Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa (hEDS) można wstępnie podejrzewać u osób z wiotkością stawów, nadmiernie rozciągliwą skórą oraz skłonnością do powstawania siniaków. Choroba atakuje również inne układy - w szczególności układ pokarmowy i sercowo-naczyniowy. Szczegółowe kryteria diagnostyczne dla hEDS zostały na nowo opracowane przez Międzynarodowe Konsorcjum EDS w 2017 roku. Diagnoza hEDS opiera się na ocenie klinicznej oraz wywiadzie rodzinnym. W Szpitalu Dworska w Krakowie wykwalifikowany zespół specjalistów zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem postaci hipermobilnej Ehlersa-Danlosa. Dowiedz się więcej o tym, jak rozpoznać hEDS (inaczej zespół Ehlers-Danlos typu III) oraz jak wygląda leczenie tego schorzenia. 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy i diagnostyka

Pomimo rodzinnego występowania hEDS jak dotąd nie udało się zidentyfikować szczegółowej etiologii genetycznej tej choroby. Międzynarodowe Konsorcjum EDS podsumowało, że rozpoznanie kliniczne hEDS wymaga jednoczesnego spełnienia trzech kryteriów opartych na objawach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym:

• Kryterium 1: Uogólniona hipermobilność stawów 
• Kryterium 2: Obecność dowodów na objawy syndromiczne, powikłania mięśniowo-szkieletowe i/lub dodatni wywiad rodzinny
• Kryterium 3: Wykluczenie innych schorzeń dających podobne objawy do hEDS

Z hEDS związanych jest wiele innych objawów zgłaszanych przez pacjentów, np. zaburzenia snu, zmęczenie, tachykardia ortostatyczna, zespół jelita drażliwego IBS, zaburzenia lękowe i depresyjne. Niektóre z tych objawów były wcześniej uwzględniane jako drugorzędne kryteria diagnostyczne dla hEDS. W 2017 roku zostały one wykluczone z kryteriów diagnostycznych ze względu na brak swoistości dla hEDS. 

Jak rozpoznać hEDS - aktualne kryteria

Kryterium 1 - uogólniona nadmierna ruchomość stawów

Aby ocenić w ustandaryzowany sposób, czy pacjent posiada problem związany z nadmierną ruchomością stawów, konieczne jest wykonanie testu Beightona. Na test składa się 5 czynności, za każdy dodatni wynik pacjent otrzymuje 1 pkt:

• Ocena zakresu biernego zgięcia grzbietowego piątego palca u ręki. Dłoń i przedramię pacjenta spoczywają na płaskiej powierzchni. Wynik uznaje się za dodatni, gdy palec w V stawie śródręczno-paliczkowym daje się przeprostować o więcej niż 90°. 
• Bierne przyłożenie kciuka do dłoniowej powierzchni przedramienia. Oceny dokonuje się z wyprostowanym łokciem i przedramieniem ustawionym w pronacji (ręka jest zwrócona stroną grzbietową do góry).
• Przeprost w stawach łokciowych większy niż 10°. Wartość przeprostu w łokciach powinna być mierzona goniometrem, z przedramieniem ustawionym w supinacji (ręką stroną dłoniową skierowaną do góry), łokciem całkowicie wyprostowanym i ramieniem odwiedzionym do 90°.
• Przeprost w stawach kolanowych większy niż 10°. Wartość należy zmierzyć goniometrem, pacjent stoi z całkowicie wyprostowanymi kolanami.
• Możliwość ułożenia dłoni płasko na podłodze tuż przed stopami, podczas testu kolana pacjenta są całkowicie wyprostowane, a stopy złączone razem.  

Zakres ruchomości stawów zwykle zmniejsza się wraz z wiekiem, Na potrzeby diagnozy hEDS uogólnioną hipermobilność stawów potwierdza wynik:

• ≥6 pkt dla dzieci w wieku przedpokwitaniowym,
• ≥5 pkt dla dzieci w okresie dojrzewania i dorosłych do 50 roku życia,
• ≥4 pkt dla osób w wieku >50 lat.

Na wynik testu mogą mieć wpływ czynniki takie jak m.in.: pochodzenie etniczne, płeć, odniesiona kontuzja, przebyta operacja, choroba zwyrodnieniowa stawów. W związku z tym uznano, że uogólnioną hipermobilność stawów można stwierdzić u osoby, u której wynik Beightona jest o jeden punkt niższy od wartości granicznej specyficznej dla wieku, a ponadto pacjent ten otrzymuje min. 2 punkty w pięciopunktowym kwestionariuszu (5PQ):

1. Czy obecnie możesz (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) położyć dłonie płasko na podłodze bez zginania kolan?
2. Czy możesz obecnie (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) zgiąć swój kciuk tak, aby dotknąć nim przedramienia?
3. Czy jako dziecko mogłaś/eś wyginać swoje ciało w różne dziwne kształty, np. robiąc szpagat?
4. Czy jako dziecko lub nastolatek miałaś/eś zwichnięty staw ramienny lub rzepkę więcej niż jeden raz?
5. Czy czujesz się tak, jakbyś miał/a dodatkowe stawy w swoim ciele?

Kryterium 2 - objawy uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej lub dodatni wywiad rodzinny

A. obecnych jest minimum 5 objawów typowych dla uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej:

• niezwykle miękka, delikatna, aksamitna skóra,
• nadmierna rozciągliwość skóry - idealną lokalizacją do badania jest powierzchnia dłoniowa niedominującego przedramienia, gdzie górna granica normalnej rozciągliwości wynosi 1,5 cm. Większa rozciągliwość (np. 2,0 cm) powinna skłonić do rozważenia innych typów EDS,
• rozstępy na plecach, udach, klatce piersiowej lub brzuchu u nastolatków, mężczyzn lub kobiet (bez znacznego przyrostu lub utraty tkanki tłuszczowej lub masy ciała),
• grudki piezogeniczne na obu piętach widoczne w pozycji stojącej,
• stwierdzona przepuklina brzuszna, pachwinowa lub udowa, 
• blizny zanikowe po urazach lub zabiegach operacyjnych,
• wypadanie odbytnicy i/lub macicy u dzieci, kobiet nieródek, mężczyzn (tylko wypadanie odbytnicy) bez innych zdiagnozowanych schorzeń,
• stłoczenie zębów oraz wąskie podniebienie (oba warunki muszą być dodatnie), 
• arachnodaktylia -"pająkowatość" palców - gdy palce są nieproporcjonalnie długie w stosunku do ręki, 
• wypadanie płatka zastawki mitralnej, 
• poszerzenie korzenia aorty stwierdzone w echokardiografii Z +2. 

B. Dodatni wywiad rodzinny - gdy co najmniej jeden z krewnych pierwszego stopnia spełnia aktualne kryteria diagnostyczne hEDS. 

Kryterium 3 - wykluczenie innych schorzeń

Wszystkie poniższe warunki powinny być spełnione:

• brak nadmiernie kruchej skóry przemawiającej za innymi rodzajami EDS, 
• wykluczenie dziedzicznych i nabytych zaburzeń tkanki łącznej, w tym RZS, 
• wykluczenie (na podstawie historii, badania fizykalnego i/lub molekularnych testów genetycznych) alternatywnych diagnoz, które mogą również obejmować nadmierną ruchomość stawów.

Czy można zrobić test genetyczny na typ hipermobilny zespołu Ehlersa i Danlosa?

Obecnie nie ma dostępnych wiarygodnych testów genetycznych i biochemicznych bezpośrednio potwierdzająych diagnozę hEDS.

Jeżeli wywiad rodzinny sugeruje wystąpienie innego z typów EDS lub inne dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, analiza powiązanego genu lub wielogenowego panelu chorób tkanki łącznej może być pomocnym badaniem wykluczającym hEDS. 

Leczenie powikłań zespołu Ehlers-Danlosa

Rehabilitacja

Rozluźnianie mięśniowo-powięziowe zapewnia ulgę w bólu trwającą od kilku godzin do kilku dni. Złagodzenie bólu mięśniowo-powięziowego ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia udziału pacjenta w ćwiczeniach wzmacniających mięśnie stabilizujące stawy. Ćwiczenia wzmacniające mięśnie o niskim oporze, w zamkniętym łańcuchu kinematycznym (w podporach) mogą poprawić stabilność stawów i zmniejszyć ryzyko podwichnięć oraz zwichnięć. Nacisk należy położyć na aktywację mięśni głębokich tułowia i kończyn, ćwiczenia czucia głębokiego i ćwiczenia równoważne. Postęp powinien być dokonywany poprzez stopniowe zwiększanie liczby powtórzeń, częstotliwości lub czasu trwania, a nie oporu. Intensywność ćwiczeń jest zawsze dopasowana do możliwości pacjenta, aby nie doprowadzić do nadmiernego przeciążenia układu mięśniowo-stawowego czy pogłębienia u pacjenta uczucia przewlekłego zmęczenia. Dostrzeżenie znacznego postępu często zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy regularnego treningu, dlatego warto uzbroić się w cierpliwość.

Terapia wad postawy ciała oraz stóp płasko-koślawych u dzieci i dorosłych pozwala na ograniczenie progresji wady oraz ścisłą współpracę z ortopedą prowadzącym leczenie ewentualnych powikłań deformacji.  

Fizjoterapia uroginekologiczna ma za zadanie złagodzić bóle brzucha podczas okresu, ból podczas współżycia, a także zapobiec wypadaniu pochwy i odbytnicy. Terapia wykonywana jest wyłącznie przez fizjoterapeutę przeszkolonego i posiadającego doświadczenie w fizjoterapii dna miednicy. 

Dodatkowe procedury w ramach rehabilitacji są dostosowywane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Uzupełniająco stosowane są zabiegi z zakresu fizykoterapii (krioterapia, ultradźwięki, terapia energotonowa, elektroterapia) masaż, suche igłowanie, biofeedback oraz treningi świadomej autorelaksacji ciała. 

Zaopatrzenie ortopedyczne

Ortopedzi i fizjoterapeuci mogą doradzić w zakresie doboru odpowiednich ortez stabilizujących stosowanych podczas aktywności, gdy istnieje ryzyko podwichnięcia hipermobilnego stawu. Przeciążenia stawów odcinka szyjnego kręgosłupa można doraźnie złagodzić miękkim kołnierzem ortopedycznym (jednak należy pamiętać, że podstawą usprawniania zawsze pozostaje aktywna fizjoterapia). Dobranie ergonomicznego siedziska przy biurku w pracy, a także poduszek i materaca podpierającego kręgosłup podczas snu poprawia komfort i zapobiega bólom mięśniowo-powięziowym wynikającym z długotrwałego utrzymywania złej pozycji ciała.  Bolesne płaskostopie można zaopatrzyć indywidualnie projektowanymi wkładkami ortopedycznymi. 

Leczenie zwichnięć stawów

Zespół doświadczonych ortopedów przeprowadza diagnostyke i leczenie zachowawcze / operacyjne, m.in.:

• zwichnięcia rzepki,
• zwichnięcia stawu ramiennego,
• skręcenia stawu skokowego,
• leczenia uszkodzeń chrząstki stawowej. 

Leczenie powikłań niestabilności kręgosłupa

Lekarz neurochirurg podejmuje się pocedur operacyjnych takich jak:

• leczenie przepukliny krążka międzykręgowego (potocznie dyskopatii), 
• leczenie kręgozmyku,
• leczenie stenozy kanału kręgowego. 

Kontrola bólu - leki przeciwbólowe, blokady kręgosłupa, blokady dostawowe 

Poradnia leczenia bólu w Szpitalu Dworska w Krakowie zajmuje się kontrolą dolegliwości bólowych, które nie są możliwe do złagodzenia poprzez fizjoterapię lub techniki relaksacji. Najczęściej leczymy ból wynikający z pourazowej artrozy (zwyrodnienia stawów) a także ból w zespołach uciskowych nerwów (rwa kulszowa, rwa barkowa). Zastrzyki znieczulające/kortykosteroidowe w zlokalizowanych obszarach bólu i ostrego stanu zapalnego są często pomocne, niemniej jednak należy pamiętać, że nie można ich powtarzać w nieskończoność. Blokady nerwów obwodowych mogą zapewnić chwilową ulgę w bólu neuropatycznym. Postępowanie prowadzone jest przez neurochirurga lub lekarza anestezjologa specjalizującego się w terapii bólu. 

Umów wizytę u lekarza diagnozującego zespół Ehlersa i Danlosa

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

 

-

Źródła:

Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/

Trisomia 21 chromosomu, inaczej zespół Downa, jest wadą wrodzoną. Wada ta, jest konsekwencją występowania dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części (tzw. trisomia prosta, dotycząca większości przypadków). Czasami pojawia się forma translokacyjna aberracji, co oznacza, że chromosom 21 lub jego fragment przyłączony jest do innego chromosomu. Wówczas objawów choroby nie występują, lecz zwiększa się szansa na jej wystąpienie w następnych pokoleniach. Istnieje także forma mozaikowa, która polega na tym, że dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek. W rezultacie objawy schorzenia są łagodniejsze. Szacuje się, iż zespół Downa występuje raz na 800-1000 urodzeń. Udowodniono, że częstość pojawiania się zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, wynosząc 1 na 100 u kobiet powyżej 40. roku życia.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Downa odbywa się najczęściej poprzez badania prenatalne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Dotyczą one głównie kobiet, u których istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 chromosomu. Najczęściej wykonuje się je z uwagi na wiek pacjentki lub wcześniejsze narodziny noworodka z zespołem Downa. Diagnostyka sugerowana jest także kobietom, u których wcześniejsze badania (USG lub badania biochemiczne) wykazały ryzyko wystąpienia wady u płodu.

Objawy zespołu Downa

Trisomia 21 chromosomu objawia się dysmorfią, czyli zespołem zaburzeń o podłożu genetycznym, które prowadzą do zmiany i zniekształcenia wyglądu narządów zewnętrznych. Spośród charakterystycznych cech fizycznych osób z zespołem Downa można wymienić skośne ustawienie szpar powiekowych, płaski profil twarzy, zmarszczkę nakątną, nisko osadzone uszy oraz pojedynczą bruzdę zgięciową na dłoni. Pewne cechy pozwalają na wstępną diagnostykę już u noworodków. Są to m. in. zmniejszone napięcie mięśniowe, słaby odruch Moro czy nadmierna ruchomość stawów.

U prawie wszystkich pacjentów z zespołem Downa występują zaburzenia poznawczo-intelektualne, które mogą różnić się stopniem nasilenia. Najczęściej zauważa się opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci, które potrzebują więcej czasu na nauczenie się pewnych umiejętności w stosunku do swoich rówieśników. Mogą także pojawić się zaburzenia zachowania, problemy psychologiczne lub autyzm. Często występują kłopoty logopedyczne, takie jak mało wyraźna mowa, zaburzenia fonetyczne, trudności w wymowie pewnych głosek czy niski poziom rozumienia mowy. Wśród fizycznych objawów najczęściej pojawiają się wady serca, takie jak wspólny kanał przedsionkowo-komorowy lub ubytek przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej. Rozwój kardiochirurgii pozwala na skuteczne leczenie tych schorzeń, tym samym pozwalając na wydłużenie życia pacjentów.

Do pozostałych możliwych zaburzeń towarzyszących zespołowi Downa należą choroby tarczycy (najczęściej jej niedoczynność), cukrzyca typu I, dysfunkcje układu kostno-stawowego (niestabilność dwóch pierwszych kręgów szyjnych, skrzywienia kręgosłupa, dysplazja), niedosłuch często wywoływany nawracającym zapaleniem ucha środkowego oraz problemy ze wzrokiem. Dzieci z zespołem Downa wykazują niską odporność na zakażenia i infekcje wirusowe. Ponadto najczęściej osiągają niższy wzrost niż rówieśnicy oraz mogą wykazywać tendencje do nadmiernego przyrostu masy ciała, dlatego ważne jest, aby zachęcać je do ćwiczeń fizycznych.

Postępowanie po rozpoznaniu objawów

Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, którą stosunkowo nietrudno zdiagnozować ze względu na obecność charakterystycznych cech wyglądu oraz zaburzeń wspomnianych wcześniej. W przypadku rozpoznania tych objawów przez rodziców dziecka, należy udać się do poradni genetycznej, gdzie zostanie zlecone pobranie krwi oraz badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie uzyskuje się kariotyp, czyli zapis wszystkich chromosomów, który ostatecznie potwierdza ewentualne występowanie zespołu Downa.

Pacjenci powinni znajdować się pod opieką lekarza pediatry, jak również innych specjalistów w zależności od występujących schorzeń towarzyszących. Po diagnozie należy rozpocząć rehabilitację oraz wykluczyć lub potwierdzić występowanie wady serca. Wykonywane jest badanie echokardiograficzne, tak aby móc jak najwcześniej rozpocząć przeciwdziałanie pogarszania się stanu zdrowotnego.

U dzieci w wieku dorastania warto zwrócić szczególną uwagę na edukację seksualną. Wada genetyczna nie wpływa na płodność kobiet, co może powodować konieczność wprowadzenia antykoncepcji oraz uświadamiania nastolatków w tym zakresie. Warto także zwrócić uwagę na problemy dotykające starszych pacjentów z zespołem Downa. Choroba Alzheimera pojawia się wcześniej niż u osób zdrowych, często występuje również padaczka. Ponadto nie należy lekceważyć zdrowia psychicznego pacjentów, którzy w starszym wieku często cierpią na depresję.

Czy można leczyć zespół Downa?

Leczenie trisomii 21 chromosomu nie jest obecnie możliwe, jednak prowadzone są badania mające na celu zmniejszanie ekspresji genów odpowiedzialnych za zaburzenia poznawcze pacjentów. Leczeniu podlegają natomiast nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, towarzyszące wadzie genetycznej, takie jak choroby serca, przewodu pokarmowego czy układu endokrynologicznego. W przypadku pacjentów z zespołem Downa bardzo istotne jest skupienie się na rehabilitacji oraz sposobach poprawy jakości życia. Należy także pozwolić na naturalny rozwój dziecka wśród bliskich mu osób.

Źródła:

• Stratford B., Zespół Downa: przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993.
• Kaczmarek B., Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka, Impuls, Kraków 2008.
• Mattheis P., Eberly S., Dyke V., Williams J., Medical & Surgical Care for Children With Down Syndrome: A Guide for Parents, Woodbine House, 1995.
• Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Trisomia chromosomu X, znana także pod nazwą zespołu potrójnego X jest anomalią genetyczną, która dotyczy kobiet. W komórkach pacjentek dotkniętych tym schorzeniem znajduje się dodatkowy chromosom X. Zaburzenie występuje z częstością 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Objawy

U części kobiet z trisomią chromosomu X nie występują charakterystyczne objawy choroby lub są one prawie niedostrzegalne. Zazwyczaj można jednak wyróżnić zestaw specyficznych cech wyglądu fizycznego. Dziewczynki są wyższe od rówieśniczek, może występować małogłowie, zmarszczka nakątna oka oraz zmniejszone napięcie mięśni. Czasami u pacjentek dochodzi do przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników, co prowadzi do bezpłodności, jednak najczęściej mogą zajść w ciążę. Ponadto sporadycznie występują zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowo-płciowego, często wynikające z nieprawidłowej budowy anatomicznej nerek.

W niektórych przypadkach pojawia się opóźnienie intelektualne, dotyczące zwłaszcza zaburzeń rozwoju mowy oraz zdolności motorycznych. Dziewczynki mogą wykazywać problemy w nauce, pojawiają się także zaburzenia behawioralne i trudności z nawiązywaniem relacji społecznych. Czasami występuje dysleksja, problemy z myśleniem matematycznym oraz przetwarzaniem informacji. U części pacjentek pojawiają się napady padaczki.

Dziedziczenie

Trisomia chromosomu X zazwyczaj nie jest dziedziczna. Zmiany w zestawie chromosomów następują w wyniku spontanicznego błędu podczas tworzenia się komórek rozrodczych. W trakcie podziału komórkowego dochodzi do tzw. nondysjunkcji, co skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów w komórce jajowej lub plemniku. Wada genetyczna może także wystąpić na etapie podziałów komórkowych zarodka, co prowadzi do mozaikowatości. W efekcie część komórek organizmu posiada dodatkowy chromosom (47, XXX), pozostałe natomiast mają ich prawidłową liczbę (46, XX).

Rozpoznanie

Trisomia chromosomu X może zostać zdiagnozowana podczas badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki i amniocenteza. Można także wykonać badania krwi po narodzinach dziecka. Każda z wymienionych metod pozwala na analizę kariotypu, czyli zestawu chromosomów.

Postępowanie

Zespół potrójnego X nie jest uleczalny, lecz pozwala pacjentkom prowadzić normalny tryb życia. Leczenie dotyczy konkretnych zaburzeń. W przypadku dzieci istotne jest wczesne rozpoznanie wady genetycznej, dzięki czemu można jak najszybciej wychwycić objawy ewentualnego opóźnienia w rozwoju oraz wdrożyć rehabilitację. Jeśli u pacjentki pojawiają się problemy z nauką lub innego rodzaju zaburzenia społeczne, warto także skonsultować się z psychologiem.

Źródła:

• Parker P. M., Triple X Syndrome - A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers, ICON Group International 2007.
• Otter M., Schrander-Stumpel C., Curfs L., Triple X syndrome: a review of the literature, European Journal of Human Genetics 2010, tom 18, s. 265–271.
• Netley CT, Summary overview of behavioural development in individuals with neonatally identified X and Y aneuploidy, Birth Defects Orig Artic Ser 1986, tom 22, s. 293–306.

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X syndrome), określany także zespołem kruchego chromosomu X lub zespołem Martina-Bell to choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu intelektualnego różnego stopnia. Częstość zespołu łamliwego chromosomu X szacuje się na około 1:4 000 u chłopców i około 1:8 000 u dziewczynek. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych niepełnosprawności intelektualnej (po zespole Downa).