Badanie WES

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?

- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),

- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

- w przypadku dystrofii mięśniowych,

- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,

- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,

- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej. 

Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.

Oferowane badania WES 

Każde badanie objęte jest telefoniczną konsultacją wyniku.

Badanie WES STANDARD

• zakres badania obejmuje analizę mutacji punktowych w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje) w kierunku określenia przyczyn objawów pacjenta
• próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
• czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
• jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyka chorób nowotworowych i innych
• cena: (…)

BADANIE WES STANDARD TRIO

• zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców
• raportowane są mutacje punktowe w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
• próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna 
• czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
• jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyku chorób nowotworowych i innych
• cena: (…)

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

• Analiza profilaktyczna rodziców (raport wykrytych zmian patogennych wg bazy ClinVar)
• Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PREMIUM

• zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta 
• raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
• próbka do badania: krew żylna 
• czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
• jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
• cena: (…)

BADANIE WES PREMIUM TRIO

• zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców. 
• Raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
• próbka do badania: krew żylna 
• czas oczekiwania na wynik: 5- 7 tygodni
• jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
• cena: (…)

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

• Raport wrażliwości na 550 leków (bezpieczne i skuteczne dawkowanie)

• Analiza profilaktyczna rodziców (panel 59 genów rekomendowanych przez ACMG)
• Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PROFILAKTYKA - dla ZDROWYCH OSÓB

• zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta w celu określenia ryzyka zachorowania na schorzenie genetyczne w przyszłości oraz weryfikacji nosicielstwa chorób wrodzonych
• raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
• próbka do badania: wymaz z policzka 
• czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
• cena: (…)

BADANIE WES PREKOCJEPCJA - badanie przed ciążą dla par

• zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego partnerów w celu określenia ryzyka przekazania potomstwu choroby wrodzonej 
• raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
• próbka do badania: wymaz z policzka 
• czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
• cena: (…)

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych.  Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.