Zespół XYY, zwany także zespołem Jacobsa, to grupa wad wrodzonych spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y w komórkach mężczyzny. Częstość występowania szacuje się na około 1 na 1000 urodzonych chłopców. Konkretna liczba pozostaje trudna do przewidzenia, gdyż część pacjentów nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Nie dowiedziono zależności pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem któregokolwiek z rodziców.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Objawy i dziedziczenie
Większość chłopców zostaje zdiagnozowanych w początkowym okresie życia, kiedy pojawiają się symptomy opóźnienia w rozwoju. U dzieci mogą wystąpić trudności z mową oraz zaburzenia motoryczne. Pacjenci często mają trudności w nauce i wymagają dodatkowej uwagi pedagogów. Czasami przejawiają także problemy behawioralne, chłopcy cierpią na napady złości, wycofują się z kontaktów z innymi. W niektórych przypadkach występuje ADHD lub zaburzenia autystyczne, skłonności do depresji i zaburzeń lękowych.
Wśród cech fizycznych zauważa się wyższy wzrost pacjentów w porównaniu do rówieśników oraz bardziej zauważalne męskie cechy płciowe. Może wystąpić hipotonia, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe oraz hiperteloryzm (zwiększona odległość pomiędzy oczami). Inne zauważalne anomalie w budowie anatomicznej to makrocefalia (wielkogłowie), płaskostopie, wady kręgosłupa takie jak skolioza. Czasem pojawiają się niekontrolowane tiki, a nawet ataki padaczki lub astma. Zazwyczaj produkcja testosteronu utrzymuje się na prawidłowym poziomie, lecz nie jest to regułą.
Należy pamiętać, że objawy mogą różnić się w zależności od konkretnego pacjenta. Czasami nie są nasilone, zwłaszcza w przypadku zjawiska mozaicyzmu, kiedy dodatkowy chromosom Y znajduje się tylko w części komórek.
Zespół XYY nie jest chorobą dziedziczną. Zmiany w zestawie chromosomów zachodzą na skutek przypadkowego błędu podczas dojrzewania plemników, zwanego nondysjunkcją. Choroba zwykle nie wpływa na płodność, dlatego pacjenci mogą posiadać zdrowe potomstwo.
Rozpoznanie oraz metody postępowania
Diagnostyka choroby opiera się na badaniu cytogenetycznym, które pozwala na dokładną analizę kariotypu pacjenta. Istnieje także możliwość diagnostyki prenatalnej przy użyciu metod inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Nie istnieją metody pozwalające na całkowite wyleczenie zespołu XYY. Postępowanie terapeutyczne opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i leczeniu chorób towarzyszących. Istotne jest więc postawienie prawidłowej diagnozy, a następnie konsultacje ze specjalistami, które pozwolą na dobranie odpowiedniego planu postępowania. W przypadku dzieci oraz nastolatków warto także sięgnąć po pomoc psychologiczną.
Źródła:
- Robinson DO, Jacobs PA, The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype, Human Molecular Genetics 1999, 8(12):2205-9.
- Geerts M, Steyaert J, Fryns JP., The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys, Genetic Counseling 2003, 14(3):267-79.
- Van Rijn S., A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY), Current Opinion in Psychiatry 2019, 32(2):79-84.
