Mianem rwy barkowej określa się stan ucisku korzeni nerwowych odcinka szyjnego kręgosłupa z towarzyszącymi dolegliwościami bólowymi karku, które mogą promieniować w kierunku kończyny górnej. Ucisk korzeni nerwowych spowodowany jest najczęściej przepukliną krążka międzykręgowego lub obecnością wyrośli kostnych (osteofitów) w przebiegu choroby zwyrodnieniowej kręgosłupa (spondylozy). Bólowi mogą towarzyszyć zaburzenia czucia, drętwienia, oraz osłabienie mięśni obręczy barkowej i/lub kończyny górnej. Ból i deficyty ruchowe są typowe dla obszaru anatomicznego zaopatrywanego przez włókna nerwowe należące do uciśniętego korzenia nerwowego. Nierzadko występują objawy mieszane wynikające z wielopoziomowego ucisku struktur nerwowych.

Rwa kulszowa, wypadnięcie dysku, ischias, lumbago - takimi terminami określa się jednostkę chorobową, która objawia się bólem tak ostrym, że potrafi uniemożliwić pacjentom normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Dostępne dziś metody i sposoby leczenia pozwalają na natychmiastowe usunięcie przyczyny bólu i trwały powrót do zdrowia i sprawności fizycznej.

Zakleszczające zapalenie ścięgna, nazywane także palcem strzelającym lub trzaskającym to choroba, w której na skutek konfliktu pomiędzy zgrubiałem ścięgnem zginacza a troczkiem pochewki zginacza dochodzi do wytworzenia objawy przeskakiwania palca.Najprawdopodobniej rozwój tej choroby jest kontynuacją wrodzonego przewężenia w obrębie wejścia do pochewki włóknistej ścięgna zginacza i wtórnego do tego zaburzenia odpływu chłonki ze ścięgna. W rezultacie powstaje guzek oraz stan zapalny. Zgięcie palca początkowo powoduje ból podczas zginania palca. Często ból ten lokalizowany jest w obrębie palca - czyli dalej niż rzeczywiście dochodzi do konfliktu (czyli na poziomie śródręcza) . W bardziej zaawansowanym etapi oprócz bólu podczas ruchu  zginania palca pojawia się objaw przeskakiwanial. W zaawansowanej postaci choroby wyprostowanie palca jest niemożliwe, dochodzi bowiem do całkowitego zakleszczenia, w wyniku czego pozostaje on w zagiętej pozycji. Tym samym schorzenie utrudnia wykonywanie codziennych czynności, ograniczając funkcjonowanie pacjenta.

Osteoporoza to choroba kości polegająca na zmniejszeniu masy kostnej oraz zaburzeniu prawidłowej architektury tkanki kostnej. Osteoporoza stanowi główną przyczynę złamań u kobiet po menopauzie oraz u osób starszych. Złamania w przebiegu osteoporozy cechuje niska energia urazu, tzn. mogą one wystąpić w sytuacjach, które u zdrowego człowieka nie spowodują złamania kości, np. w wyniku lekkiego upadku, podparcia się ręką, a nawet w trakcie zmiany pozycji ciała. Złamania osteoporotyczne występują najczęściej w obrębie szyjki kości udowej, kręgosłupa oraz dalszej nasady kości przedramienia, ale mogą także dotyczyć każdej innej części szkieletu ciała.

Osteoporoza nazywana jest „cichą chorobą”, ponieważ jej wczesne stadia przebiegają bez specyficznych objawów dopóki nie dojdzie do pęknięć czy złamań kości. Stopniowo nasilające się bóle osteoporotyczne są często mylone ze zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa czy chorobą reumatoidalną. Wielu ludzi uważa, że osteoporoza jest naturalnym procesem wynikającym ze starzenia się organizmu. Warto zaznaczyć, że osteoporozie można w dużym stopniu zapobiec, a w przypadku jej wykrycia zahamować progres i zmniejszyć ryzyko wystąpienia złamań.

Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę

 

Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra

Wybierz specjalistę

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

Wybierz specjalistę