Szybka rejestracja online - w 3 kliknięciach, 24h/7

Badanie WES

Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES sekwencjonuje cały egzom człowieka, czyli wszystkie znane na ten moment geny (ok. 23 000 – analizowane są sekwencje kodujące genów), które mogą prowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES można wykonać zarówno u dorosłych jak i u dzieci i jest w pełni bezpieczne.

Dzięki badaniu WES możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa – sprawdzenie w jednej analizie (z jednej próbki od pacjenta) setek genetycznych przyczyn występujących u pacjenta niepokojących objawów. Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – kiedy podejrzenia kolejnych chorób są wykluczane w kolejnych testach i dojście do prawdziwej przyczyny choroby trwa latami i niesie za sobą duże koszty. A co najgorsze – oddala moment postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego  ukierunkowanego leczenia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?

- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),

- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

- w przypadku dystrofii mięśniowych,

- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,

- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,

- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej. 

Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.

Badanie WES w Laboratorium testDNA  

  • zakres badania obejmuje analizę egzomu człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje, które badane sa standardowo w osobnym teście – tzw. kariotypu molekularnego),
  • próbka do badania: krew (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym,
  • do raz wykonanej analizy genów można powrócić przyszłości (bez konieczności ponownego pobrania próbek). Dzięki temu można sprawdzić, czy stan wiedzy medycznej nie uległ zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, które mogą być przyczyną niepokojących objawów,
  • cena: 5 497 zł

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych. Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.  

 

Cena usługi: 5 497

Cena: 5 497 zł

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
rejestracja@dworska.pl
Pliki Ciasteczka i przetwarzanie danych

Używamy plików cookies zwanych po polsku ciasteczkami.

Administratorem Twoich danych osobowych jest Delta Sport Clinic sp. z o.o. z siedzibą w Krakowie ul. Dworska 1b/1. Przetwarzamy Twoje dane osobowe zawarte w niniejszym formularzu, aby umożliwić Ci kontakt z nami poprzez zadanie pytania (podstawa przetwarzania danych to realizacja naszych prawnie uzasadnionych interesów administratora w postaci komunikacji z użytkownikami strony). Twoje dane będą przetwarzane nie dłużej, niż jest to konieczne do udzielenia Ci odpowiedzi, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby odpowiedzieć na Twoje pytanie. Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Kliknij aby zapoznać się z pełną treścią obowiązku informacyjnego.

Jeśli nie zgadzasz się na ich wykorzystanie plików cookies i przetwarzania danych przez nas to opuść tą stronę. Innej możliwości przeglądania jej niestety nie ma.

szpital Dworska