości pacjentów. Mogą wystąpić nieprawidłowości w budowie anatomicznej tętnicy płucnej oraz naczyń nerkowych. Problemy te wynikają z przerostu tkanek, który powoduje zwężenie naczyń krwionośnych. Już u noworodków zauważalne są szmery serca oraz zwężenia głównych naczyń, mogące prowadzić do ciężkich wad i nadciśnienia tętniczego. Należy wziąć pod uwagę ryzyko wystąpienia udaru lub zawału.

Pacjenci cierpią także na schorzenia układu moczowego. Wśród zmian anatomicznych wyróżnia się jednostronne niewykształcenie nerek, ich duplikację i ektopię (wrodzone przemieszczenie) oraz hipoplazję (słabe wykształcenie narządów). Zwężenie aorty zstępującej odpowiada za zmniejszenie przepływu krwi w nerkach, ponadto może dojść do odkładania złogów soli wapnia w tkance miąższowej. Część dzieci z zespołem Williamsa cierpi na częstomocz oraz nietrzymanie moczu, mogą także pojawiać się nawracające zakażenia dróg moczowych i zapalenie pęcherza.

U części pacjentów pojawia się niedoczynność tarczycy, z czym wiąże się podwyższenie poziomu hormonu tyreotropowego przy jednoczesnym prawidłowym poziomie tyroksyny i trójjodotyroniny. Często dochodzi do hiperkalcemii, czyli podwyższonego stężenia wapnia we krwi. Zwykle ma ona miejsce u noworodków i utrzymuje się do około 5. roku życia, jednak ze względu na ryzyko nawrotu kontrolowanie poziomu wapnia jest konieczne także w późniejszym okresie. Ponadto mogą występować nieprawidłowości metaboliczne innego typu, a wraz z nimi trudności w karmieniu, bóle brzucha, kolki, zaparcia i wymioty.

Często pojawiają się problemy stomatologiczne. Zęby pacjentów z zespołem Williamsa są mniejsze i szerzej rozstawione niż u osób zdrowych. Występują szczeliny międzyzębowe oraz wady zgryzu, czasem brak niektórych zębów trzonowych. Ponadto wyróżnia się zaburzenia okulistyczne, wśród których można wymienić zez zbieżny, nadwzroczność, niedowidzenie i upośledzone widzenie obuoczne. Wady te podlegają leczeniu operacyjnemu lub są korygowane poprzez noszenie okularów. U osób dorosłych czasem pojawia się zaćma.

Dzieci z zespołem Williamsa są niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym, mimo tego łatwo nawiązują kontakty interpersonalne. Są bardzo przyjazne, towarzyskie i empatyczne, a także uzdolnione muzycznie dzięki lepiej rozwiniętej pierwotnej korze słuchowej. Mogą jednak cierpieć z powodu problemów behawioralnych, czasem wykazują nadpobudliwość i niestabilność emocjonalną. Ponadto często dochodzi u nich do zaburzeń snu.

Pacjenci mogą wykazywać skłonności do przybierania masy ciała, co w rezultacie prowadzi do występowania problemów z układem mięśniowo-szkieletowym. U większości chorych postawa ciała jest nieprawidłowa, dzieci często mają problemy ze stawami i obniżonym napięciem mięśniowym. Mogą pojawiać się przykurcze i bóle kręgosłupa, spowodowane lordozą oraz kifozą. W zespole Williamsa chód pacjentów jest sztywny a sylwetka zwykle pochylona do przodu. U części dzieci występuje przepuklina pachwinowa lub pępkowa.

Rozpoznanie

Diagnoza zespołu Williamsa opiera się na wykonaniu badań cytogenetycznych lub cytogenetyczno-molekularnych (z wykorzystaniem specyficznej sondy fluorescencyjnej). Jeśli badanie z użyciem sondy daje wynik negatywny, lecz cechy kliniczne wskazują na wystąpienie choroby, wykonuje się badanie molekularne polegające na sekwencjonowaniu poszczególnych genów. Rozpoznanie może także mieć miejsce w trakcie ciąży, na podstawie badań prenatalnych. Są one szczególnie zalecane gdy u jednego z rodziców pojawiają się delecje lub inne nieprawidłowości w materiale genetycznym.

Postępowanie

U pacjentów z zespołem Williamsa stosuje się leczenie poszczególnych jednostek chorobowych i zaburzeń w celu poprawy komfortu i jakości życia. Dziecko powinno być stale otoczone opieką specjalistów, istotne są także regularne konsultacje. Warto zasięgnąć porady lekarzy z dziedziny kardiologii, gastroenterologii, stomatologii i ortodoncji, urologii oraz nefrologii, endokrynologii, neurologii. Pomocne mogą także okazać się konsultacje ortopedyczne, psychologiczne i dietetyczne.

Źródła:

  • Stefanowicz A., Hajducka M., Krajewska M., Kołodziejska A., Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena, Nowa Pediatria 2016, 20(4).
  • Giers M., Zespół Williamsa, Wydawnictwo Harmonia 2011.
  • Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC, Research review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral and neuroanatomical phenotype, J Child Psychol Psychiatry 2008; 49: 576-608.

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne


Szpital Dworska - Kraków
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska