ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Zespół Pataua jest trzecim, co do częstości występowania, zespołem wad wrodzonych. Wywołuje go trisomia chromosomu autosomalnego, czyli kodującego geny niezwiązane z płcią. W przypadku zespołu Pataua dodatkowy, trzeci chromosom dołączony jest do chromosomu 13. Istnieje korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia aberracji. Szansa na mutację wzrasta wraz z opóźnianiem momentu zajścia w ciążę.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Badania prenatalne

Kobietom powyżej 35. roku życia sugeruje się wykonanie badań prenatalnych. Są one istotne zwłaszcza, gdy pacjentka urodziła wcześniej dziecko z aberracją genetyczną lub jakąkolwiek wadą wrodzoną. Dodatkowe wskazanie może stanowić niepokojący wynik badania USG, nieprawidłowe rezultaty markerów biochemicznych lub nosicielstwo translokacji chromosomowej przez któregokolwiek z rodziców. Badania prenatalne wykonuje się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Do najczęstszych należą amniocenteza (nakłucie jamy owodni), kordocenteza (punkcja pępowiny), fetoskopia (biopsja tkanek płodu) oraz biopsja trofoblastu. W przypadku wyników wskazujących na wady wrodzone, pacjentka wraz z lekarzem powinna przedyskutować możliwości prowadzenia ciąży lub jej rozwiązania.

Rozpoznanie po urodzeniu

Kliniczne rozpoznanie zespołu Pataua jest możliwe zaraz po urodzeniu dziecka i odbywa się na podstawie anomalii w budowie ciała. Cechą charakterystyczną jest także niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe. U noworodków występują najczęściej rozszczep wargi i/lub podniebienia, dodatkowe palce u rąk i stóp, nieprawidłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne. Mogą pojawić się zaburzenia dotyczące gałek ocznych (oczy są małe, szeroko rozstawione lub ma miejsce wrodzony brak gałek ocznych). Często pojawia się obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki nosowo-wargowej oraz wydatna nasada i czubek nosa, co stanowi odzwierciedlenie wady mózgu polegającej na zaburzeniu rozwoju przodomózgowia. Zazwyczaj występują współistniejące wady narządów wewnętrznych, m.in. serca, układu moczowo-płciowego, układu kostnego i innych. Wady kardiologiczne pojawiają się u większości dzieci z zespołem Pataua. Do najczęstszych należą ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej oraz prawostronne położenie serca. Może także wystąpić wielotorbielowatość nerek lub podwójny moczowód. U chłopców czasami pojawia się wnętrostwo lub nieprawidłowa budowa moszny, u dziewczynek natomiast wady rozwojowe macicy.

Diagnozę należy potwierdzić badaniem cytogenetycznym, które polega na pobraniu krwi noworodka i izolacji limfocytów. Podział komórek zatrzymywany jest na etapie metafazy, po czym uwidacznia się chromosomy w mikroskopie świetlnym. Pozwala to na ostateczne rozpoznanie wady wrodzonej. Przy podejrzeniu mozaikowatości, oznaczającej występowanie trisomii tylko w części komórek, można przeprowadzić badanie na materiale z innych tkanek, np. ze skóry.

Postępowanie w zespole Pataua

Zespół Pataua jest schorzeniem nieuleczalnym ze względu na rozległość wad wrodzonych oddziałujących na różne narządy i układy. Postępowanie po urodzeniu dziecka zależy od decyzji rodziców, którzy podejmują ją w konsultacji ze specjalistami – lekarzami położnikami, genetykami, kardiologami oraz chirurgami dziecięcymi. Pod uwagę brany jest stan zdrowia dziecka oraz rokowania. Rodzicom zaleca się pozostanie pod opieką psychologa, ponieważ bardzo istotne jest wsparcie w podejmowaniu trudnych decyzji. Terapia zwykle opiera się na podtrzymywaniu funkcji życiowych i opiece paliatywnej, co ma służyć najlepszym interesom dziecka. Około 70% pacjentów z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia.

Źródła:

  • Cytowska B., Winczura B., Stawarski A., Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
  • Szmyd K., Śmigiel R., Królak-Olejnik B., Propozycje postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym, Pediatria polska 2014, tom 89, nr 6.
  • Dobrzańska A., Ryżko J., Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego), Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Zespół Turnera to schorzenie o podłożu genetycznym. Dotyczy dziewczynek, ponieważ powoduje je całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X. Jest więc aberracją chromosomów płciowych, tworzących 23 parę, które u kobiet stanowią dwa chromosomy X (XX), a u mężczyzn chromosomy X oraz Y (XY). Zespół Turnera pojawia się spontanicznie. Do mutacji dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w trakcie pierwszych podziałów zygoty. Częstość jego występowania szacuje się na 1 na 2500 noworodków płci żeńskiej.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy

Zespół Turnera charakteryzuje się cechami dysmorficznymi, do których należą obrzęk limfatyczny dłoni i stóp, szeroka, płetwiasta szyja, zmarszczka nakątna, szeroko rozstawione oczy oraz krótkie kości śródręcza. Ponadto wyróżnia się zaburzenia twarzoczaszki (wysoko sklepione podniebienie, mała żuchwa, nisko osadzone uszy), szeroko rozstawione brodawki sutkowe i szeroką klatkę piersiową oraz liczne zmiany barwnikowe na skórze (tzw. pieprzyki). Często pojawiają się wrodzone wady serca, choroby układu krążenia (w tym nadciśnienie tętnicze), niski wzrost, opóźnienie dojrzewania i brak miesiączki. Dziewczynki rosną wolniej, co zauważa się już w dzieciństwie. Mogą występować wady postawy. Większość pacjentek cierpi na nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych, co jest równoznaczne z bezpłodnością.

U części dziewczynek mają miejsce wady układu moczowego, wśród których do najczęstszych należą anomalie w budowie nerek i zdwojenie moczowodów. Zdarza się, iż występuje tylko jedna nerka lub tzw. nerka podkowiasta. Pacjentki często cierpią na niedoczynność tarczycy albo insulinooporność, która może prowadzić do cukrzycy typu II. Ponadto istnieje ryzyko rozwoju zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak celiakia, przewlekłe zapalenie jelit oraz choroba Hashimoto. Nie należy także lekceważyć ewentualnych zaburzeń widzenia, może bowiem pojawić się zez, opadanie powieki a nawet zaćma czy jaskra. Ze względu na częste zachorowania na zapalenie ucha środkowego, u niektórych pacjentek występuje niedosłuch.

Dziewczynki z zespołem Turnera intelektualnie rozwijają się prawidłowo. Niektóre dzieci ze zmianami w strukturze chromosomu X mogą wykazywać opóźnienie w rozwoju, zazwyczaj jednak nie różnią się znacząco od rówieśników. Miewają trudności w nabywaniu zdolności wzrokowo-przestrzennych oraz matematycznych, jak również ze sprawnym przetwarzaniem informacji. W związku z tym czasami istnieje konieczność specjalistycznego podejścia do pacjentek w trakcie ich edukacji szkolnej. Mogą także wystąpić problemy z funkcjonowaniem w społeczeństwie, warto więc pamiętać o ewentualnym wsparciu psychologicznym.

Rozpoznanie

Istnieją metody diagnostyki prenatalnej, pozwalające na wykrycie zespołu Turnera. Jeśli wynik badania USG będzie niepokojący (na przykład zostanie stwierdzona podwyższona przezierność fałdu karkowego lub uogólniony obrzęk płodu), warto wykonać badania inwazyjne. Wyróżnia się amniopunkcję oraz biopsję kosmówki, które polegają na oznaczeniu i analizie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów) z pobranego wcześniej materiału.

Rozpoznanie choroby po urodzeniu zwykle zaczyna się od stwierdzenia charakterystycznych obrzęków dłoni i stóp noworodka. U dziewczynek dorastających zauważa się niższy wzrost w porównaniu z rówieśnikami, a także brak miesiączki i objawów dojrzewania. Ostateczną diagnozę muszą potwierdzić badania cytogenetyczne, do których konieczne jest pobranie krwi i analiza kariotypu.

Postępowanie

Zespół Turnera nie jest chorobą w całości uleczalną, jednak właściwie postępowanie pozwala ułatwić życie pacjentki oraz zwiększyć jego komfort. Schorzenie może prezentować wachlarz cech klinicznych, dlatego leczenie poszczególnych zaburzeń należy dopasować do sytuacji zdrowotnej konkretnej pacjentki. Istotne jest rozpoczęcie leczenia hormonem wzrostu we wczesnym okresie życia. Ze względu na częstość występowania powikłań sercowo-naczyniowych, należy zadbać o ich diagnostykę na wczesnym etapie. Ponadto warto skonsultować się ze specjalistami różnych dziedzin, aby dobrać odpowiedni sposób postępowania.

Źródła:

  • Buliński A., Cybulska D., Jeż W., Zespół Turnera, Wydawnictwo Termedia, Poznań 2012.
  • Loscalzo M. L., Zespół Turnera, Pediatria po Dyplomie 2010, tom 14, nr 2.
  • Jeż W., Irzyniec T., Pyrkosz A., Wybrane aspekty rozpoznania zespołu Turnera, Przegląd Lekarski 2007, tom 64, nr 3.
  • Broman S. H., Grafman J., Atypical Cognitive Deficits in Developmental Disorders: Implications for Brain Function, Lawrence Erlbaum Associates, 1994.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy jest grupą zespołów wad wrodzonych, które łączy zaburzenie rozwoju jamy ustnej, twarzy oraz palców. W rezultacie dochodzi do malformacji, które objawiają się dysmorfią. Oznacza to, że wady genetyczne wpływają na zmianę wyglądu zewnętrznego. Choroba dotyka także narządów wewnętrznych i sposobu ich funkcjonowania. Objawia się głównie u dziewczynek w wieku niemowlęcym, ponieważ osobniki płci męskiej rzadko dożywają narodzin.

Wyróżniono około trzynastu zespołów, należących do wspólnej grupy zwanej zespołem ustno-twarzowo-palcowym. Poszczególne typy zostały sklasyfikowane na podstawie różnic w występujących objawach, jednak mogą one nakładać się na siebie i przejawiać cechy innych typów.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Czym objawia się zespół ustno-twarzowo-palcowy?

Wśród nieprawidłowości w budowie jamy ustnej wyróżnia się rozszczepienie języka, zmianę jego kształtu oraz niekancerogenne guzki i grudki na języku. Osoby, których dotyka omawiane schorzenie, mogą także cierpieć na ubytki w uzębieniu lub posiadać dodatkowe zęby. Bardzo często pojawia się rozszczep podniebienia. U części pacjentów z zespołem ustno-twarzowo-palcowym występuje zjawisko wytwarzania pasm dodatkowej tkanki, która w nieprawidłowy sposób łączy wargę z dziąsłem. Inne objawy to rozszczep wargi, szeroki nos z płaskim, również szerokim mostkiem oraz hiperteloryzm oczny, czyli nadmiernie poszerzony rozstaw oczu.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy dotyczy także palców rąk oraz stóp. Mogą wystąpić: syndaktylia (zrośnięcie dwóch lub więcej palców), klinodaktylia (przyśrodkowe skrzywienie palca), brachydaktylia (skrócenie długości palców) oraz polidaktylia (obecność dodatkowego palca). Poza tymi objawami często mają także miejsce nieprawidłowości w budowie mózgu oraz pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Istnieją symptomy, które pojawiają się tylko w poszczególnych typach zespołu ustno-twarzowo-palcowego, pozwalając na rozróżnienie pomiędzy nimi. Typ I charakteryzuje się wielotorbielowatością nerek, która polega na tworzeniu się wypełnionych płynem cyst zaburzających prawidłowe funkcjonowanie narządów. Mogą wystąpić także problemy neurologiczne, zmiany w strukturze mózgu i kości, utrata widzenia oraz wady serca.

Częstość i przyczyny występowania

Zespół ustno-twarzowo-palcowy jest schorzeniem stosunkowo rzadkim. Częstość jego występowania szacuje się na od 1:50 000 do 1:250 000 urodzeń. Najczęściej pojawia się typ I. Przyczyną tego zespołu wad wrodzonych są mutacje genu OFD1, który odpowiada za wytwarzanie pewnego białka. Bierze ono udział we wczesnym rozwoju wielu narządów i części ciała, takich jak mózg, twarz, kończyny oraz nerki. Mutacje genu OFD1 nie pozwalają na produkcję wystarczającej ilości wspomnianej proteiny, co zaburza prawidłowy rozwój poszczególnych organów i struktur. Nadal prowadzone są badania, mające na celu rozpoznanie innych zmian genetycznych, które mogą odpowiadać za zespół ustno-twarzowo-palcowy.

Rozpoznanie

Diagnozowanie zespołu wad wrodzonych opiera się na badaniu klinicznym po narodzinach dziecka. W przypadku podejrzenia możliwości wystąpienia choroby, sugeruje się wcześniejsze wykonanie badań prenatalnych. Diagnostyka genetyczna polega na analizie eksonu 16 genu OFD1 (sekwencji kodującej dla wspomnianego genu). Do badania pobiera się krew obwodową i uzyskuje próbkę DNA, która następnie jest poddawana sekwencjonowaniu w celu odczytania kolejności par nukleotydowych.

Dziedziczenie zespołu ustno-twarzowo-palcowego

Zespół wad wrodzonych typu I dziedziczony jest w powiązaniu z chromosomem X, czyli jednym z chromosomów płci. U kobiet, które posiadają dwa chromosomy X, wystąpienie mutacji w jednej z dwóch kopii genu wystarcza, by wywołać zaburzenie. W rezultacie część komórek wytwarza prawidłową ilość białka OFD1, pozostałe natomiast mogą nie wytwarzać go wcale. Efektem jest jego niewystarczająca ilość, co powoduje objawy zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu I.

Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, dlatego obecność mutacji powoduje kompletny brak białka OFD1. W rezultacie płód płci męskiej najczęściej rodzi się martwy, wysoka jest także śmiertelność noworodków.

Większość pozostałych typów zespołu ustno-twarzowo-palcowego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że mutacje występują w obu kopiach genu każdej komórki. Rodzice chorego dziecka posiadają po jednej kopii zmutowanego genu w swoim materiale genetycznym, lecz zwykle nie daje to żadnych objawów.

Dalsze postępowanie i leczenie

W przypadku rozpoznania zespołu ustno-twarzowo-palcowego dalsze postępowanie zależy od stopnia dysmorfii i nieprawidłowości w budowie narządów, a tym samym rokowania. Leczenie opiera się zwykle na chirurgicznej korekcie rozszczepu podniebienia, języka, występujących na nim guzków oraz chirurgii palców i innych dotkniętych chorobą części ciała i narządów. Ponadto konieczna będzie także specjalistyczna opieka ze względu na współistniejącą niepełnosprawność intelektualną.

Źródła:

  • Ferrante Maria I., Feather Sally A., Bulfone Alessandro i in., Identification of the Gene for Oral-Facial-Digital Type I Syndrome, American Journal of Human Genetics 2001, tom 68, nr 3.
  • Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G., Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines, American Journal of Medical Genetics Part A 2007, 143A(24):3314-23.
  • Miklaszewska M., Zachwieja K., Herman-Sucharska I. i in., Rodzinny przypadek zespołu ustno-twarzowo-palcowego typu 1 (OFD 1), Przegląd Lekarski 2014, tom 71, nr 2.

Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) to zespół wad wrodzonych powodowany przez mikrodelecję krótkiego ramienia chromosomu 4. Charakteryzuje się zmianami w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem, płodowym i postnatalnym upośledzeniem wzroku oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. U pacjentów pojawiają się napady drgawek i obniżone napięcie mięśniowe. Rozmiar delecji, która wywołuje zaburzenie, może wahać się w zależności od konkretnego przypadku i wpływa na liczebność oraz stopień objawów choroby. Częstość występowania zespołu Wolfa-Hirschhorna szacuje się na 1 na 50 000 urodzeń. Choroba znacznie częściej dotyczy dziewczynek.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy

Do symptomów choroby zalicza się charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szeroki, płaski mostek nosa, wysokie czoło, skrócona rynienka podnosowa oraz szeroko rozstawione, nieco wyłupiaste oczy. Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna cierpią także na małogłowie. Ponadto zawsze występuje opóźnienie rozwoju różnego stopnia. Noworodki cechuje niska masa urodzeniowa oraz trudność w przybieraniu na wadze. Pojawiają się zaburzenia motoryczne, dlatego dzieci mogą mieć problem z siadaniem, wstawaniem oraz chodzeniem i nabywają te umiejętności później niż rówieśnicy. Niepełnosprawność intelektualna pacjentów może wahać się pomiędzy łagodną a ciężką. Dzieci najczęściej przejawiają zdolności społeczne, jednak problem sprawia im komunikacja werbalna. Większość dotkniętych chorobą cierpi na napady drgawek, które mogą zanikać z wiekiem.

Inne cechy zespołu Wolfa-Hirschhorna to nieprawidłowości w budowie układu kostno-szkieletowego, takie jak skolioza i kifoza oraz zmiany skórne w postaci pękających naczynek lub nadmiernego przesuszenia. Mogą zdarzać się braki w uzębieniu i rozszczep podniebienia lub wargi. Ponadto czasami występują nieprawidłowości w budowie oraz pracy serca, mózgu, oczu i układu moczowo-płciowego.

Przyczyny występowania zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół wad wrodzonych wywoływany jest przez utratę materiału genetycznego na zakończeniu krótkiego ramienia chromosomu 4. Ramię krótkie określa się literą p, dlatego omawiana aberracja chromosomowa często nazywana jest delecją 4p-. Utrata genów powoduje wystąpienie charakterystycznych objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna. Wśród tych, których brakuje w materiale genetycznym pacjentów wymienia się NSD2, LETM1 i MSX1. Odgrywają one istotną rolę we wczesnym rozwoju dziecka, lecz duża część ich funkcji nie została jeszcze szczegółowo poznana. Uważa się, że NSD2 odpowiada za zmiany w wyglądzie twarzy oraz opóźnienie rozwoju. Utrata genu LETM1 jest natomiast utożsamiana z napadami drgawek. MSX1 wydaje się być odpowiedzialny za wady w budowie jamy ustnej, takie jak rozszczep wargi i podniebienia.

Dziedziczenie choroby

Zespół Wolfa-Hirschhorna w 85-90% przypadków nie jest dziedziczny. Delecja krótkiego ramienia chromosomu jest aberracją de novo, co oznacza, że wytwarza się przypadkowo podczas dojrzewania komórek rozrodczych lub na etapie wczesnego rozwoju embrionalnego. Może więc dojść do niej także w przypadku wcześniejszego niewystępowania choroby w rodzinie.

U części pacjentów zaburzenie ma miejsce w wyniku nieprawidłowości polegającej na pojawieniu się pierścienia chromosomu. Jest to szczególny przypadek delecji dystalnej, w trakcie której dwa ramiona chromosomu łączą się przybierając kształt pierścienia. Fuzji tej często towarzyszy utrata materiału genetycznego na końcach ramion, co może powodować wystąpienie zespołu Wolfa-Hirschhorna.

Istnieje także możliwość odziedziczenia choroby w wyniku translokacji zrównoważonej. W tym przypadku nie dochodzi do przekształcenia ilości materiału genetycznego, lecz następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Takie sytuacje nie powodują problemów zdrowotnych, jednak mogą doprowadzić do translokacji niezrównoważonej w następnym pokoleniu.

Rozpoznanie

Do rozpoznania zespołu Wolfa-Hirschhorna najczęściej dochodzi po narodzinach dziecka. Charakterystyczne cechy pozwalają na postawienie wstępnej diagnozy, którą następnie potwierdzają badania cytogenetyczne.

Istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, które pozwalają wykryć nieprawidłowości już na wczesnym etapie rozwoju. Wskazaniem do nich są między innymi podejrzenia zaburzeń wynikające z obrazu USG. Do badań tych należą amniocenteza (pobranie płynu owodniowego), biopsja kosmówki oraz pobranie krwi pępowinowej.

Postępowanie w zespole Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest zaburzeniem nieuleczalnym, jednak pacjenci w większości rokują dobrze. Odpowiednie programy rehabilitacyjne wraz z leczeniem objawowym pozwalają chorym dożyć wieku dorosłego.

Źródła:

  • Białecka M., Jezela-Stanek A., Gajdulewicz M. i in., Zespół Wolfa i Hirschhorna – charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach, Pediatria Polska 2007, tom 82, nr 11.
  • Shannon NL, Maltby EL, Rigby AS, Quarrell OW, An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality, Americal Journal of Medical Genetics 2001, tom 10, nr 38.
  • Battaglia A., Carey JC., Wolf-Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-Danks syndrome, American Journal of Medical Genetics 1998, tom 75, nr 5.

Zespół XYY, zwany także zespołem Jacobsa, to grupa wad wrodzonych spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y w komórkach mężczyzny. Częstość występowania szacuje się na około 1 na 1000 urodzonych chłopców. Konkretna liczba pozostaje trudna do przewidzenia, gdyż część pacjentów nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Nie dowiedziono zależności pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem któregokolwiek z rodziców.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy i dziedziczenie

Większość chłopców zostaje zdiagnozowanych w początkowym okresie życia, kiedy pojawiają się symptomy opóźnienia w rozwoju. U dzieci mogą wystąpić trudności z mową oraz zaburzenia motoryczne. Pacjenci często mają trudności w nauce i wymagają dodatkowej uwagi pedagogów. Czasami przejawiają także problemy behawioralne, chłopcy cierpią na napady złości, wycofują się z kontaktów z innymi. W niektórych przypadkach występuje ADHD lub zaburzenia autystyczne, skłonności do depresji i zaburzeń lękowych.

Wśród cech fizycznych zauważa się wyższy wzrost pacjentów w porównaniu do rówieśników oraz bardziej zauważalne męskie cechy płciowe. Może wystąpić hipotonia, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe oraz hiperteloryzm (zwiększona odległość pomiędzy oczami). Inne zauważalne anomalie w budowie anatomicznej to makrocefalia (wielkogłowie), płaskostopie, wady kręgosłupa takie jak skolioza. Czasem pojawiają się niekontrolowane tiki, a nawet ataki padaczki lub astma. Zazwyczaj produkcja testosteronu utrzymuje się na prawidłowym poziomie, lecz nie jest to regułą.

Należy pamiętać, że objawy mogą różnić się w zależności od konkretnego pacjenta. Czasami nie są nasilone, zwłaszcza w przypadku zjawiska mozaicyzmu, kiedy dodatkowy chromosom Y znajduje się tylko w części komórek.

Zespół XYY nie jest chorobą dziedziczną. Zmiany w zestawie chromosomów zachodzą na skutek przypadkowego błędu podczas dojrzewania plemników, zwanego nondysjunkcją. Choroba zwykle nie wpływa na płodność, dlatego pacjenci mogą posiadać zdrowe potomstwo.

Rozpoznanie oraz metody postępowania

Diagnostyka choroby opiera się na badaniu cytogenetycznym, które pozwala na dokładną analizę kariotypu pacjenta. Istnieje także możliwość diagnostyki prenatalnej przy użyciu metod inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Nie istnieją metody pozwalające na całkowite wyleczenie zespołu XYY. Postępowanie terapeutyczne opiera się na zmniejszaniu dolegliwości i leczeniu chorób towarzyszących. Istotne jest więc postawienie prawidłowej diagnozy, a następnie konsultacje ze specjalistami, które pozwolą na dobranie odpowiedniego planu postępowania. W przypadku dzieci oraz nastolatków warto także sięgnąć po pomoc psychologiczną.

Źródła:

  • Robinson DO, Jacobs PA, The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype, Human Molecular Genetics 1999, 8(12):2205-9.
  • Geerts M, Steyaert J, Fryns JP., The XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys, Genetic Counseling 2003, 14(3):267-79.
  • Van Rijn S., A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY), Current Opinion in Psychiatry 2019, 32(2):79-84.

Trombofilia wrodzona to wrodzona zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów żylnych (lub rzadziej tętniczych) spowodowanej zaburzeniami w układzie krzepnięcia. Niedobory naturalnych inhibitorów procesu krzepnięcia, takich jak antytrombiny, białka C i S oraz mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja 20210G>A genu PT są powszechnie uznanymi czynnikami przyczynowymi trombofilii wrodzonej. Trombofilia wrodzona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej), jak również do nawracających poronień i ciąż obumarłych.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Objawy trombofilii wrodzonej

Trombofilia bez powikłań zwykle nie daje żadnych wyraźnych objawów dopóki nie dojdzie do ograniczenia przepływu krwi w naczyniu krwionośnym przez zakrzep. 

Możliwe objawy spowodowane przez zakrzep w przebiegu tromobofilii to:

  • pulsujący ból w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach), zwykle w łydce lub udzie, 
  • obrzęk w 1 nodze (bardzo rzadko w obu nogach),
  • ciepła skóra wokół bolesnego obszaru,
  • czerwona lub ciemna skóra wokół bolesnego obszaru,
  • poszerzone żyły, które są twarde lub obolałe po ich dotknięciu.

Powyższe objawy mogą świadczyć o zakrzepicy żył głębokich w nodze. Wskazane jest jak najszybsze zgłoszenie się na najbliższy oddział ratunkowy. 

Objawy wywołane przez zakrzep krwi mogą również wystąpić w ramieniu lub w obrębie jamy brzusznej. 

Objawy trombofilii wrodzonej u noworodków

Najczęstsze objawy wrodzonej trombofilii są związane z lokalizacją zakrzepu żylnego i mogą obejmować:

  • nadciśnienie,
  • niedokrwistość,
  • małopłytkowość,
  • obecność krwi w moczu (w przypadku zakrzepicy żył nerkowych),
  • nadmierna drażliwość, drgawki i/lub neuropatie czaszkowe (w zakrzepicy zatok żylnych mózgu);
  • obwodowy obrzęk kończyn z przebarwieniami lub bez przebarwień w zakrzepicy żył głębokich kończyn.

Chociaż zatorowość płucna występuje rzadko u noworodków, objawy tego stanu mogą obejmować także: przyspieszony oddech, niewyjaśnioną niewydolność oddechową oraz niewyjaśnione nadciśnienie płucne. 

Inne lokalizacje występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u noworodków obejmują układ żyły wrotnej (z małopłytkowością i/lub typowymi objawami nadciśnienia wrotnego, w tym krwawieniem z żylaków przełyku). Ponadto dość powszechna zakrzepica żył nerkowych może czasami być powikłana krwotokiem do nadnerczy (wtórnym do urazu niedokrwiennego), z towarzyszącymi objawami niewydolności kory nadnerczy.

Jak rozpoznać trombofilię?

Dowiedz się więcej w artykule dotyczącym badań na trombofilię wrodzoną

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka