ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Zespół XYY, zwany także zespołem Jacobsa, to grupa wad wrodzonych spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y w komórkach mężczyzny. Częstość występowania szacuje się na około 1 na 1000 urodzonych chłopców. Konkretna liczba pozostaje trudna do przewidzenia, gdyż część pacjentów nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Nie dowiedziono zależności pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem któregokolwiek z rodziców.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy i dziedziczenie

Większość chłopców zostaje zdiagnozowanych w początkowym okresie życia, kiedy pojawiają się symptomy opóźnienia w rozwoju. U dzieci mogą wystąpić trudności z mową oraz zaburzenia motoryczne. Pacjenci często mają trudności w nauce i wymagają dodatkowej uwagi pedagogów. Czasami przejawiają także problemy behawioralne, chłopcy cierpią na napady złości, wycofują się z kontaktów z innymi. W niektórych przypadkach występuje ADHD lub zaburzenia autystyczne, skłonności do depresji i zaburzeń lękowych.

Wśród cech fizycznych zauważa się wyższy wzrost pacjentów w porównaniu do rówieśników oraz bardziej zauważalne męskie cechy płciowe. Może wystąpić hipotonia, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe oraz hiperteloryzm (zwiększona odległość pomiędzy oczami). Inne zauważalne anomalie w budowie anatomicznej to makrocefalia (wielkogłowie), płaskostopie, wady kręgosłupa takie jak skolioza. Czasem pojawiają się niekontrolowane tiki, a nawet ataki padaczki lub astma. Zazwyczaj produkcja testosteronu utrzymuje się na prawidłowym poziomie, lecz nie jest to regułą.

Należy pamiętać, że objawy mogą różnić się w zależności od konkretnego pacjenta. Czasami nie są nasilone, zwłaszcza w przypadku zjawiska mozaicyzmu, kiedy dodatkowy chromosom Y znajduje się tylko w części komórek.

Zespół XYY nie jest chorobą dziedziczną. Zmiany w zestawie chromosomów zachodzą na skutek przypadkowego błędu podczas dojrzewania plemników, zwanego nondysjunkcją. Choroba zwykle nie wpływa na płodność, dlatego pacjenci mogą posiadać zdrowe potomstwo.

Rozpoznanie oraz metody postępowania

Diagnostyka choroby opiera się na badaniu cytogenetycznym, które pozwala na dokładną analizę kariotypu pacjenta. Istnieje także możliwość diagnostyki prenatalnej przy użyciu metod inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Nie istnieją metody pozwalające na całkowite wyleczenie zespołu XYY. Postępowanie terapeutyczne opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i leczeniu chorób towarzyszących. Istotne jest więc postawienie prawidłowej diagnozy, a następnie konsultacje ze specjalistami, które pozwolą na dobranie odpowiedniego planu postępowania. W przypadku dzieci oraz nastolatków warto także sięgnąć po pomoc psychologiczną.

Źródła:

  • Robinson DO, Jacobs PA, The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype, Human Molecular Genetics 1999, 8(12):2205-9.
  • Geerts M, Steyaert J, Fryns JP., The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys, Genetic Counseling 2003, 14(3):267-79.
  • Van Rijn S., A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY), Current Opinion in Psychiatry 2019, 32(2):79-84.

Trombofilia wrodzona to wrodzona zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów żylnych (lub rzadziej tętniczych) spowodowanej zaburzeniami w układzie krzepnięcia. Niedobory naturalnych inhibitorów procesu krzepnięcia, takich jak antytrombiny, białka C i S oraz mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja 20210G>A genu PT są powszechnie uznanymi czynnikami przyczynowymi trombofilii wrodzonej. Trombofilia wrodzona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej), jak również do nawracających poronień i ciąż obumarłych.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy trombofilii wrodzonej

Trombofilia bez powikłań zwykle nie daje żadnych wyraźnych objawów dopóki nie dojdzie do ograniczenia przepływu krwi w naczyniu krwionośnym przez zakrzep. 

Możliwe objawy spowodowane przez zakrzep w przebiegu tromobofilii to:

  • pulsujący ból w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach), zwykle w łydce lub udzie, 
  • obrzęk w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach),
  • ciepła skóra wokół bolesnego obszaru,
  • czerwona lub ciemna skóra wokół bolesnego obszaru,
  • poszerzone żyły, które są twarde lub obolałe po ich dotknięciu.

Powyższe objawy mogą świadczyć o zakrzepicy żył głębokich w nodze. Wskazane jest jak najszybsze zgłoszenie się na najbliższy oddział ratunkowy. 

Objawy wywołane przez zakrzep krwi mogą również wystąpić w ramieniu lub w obrębie jamy brzusznej. 

Objawy trombofilii wrodzonej u noworodków

Najczęstsze objawy wrodzonej trombofilii są związane z lokalizacją zakrzepu żylnego i mogą obejmować:

  • nadciśnienie,
  • niedokrwistość,
  • małopłytkowość,
  • obecność krwi w moczu (w przypadku zakrzepicy żył nerkowych),
  • nadmierna drażliwość, drgawki i/lub neuropatie czaszkowe (w zakrzepicy zatok żylnych mózgu);
  • obwodowy obrzęk kończyn z przebarwieniami lub bez przebarwień w zakrzepicy żył głębokich kończyn.

Chociaż zatorowość płucna występuje rzadko u noworodków, objawy tego stanu mogą obejmować także: przyspieszony oddech, niewyjaśnioną niewydolność oddechową oraz niewyjaśnione nadciśnienie płucne. 

Inne lokalizacje występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u noworodków obejmują układ żyły wrotnej (z małopłytkowością i/lub typowymi objawami nadciśnienia wrotnego, w tym krwawieniem z żylaków przełyku). Ponadto dość powszechna zakrzepica żył nerkowych może czasami być powikłana krwotokiem do nadnerczy (wtórnym do urazu niedokrwiennego), z towarzyszącymi objawami niewydolności kory nadnerczy.

Jak rozpoznać trombofilię?

Dowiedz się więcej w artykule dotyczącym badań na trombofilię wrodzoną

Aberracje chromosomowe to zaburzenia dotyczące liczby lub budowy chromosomów. Ich częstość wśród żywo urodzonych noworodków szacuje się na ok. 0.7% . Obraz kliniczny u pacjentów z aberracjami chromosomowymi jest bardzo szeroki i obejmuje takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualną, cechy dysmorfii twarzy, wady rozwojowe, czy niedobór wzrostu.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Konsultacja genetyczna jest przeprowadzana przez lekarza specjalistę w zakresie genetyki klinicznej. Ma ona na celu udzielenie kompletnej porady genetycznej dla pacjentów i rodzin, w których rozpoznano lub podejrzewa się chorobę uwarunkowaną genetycznie.
W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad dotyczący pacjenta i jego rodziny, analizuje całą dokumentację medycznej i rodowód.
Postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej jest czasami możliwe już w trakcie pierwszej wizyty, ale zazwyczaj konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań molekularnych i cytogenetycznych lub przeprowadzenie dodatkowych konsultacji specjalistycznych. Materiałem do badań genetycznych jest zazwyczaj krew żylna, ale czasami wystarczającą ilość materiału można uzyskać poprzez wykonanie wymazu z wewnętrznej powierzchni policzka.

Pacjentami Poradni Genetycznej mogą być zarówno dzieci, jak i dorośli.

Czytaj więcej...

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka