SZYBKA REJESTRACJA ONLINE - W 3 KLIKNIĘCIACH, 24/7

Badanie WES

Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to najszersze i najnowocześniejsze badanie genetyczne oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES sekwencjonuje cały egzom człowieka, czyli wszystkie znane na ten moment geny (ok. 23 000 – analizowane są sekwencje kodujące genów), które mogą prowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES można wykonać zarówno u dorosłych jak i u dzieci i jest w pełni bezpieczne.

Dzięki badaniu WES możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa – sprawdzenie w jednej analizie (z jednej próbki od pacjenta) setek genetycznych przyczyn występujących u pacjenta niepokojących objawów. Oznacza to znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – kiedy podejrzenia kolejnych chorób są wykluczane w kolejnych testach i dojście do prawdziwej przyczyny choroby trwa latami i niesie za sobą duże koszty. A co najgorsze – oddala moment postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego  ukierunkowanego  leczenia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków















Kiedy badanie WES jest szczególnie wskazane?

- w przypadku objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

- w przypadku padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku wrodzonych niedoborów odporności),

- w przypadku problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

- w przypadku cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

- w przypadku dystrofii mięśniowych,

- w przypadku zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

- w przypadku ryzyka chorób onkologicznych,

- w przypadku chorób płuc o nieznanym podłożu,

- w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej. 

Co istotne, badanie WES pozwala nie tylko na sprawdzenie genetycznych przyczyn istniejących objawów, ale również na zdobycie innych istotnych informacji o zdrowiu (ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów). Badanie WES pokazuje również status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa i rodziny pacjenta.

Oferowane badania WES 

Każde badanie objęte jest telefoniczną konsultacją wyniku.

Badanie WES STANDARD

  • zakres badania obejmuje analizę mutacji punktowych w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje) w kierunku określenia przyczyn objawów pacjenta
  • próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce)
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyka chorób nowotworowych i innych
  • cena: (…)

BADANIE WES STANDARD TRIO

  • zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: wymaz z policzka lub krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym, w tym o polimorfizmach w genie MTHFR, ryzyku chorób nowotworowych i innych
  • cena: (…)

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

  • Analiza profilaktyczna rodziców (raport wykrytych zmian patogennych wg bazy ClinVar)
  • Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PREMIUM

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta 
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
  • cena: (…)

BADANIE WES PREMIUM TRIO

  • zakres badania obejmuje analizę porównawczą materiału genetycznego pacjenta i jego rodziców. 
  • Raportowane są mutacje punktowe w  egzomie oraz POZNANYCH CZĘŚCIACH INTRONÓW człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), które można uznać za potencjalną przyczynę objawów pacjenta
  • próbka do badania: krew żylna 
  • czas oczekiwania na wynik: 5- 7 tygodni
  • jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informacje o ryzyku zachorowania schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami: panel 52 genów rekomendowanych przez ACMG
  • cena: (…)

DODATKOWO PŁATNE OPCJE:

  • Raport wrażliwości na 550 leków (bezpieczne i skuteczne dawkowanie)
  • Analiza profilaktyczna rodziców (panel 59 genów rekomendowanych przez ACMG)
  • Konsultacja genetyczna wyniku rodzica

BADANIE WES PROFILAKTYKA - dla ZDROWYCH OSÓB

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta w celu określenia ryzyka zachorowania na schorzenie genetyczne w przyszłości oraz weryfikacji nosicielstwa chorób wrodzonych
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
  • próbka do badania: wymaz z policzka 
  • czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
  • cena: (…)

BADANIE WES PREKOCJEPCJA - badanie przed ciążą dla par

  • zakres badania obejmuje analizę materiału genetycznego partnerów w celu określenia ryzyka przekazania potomstwu choroby wrodzonej 
  • raportowane są mutacje punktowe w  egzomie - mutacje patogeniczne wg bazy ClinVar
  • próbka do badania: wymaz z policzka 
  • czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni
  • cena: (…)

Badanie WES – czego nie sprawdzi?

Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia. Analizowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są  one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Wynika to z ograniczeń technologicznych.  Do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.  

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka