Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES sekwencjonuje cały egzom człowieka, czyli wszystkie znane na ten moment geny (ok. 23 000 – analizowane są sekwencje kodujące genów), które mogą prowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES można wykonać zarówno u dorosłych jak i u dzieci i jest w pełni bezpieczne.
Dzięki badaniu WES możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa – sprawdzenie w jednej analizie (z jednej próbki od pacjenta) setek genetycznych przyczyn występujących u pacjenta niepokojących objawów. Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – kiedy podejrzenia kolejnych chorób są wykluczane w kolejnych testach i dojście do prawdziwej przyczyny choroby trwa latami i niesie za sobą duże koszty. A co najgorsze – oddala moment postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego ukierunkowanego leczenia.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?
- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,
- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),
- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)
- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,
- w przypadku dystrofii mięśniowych,
- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,
- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,
- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej.
Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.
Oferowane badania WES
Każde badanie objęte jest telefoniczną konsultacją wyniku.
Badanie WES STANDARD
- zakres badania obejmuje analizę mutacji punktowych w egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje) w kierunku określenia przyczyn objawów pacjenta
- próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
- czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyka chorób nowotworowych i innych
- cena: 5597 zł
BADANIE WES STANDARD TRIO
- zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców
- raportowane są mutacje punktowe w egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
- próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna
- czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyku chorób nowotworowych i innych
- cena: 10 997 zł
DODATKOWO PŁATNE OPCJE:
- Analiza profilaktyczna rodziców (raport wykrytych zmian patogennych wg bazy ClinVar)
- Konsultacja genetyczna wyniku rodzica
BADANIE WES PREMIUM
- zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta
- raportowane są mutacje punktowe w egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
- próbka do badania: krew żylna
- czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
- cena: 6297 zł
BADANIE WES PREMIUM TRIO
- zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców.
- Raportowane są mutacje punktowe w egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
- próbka do badania: krew żylna
- czas oczekiwania na wynik: 5- 7 tygodni
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
- cena: 9797 zł
DODATKOWO PŁATNE OPCJE:
- Raport wrażliwości na 550 leków (bezpieczne i skuteczne dawkowanie)
- Analiza profilaktyczna rodziców (panel 59 genów rekomendowanych przez ACMG)
- Konsultacja genetyczna wyniku rodzica
BADANIE WES PROFILAKTYKA - dla ZDROWYCH OSÓB
- zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta w celu określenia ryzyka zachorowania na schorzenie genetyczne w przyszłości oraz weryfikacji nosicielstwa chorób wrodzonych
- raportowane są mutacje punktowe w egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
- próbka do badania: wymaz z policzka
- czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
- cena: 4597 zł
BADANIE WES PREKOCJEPCJA - badanie przed ciążą dla par
- zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego partnerów w celu określenia ryzyka przekazania potomstwu choroby wrodzonej
- raportowane są mutacje punktowe w egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
- próbka do badania: wymaz z policzka
- czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
- cena: 9997 zl
Badanie WES – czego nie sprawdzi?
Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych. Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.
