Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES sekwencjonuje cały egzom człowieka, czyli wszystkie znane na ten moment geny (ok. 23 000 – analizowane są sekwencje kodujące genów), które mogą prowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES można wykonać zarówno u dorosłych jak i u dzieci i jest w pełni bezpieczne.
Dzięki badaniu WES możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa – sprawdzenie w jednej analizie (z jednej próbki od pacjenta) setek genetycznych przyczyn występujących u pacjenta niepokojących objawów. Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – kiedy podejrzenia kolejnych chorób są wykluczane w kolejnych testach i dojście do prawdziwej przyczyny choroby trwa latami i niesie za sobą duże koszty. A co najgorsze – oddala moment postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego ukierunkowanego leczenia.
Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?
- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,
- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),
- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)
- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,
- w przypadku dystrofii mięśniowych,
- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,
- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,
- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej.
Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.
Badanie WES w Laboratorium testDNA
- zakres badania obejmuje analizę egzomu człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje, które badane sa standardowo w osobnym teście – tzw. kariotypu molekularnego),
- próbka do badania: krew (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
- czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym,
- do raz wykonanej analizy genów można powrócić przyszłości (bez konieczności ponownego pobrania próbek). Dzięki temu można sprawdzić, czy stan wiedzy medycznej nie uległ zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, które mogą być przyczyną niepokojących objawów,
- cena: 5 870 zł
Badanie WES – czego nie sprawdzi?
Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych. Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.
