Twardzina skóry (sklerodermia) jest to przewlekła autoimmunologiczna choroba tkanki łącznej. Nazwa pochodzi z  języka greckiego od słów „sklero” oznacza po grecku „twardy”, a słowo ,,derma” oznacza skórę, czyli  „twarda skóra”. Choroba ta charakteryzuje się przede wszystkim  pogrubieniem oraz stwardnieniem skóry, a także innych tkanek. Głównym miejscem występowania jest skóra,  ale także może mieć wpływ na  inne narządy takie jak: przewód pokarmowy, serce, płuca, nerki czy nawet oczy (zapalenia błony naczyniowej oka). Ponadto może też uszkodzić stawy lub powodować zapalenie stawów. Występuje dosyć rzadko, zazwyczaj  w jednej z dwóch postaci: plackowatej lub linijnej. Nasilenie i postępowanie twardziny jest zmienne.  Częstotliwość jej występowania zazwyczaj nie przekrocza 3 nowych przypadków na 100 000 osób każdego roku.  

Umów wizytę teraz - do lekarza specjalizującego się w leczeniu twardziny w naszym szpitalu

lek. Anna Ficek - spec. reumatolog

Wybierz specjalistę

 

Rodzaje twardziny

Twardzina ograniczona

Twardzina ograniczona – jest to choroba tkanki łącznej w wyniku której skóra twardnieje. W czasie choroby dochodzi do zajęcia skóry, tkanki podskórnej oraz tkanek głębokich (powięzi, mięśni, kości). Twardzina organiczna może doprowadzić do zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego, a także narządu wzroku, które dotyczą najczęściej pacjentów z linijną odmianą twardziny. Przebieg choroby dzieli się na trzy fazy: wczesną zapalną, postępującego stwardnienia oraz zanikową (atroficzną). Sygnałami aktywnego procesu chorobowego są: rumień (lilac ring), stwardnienie skóry, wystąpienie nowych wykwitów skórnych lub powiększenie wcześniej istniejących zmian w ciągu ostatniego miesiąca. Według klasyfikacji wyróżnić można pięć typów twardziny ograniczonej: ograniczona, uogólniona, linijna,  głęboka oraz mieszana.

Zestawienie poszczególnych typów oraz podtypów twardzin ograniczonych:

Typ twardziny ograniczonej: OGRANICZONA

Podtyp Twardzin ograniczonych:

• Plackowata - owalne lub okrągłe ogniska o średnicy > 1 cm, które pojawia się w 1 lub 2 odmiennych lokalizacjach takich jak tułów – pachwiny, podbrzusze, okolica podpiersiowa, kończyny
• Grudkowa - duże ilości, drobne, biało-żółte, połyskujące grudki o średnicy < 1 cm, które lokalizują się przeważnie na tułowiu
• Ograniczona pierwotnie - owalne, szarobrązowe wykwity o płaskiej lub nieznacznie
• Zanikowa (powierzchniowa) - zagłębionej powierzchni, bez towarzyszącego stwardnienia, które pojawia się często u dzieci na  pośladkach
  w dolnej część pleców, oraz w niektórych odcinkach kończyn

Typ twardziny ograniczonej: UGÓLNIONA

Podtyp Twardzin ograniczonych:

• Ograniczona uogólniona - są o średnicy ≥ 3 cm, zajmują ≥ 2 obszary anatomicznej budowy, lokalizują się symetrycznie w obrębie tułowia, ud i okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Wykwity są dobrze oddzielone od skóry zdrowej
• Zniekształcająca głęboka - pojawia się przeważnie u dzieci, w postaci  rozległych ognisk stwardnień, które przyczyniają się do wystąpienia przykurczy w wielu stawach oraz prowadząc do kalectwa
• Eozynofilowe zapalenie powięzi (zespół Shulmana) - symetryczne stwardnienie skóry kończyn, utworzenie się tzw. skórki pomarańcza, które może być poprzedzone urazem
  lub dużym wysiłkiem fizycznym, wystąpienie zapalenia błony maziowej oraz  kaletki stawowej, przykurcze lub  zespołu  cieśni nadgarstka

Typ twardziny ograniczonej: LINIJNA

Podtyp Twardzin ograniczonych:

• Linijna kończyn - pojawia się u dzieci, zmiany mają  zazwyczaj układ jednostronny w  łagodnych przypadkach  znikają z pozostawieniem przebarwień, a ciężkie odmiany twardziny linijnej powodują ograniczenia ruchomości w stawach  oraz zaburzenia wzrostu
• Cięcia szablą - linijne stwardnienie w linii pośrodkowej ciała od wysokości brwi do owłosionej skóry głowy, która prowadzi do łysienia bliznowaciejącego, najczęściej zmiana pojedyncza, ale może być linia podwójna
• Postępujący zanik połowiczy twarzy - występuje przeważnie u dzieci poniżej 10  roku życia, ale może również pojawić się u osób dorosłych, powoduje zanik połowy twarzy
  (znacznie częściej lewej strony), który sięga do skóry właściwej, tkanki podskórnej oraz kości

 Typ twardziny ograniczonej: GŁĘBOKA

Podtyp Twardzin ograniczonych:

• Głęboka - głębokie stwardnienie, które atakuje mięśnie, powięź, tkankę podskórną oraz głębsze warstwy skóry właściwej, przeważnie symetryczne, zajmuje górną część pleców, szczególnie w linii przykręgosłupowej

 Typ twardziny ograniczonej: MIESZANA

Podtyp Twardzin ograniczonych:

• linijna plackowata + | linijna uogólniona +   - wytwarza się głównie u dzieci, stanowi kombinację różnych odmian twardziny 

Przyczyny twardziny ograniczonej

 Główna przyczyna  twardziny ograniczonej nie została w pełni poznana, ale przypuszcza się, że decydujące znaczenie w rozwoju schorzenia mają czynniki genetyczne oraz środowiskowe, a także zaburzenia immunologiczne lub naczyniowe. Twardzina ograniczona przeważnie nie ulega progresji do układowej postaci twardziny. Do przyczyn twardziny skórnej zalicza się również borelioza, różnego typu urazy, stosowanie niektórych leków w tym cytostatycznych, radioterapia, uszkodzenia nerwów, odczyny poszczepienne lub przewlekły silny stres.

Objawy twardziny ograniczonej

Do częstych objawów twardziny ograniczonej należą:

- pojawienie się  wyraźnych rozległych, twardych, mnogich  ognisk na skórze (najczęściej tłów);

- czerwona obwódka wokół miejsca zapalnego;

- skłonność do rozpowszechniania się zmian w obrębie skóry;

- deformacja rąk lub mięśni twarzy;

- nie występowanie bólu w obrębie zmian skórnych;

- współwystępowanie chorób autoimmunologicznych ( nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy, borelioza itp.).

Rozpoznanie twardziny ograniczonej

Rozpoznania dokonuje się na podstawie typowego wyglądu skóry. Kolejnym ważnym etapem jest biopsja lub badanie histopatologiczne, polegające na pobraniu wycinka skóry ze zmianami chorobowymi. Ponadto podaje się ocenie aktywność lub nasilenie procesu chorobowego oraz stopnień uszkodzenia tkanek. Dokładna analiza powyższych parametrów jest istotna dla monitorowania przebiegu choroby oraz podejmowania decyzji o rodzaju  wprowadzenia dalszej terapii. Do tego celu wykorzystuje się techniki obrazowe takie jak  ultrasonografia, laserowy przepływomierz dopplerowski, elektromiografia, MRI, termografia oraz durometria.

Leczenie twardziny ograniczonej

Leczenie twardziny skórnej należy do wyjątkowo skomplikowanych. Najczęściej wprowadza się kurację preparatami stosowanymi miejscowo m.in. kortykosterydami glikokortykosteroidy oraz inhibitory kalcyneuryny. Oprócz tego zaleca się stosowanie leków na bazie witamin E i D lub antybiotykoterapię (penicylinę prokainową), naświetlania lub leki immunosupresyjne. Proponuje się również ciepłe kąpiele, które mają na celu poprawić ukrwienie tkanek oraz mają za zadanie zmniejszyć przykurcze mięśniowe. Poza tym pomocna jest fizjoterapia oraz właściwa pielęgnacja skóry. Ważne jest również aby nie zarażać skóry na zbyt długie przebywanie na słońcu, ponieważ skóra w stanie zapalnym jest bardziej wrażliwa oraz podatna na uszkodzenie. Ponad to zaleca się rzucenie palenia, gdyż dym tytoniowy niekorzystnie wpływa na ukrwienie skóry, przyczynia  się do uszkodzenia śródbłonka naczyń.

Twardzina układowa

Twardzina układowa – jest zaliczana do  układowych chorób tkanki łącznej, które cechuje przewlekły proces zapalny o podłożu autoimmunologicznym. W przebiegu choroby można zaobserwować uogólnione zwłóknienie skóry oraz narządów wewnętrznych. Postępujące włóknienie jest wynikiem między innymi nadmiernej syntezy oraz dojrzewania kolagenu. Twardzina układowa powoduje niewydolność narządów wewnętrznych oraz stwardnienia skóry. Ponadto w czasie trwania choroby dochodzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych oraz zaburzenia funkcjonowania układu immunologicznego. Jest to choroba przewlekła, której rozwój jest uwarunkowany od stopnia zajęcia narządów wewnętrznych. W zawansowanym stadium prowadzi do kalectwa  lub śmierci. W szczególności w sytuacji występowania twardziny układowej połączonej ze śródmiąższową chorobą płuc.

Zestawienie w tabeli poszczególnych typów twardziny układowej.

Typy twardziny układowej	Opis
uogólniona	szybko postępujące włóknienie skóry, a wraz z nim uszkodzenie narządów wewnętrznych: płuc, serca, układu pokarmowego oraz nerek
ograniczona	zmiany skórne dotyczą głównie twarzy oraz części dalszych kończyn górnych oraz  dolnych, od stawów łokciowych poprzez kolanowe. W surowicy krwi zaobserwować można często przeciwciała przeciwcentromerowe (ACA)

 

Przyczyny twardziny układowej

Główna przyczyna twardziny układowej nie została jeszcze odkryta. Choroba występuje rzadko od około 50 do 300 przypadków na milion osób. Natomiast roczna zachorowalność waha się od 2,3 do 22,8 przypadków na milion. Ryzyko zachorowania jest  znacznie większe  w USA oraz w Australii niż w Europie. Wiek, płeć, rasa oraz tło genetyczne są czynnikami indywidualnymi, które mają istotny wpływ na częstotliwość  zachorowania.  Znacznie częściej z twardziną układową zmagają się kobiety niż mężczyźni. Możliwość zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, a największy szczyt osiąga  między 35 a 65 rokiem życia. Mniej choroba ta dotyka dzieci. Oprócz czynników środowiskowych oraz geograficznych istotny wpływ mają czynniki genetyczne. Występowanie twardziny układowej wśród członków rodziny zwiększa ryzyko zachorowania (powiązanie z antygenem HLA- B35, Cw4, DRB1(DR2), DQA1, DQB1(DQ7)). Do przyczyn choroby można zaliczyć również udział czynników zakaźnych.  Przykładem jest odkrycie w szpiku chorych na twardzinę układową antygenu parwowirusa (B19) oraz obecność przeciwciał skierowanych przeciw białkom cytomegalowirusa. Poza tym na rozwój choroby prawdopodobnie mają wpływ niektóre substancje chemiczne, np. lek izoniazyd podawany w gruźlicy lub pył silikonowy.

Objawy twardziny układowej

Do najczęstszych objawów zalicza się:

- objaw Raynaud  (napadowa zmiana koloru skóry: blednięcie, sinienie oraz zaczerwienienie palców rąk i stóp);

- teleangiektazje  (rozszerzone naczynia krwionośne na dłoniach oraz twarzy);

-  ból stawów oraz mięśni;

- twardnienie  oraz napięcie skóry;

- na opuszkach palców tworzą się charakterystyczne naparstkowe blizny lub owrzodzenie

Rozpoznanie twardziny układowej

W celu rozpoznania twardziny układowej lekarz przeprowadza z pacjentem dokładny wywiad chorobowy oraz  przeprowadza badanie fizykalne. Jak również zleca dodatkowe badania laboratoryjne lub obrazowe, czyli zdjęcie rentgenowskie lub tomografia komputerowa.  W rozpoznaniu laboratoryjnym bierze się pod uwagę takie parametry jak:  wyniki morfologii krwi,  OB, analiza moczu. Oprócz tego duże znaczenie dla powstawania choroby mają zaburzenia immunologiczne. U  dużej liczby chorych w surowicy krwi stwierdza się autoprzeciwciała. Poza typowymi dla twardziny układowej przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), u pacjentów obserwuje się również inne, nieswoiste dla choroby autoprzeciwciała m.in. przeciwciała przeciw fibrylarynie (U3snoRNP), przeciwciała przeciw topoizomerazie I (Scl-70) lub przeciwciała przeciw polimerazie RNA (RNAP). 

Leczenie twardziny układowej

W leczeniu twardziny układowej stosuje się farmakoterapię doraźną, ponieważ nie ma jednego konkretnego leku na wszystkie objawy towarzyszące tej chorobie. Do niektórych leków zalecanych należą m.in. blokery kanałów wapniowych oraz inhibitory fosfodiesterazy typu 5 -wykorzystywane do leczenia objawu Raynauda, inhibitory konwertazy angiotensyny, które są stosowane w leczeniu twardziny związanej z dolegliwościami ze strony nerek, dożylne immunoglobuliny lub leki immunosupresyjne, które podaje się w celu uśmierzenia  bólu i osłabienia mięśni, a w ciężkich przypadkach jedyną z opcji jest podanie dożylnie iloprostu. Dodatkowo powinno się korzystać z usług fizjoterapeuty oraz stosować drenaż limfatyczny.

Bibliografia

1. Wolska-Gawron K., Krasowska    D.  Localized scleroderma – classification and tools used for the evaluation of tissue damage and disease activity/severity. Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2017, 104, 269–289.

2. Odonwodo A. i in. Scleroderma. StatPearls 2020.

3.   Sznyk  i in.  Twardzina układowa ze szczególnym uwzględnieniem choroby śródmiąższowej płuc w Polsce Epidemiologia w latach 2008-2018. INNOWO 2020, 1-24.

 

Choroby okolicy odbytu mogą znacząco pogorszyć komfort życia. Najczęstszymi objawami są świąd, obrzęk, ból i krwawienie. Każdy z tych objawów może być wywołany przez różne choroby i bez badania rektoskopowego (badania wziernikiem przez odbyt) nie da się najczęściej postawić ostatecznego rozpoznania. Badania takiego nie należy odwlekać, ponieważ przyczyną objawów może być choroba nowotworowa, w przypadku przetok może dojść do powstanie ropnia, hemoroidy mogą się powiększyć i wymagać leczenia operacyjnego, a  szczelina odbytu przejść w fazę przewlekłą. 

Ospa małpia to odzwierzęca choroba wirusowa, która powoduje u ludzi chorobę podobną do ospy prawdziwej, chociaż ze znacznie niższą śmiertelnością. Objawy zakażenia wirusem małpiej ospy to bóle głowy, bóle mięśni, zmęczenie, powiększenie węzłów chłonnych, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej oraz zmiany w skórne w postaci specyficznej wysypki na ciele. 

Małpia ospa w Europie

Jak dotąd wirus ten występował endemicznie w zachodniej i środkowej Afryce. Epidemie małpiej ospy na półkuli zachodniej były związane z handlem egzotycznymi zwierzętami domowymi i podróżami międzynarodowymi zakażonych osób.  7 maja 2022 roku w Wielkiej Brytanii potwierdzono pierwszy przypadek małpiej ospy w Europie. Był to szczep pochodzący z Afryki (zakażenie osoby podróżującej z Nigerii). 

Małpia ospa w Polsce

Pierwsze zakażenie małpiej ospy w Polsce odnotowano w czerwcu 2022 roku. Na dzień 15 sierpnia 2022 roku stwierdzono 99 przypadków małpiej ospy w naszym kraju - dane pochodzą z oficjalnego źródła Europejskiego Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób Unii Europejskiej (ECDC): https://www.ecdc.europa.eu/en/monkeypox-multi-country-outbreak/situation-update-eueea-western-balkans-turkey. 

Jak może dojść do zakażenia wirusem małpiej ospy?

Zakażenie małpią ospą od zwierzęcia może nastąpić poprzez kontakt z płynami ustrojowymi (łzami, moczem, kałem), bezpośredni kontakt ze zmianami skórnymi lub drogą kropelkową z dróg oddechowych. 

Chociaż przenoszenie się z człowieka na człowieka było wcześniej ograniczone, modelowania matematyczne w kontekście zmniejszania odporności stadnej na tego rodzaju wirusy odzwierciedla rosnące zagrożenie rozprzestrzenianiem się choroby między ludźmi.

Zakażenie od drugiego człowieka może nastąpić poprzez:

• bliski kontakt (kontakty intymne, dotykanie zmian skórnych i przeniesienie wirusa w okolice ust/nosa),  
• drogą kropelkową po długotrwałym kontakcie twarzą w twarz,  
• dotykanie skażonych przedmiotów (których wcześniej dotykał chory ze zmianami skórnymi) i przeniesienie wirusa w okolice ust/nosa).  

Po wniknięciu wirusa jakąkolwiek drogą (ustną, nosogardła, kontakt z wysypką), wirus ospy małpiej replikuje się, a następnie rozprzestrzenia do lokalnych węzłów chłonnych. Wiremia prowadzi do rozprzestrzeniania się wirusa i jego wysiewu do innych narządów. Odpowiada to okresowi inkubacji, który zwykle trwa od 7 do 14 dni (maksymalnie 21 dni).

Objawy małpiej ospy u ludzi

Początkowe objawy obejmują gorączkę, bóle głowy, bóle mięśni, zmęczenie i powiększenie węzłów chłonnych – są to kluczowe cechy odróżniające ospę małpią od ospy prawdziwej. Zakażeni pacjenci mogą w tym czasie zarażać inne osoby. Po 1 do 2 dniach rozwijają się zmiany na błonie śluzowej jamy ustnej (wypryski, drobne owrzodzenia). Następnie pojawia się wysypka na skórze twarzy i kończyn (w tym dłoni i stóp). Wysypka może, ale nie musi rozprzestrzeniać się na resztę ciała, a całkowita liczba zmian może wahać się od kilkunastu do nawet kilku tysięcy wyprysków. Przeciwciała w surowicy są często wykrywalne do czasu pojawienia się zmian skórnych. 

W ciągu następnych 2–4 tygodni zmiany na skórze rozwijają się, przechodząc kolejno przez fazy: plamkową, grudkową, pęcherzykową i krostkową. Wielkość zmian waha się od 2 do 10 mm. Zmiany pozostają w fazie krostkowej przez 5 do 7 dni, zanim zaczną tworzyć się strupy. Strupy tworzą się i złuszczają w ciągu kolejnych 7 do 14 dni, zmiany na skórze ustępują w większości przypadków około 3 do 4 tygodni po pojawieniu się pierwszych objawów. Pacjenci przestają zarażać dopiero po odpadnięciu wszystkich strupów. 

Jak zapobiec epidemii małpiej ospy u ludzi?

Istnieją środki zapobiegawcze, które mogą pomóc w zapobieganiu epidemii. Zarażona osoba powinna pozostać w izolacji, nosić maskę chirurgiczną zasłaniającą nos i usta, w miarę możliwości zakrywać zmiany skórne aż do momentu, gdy wszystkie strupy po wysypce w naturalny sposób odpadną i utworzy się pod nimi nowa zdrowa skóra.

Śmiertelność u chorych na małpią ospę

Istnieją dwa różne szczepy wirusa ospy małpiej. Szczep z Afryki Zachodniej ma korzystniejsze prognozy ze wskaźnikiem śmiertelności przypadków poniżej 1%. Z drugiej strony szczep wirusa pochodzący z Afryki Środkowej jest bardziej śmiercionośny, a śmiertelność zachorowań wśród dzieci wynosi do 11%. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia średni współczynnik śmiertelności przypadków wynosił jak dotąd około 3–6%. Najbardziej narażone na ciężki przebieg choroby są dzieci i osoby z obniżoną odpornością.  Poza potencjalnymi bliznami i przebarwieniami skóry, pozostali pacjenci zazwyczaj w pełni wracają do zdrowia w ciągu czterech tygodni od wystąpienia objawów. 

Możliwe powikłania choroby:

• Nadkażenie bakteryjne skóry, 
• Trwałe blizny na skórze, 
• Przebarwienia lub hipopigmentacja, 
• Trwałe blizny na rogówce oka (utrata wzroku), 
• Zapalenie płuc, 
• Odwodnienie (wymioty, biegunka, zmniejszone spożycie pokarmu z powodu bolesnych zmian w jamie ustnej i utrata płynów z ustrojowych rozległych uszkodzeń skóry), 
• Posocznica, 
• Zapalenie mózgu, 
• Śmierć. 

Diagnostyka zakażenia małpią ospą

Lekarz może podejrzewać możliwość zakażenia małpią ospą na podstawie objawów klinicznych obecnych u pacjenta. Każdy możliwy przypadek zachorowania na małpią ospę jest zgłaszany do Państwowej Inspekcji Sanitarnej.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) optymalnymi próbkami diagnostycznymi do testu PCR na ospę małpią są zmiany skórne – pobrany płyn z pęcherzyków i krost skórnych. Próbki zmian chorobowych muszą być przechowywane w suchej, sterylnej probówce i trzymane w niskiej temperaturze. Badania krwi PCR są zwykle niejednoznaczne ze względu na krótki czas trwania wiremii w stosunku do czasu pobrania próbki po wystąpieniu objawów i nie powinny być rutynowo pobierane od pacjentów.

Badaniami PCR zajmują się laboratoria wyspecjalizowane w diagnostyce małpiej ospy. 

Pacjenci, u których laboratoryjnie potwierdzono zakażenie wirusem małpiej ospy, podlegają obowiązkowej hospitalizacji. Czas hospitalizacji jest ustalany przez lekarza i najczęściej jest to moment całkowitego odpadnięcia strupów (gdy pacjent przestaje zakażać innych) oraz dobry stan zdrowia pacjenta.

Kwarantanna dla osób mających kontakt z pacjentami zakażonymi

Osoby pozostające w bliskim kontakcie z zarażonym pacjentem podlegają obowiązkowej kwarantannie przez okres czasu do 21 dnia licząc od dnia następującego po ostatnim dniu styczności z chorym. 

Diagnostyka różnicowa u ludzi

• Ospa 
• Krowianka 
• Półpasiec 
• Ospa wietrzna 
• Wyprysk opryszczkowy 
• Rozsiana opryszczka pospolita 
• Syfilis 
• Świerzb 
• Ospa riketsjowa 
• Odra 
• Bakteryjne infekcje skóry 

Leczenie małpiej ospy u ludzi

Obecnie w Polsce nie ma klinicznie sprawdzonych metod leczenia przyczynowego zakażenia wirusem małpiej ospy. Środek przeciwwirusowy znany jako tecovirimat, który został opracowany na ospę prawdziwą, został zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków (EMA) dla ospy małpiej w 2022 r. na podstawie danych z badań na zwierzętach i ludziach. Stosowanie tecovirimat jest obecnie monitorowane w kontekście badań klinicznych z prospektywnym gromadzeniem danych. Lek ten nie jest jeszcze powszechnie dostępny. 

Podobnie jak w przypadku większości chorób wirusowych, dostępne leczenie polega na wspomagającym leczeniu objawowym (leki przeciwbólowe, przeciwgorączkowe). Opieka kliniczna nad małpią ospą powinna być w pełni zoptymalizowana pod kątem łagodzenia objawów, radzenia sobie z powikłaniami i zapobiegania długotrwałym następstwom. Pacjentom należy oferować płyny i żywność w celu utrzymania odpowiedniego stanu odżywienia. Wtórne infekcje bakteryjne należy leczyć zgodnie ze wskazaniami. 

Czy istnieje szczepionka przeciwko wirusowi małpiej ospy?

Obecnie trwają prace i badania nad skuteczną szczepionką przeciwko wirusowi małpiej ospy. W kilku badaniach obserwacyjnych wykazano, że wcześniejsze szczepienie przeciwko ospie prawdziwej jest skuteczne w około 85% w zapobieganiu ospie małpiej. Wcześniejsze szczepienie przeciwko ospie prawdziwej może więc potencjalnie złagodzić przebieg choroby małpiej ospy. W chwili obecnej oryginalne szczepionki (pierwszej generacji) przeciwko ospie prawdziwej nie są już dostępne dla ogółu społeczeństwa.  Szczepionka nowszej generacji oparta na zmodyfikowanym wirusie krowianki (szczep Ankara) została zatwierdzona do zapobiegania ospie małpiej w 2019 r. Jest to szczepionka dwudawkowa, której dostępność dla ogółu społeczeństwa pozostaje jeszcze ograniczona. 

--

Żródła:

1. Głowny Inspektorat Sanitarny w Polsce: https://www.gov.pl/web/gis/informacja-dla-podmiotow-leczniczych-w-zwiazku-z-przypadkami-ospy-malpiej-w-europie  
2. Dane Światowej Organizacji Zdrowia (WHO): https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/monkeypox 
3. Artykuł naukowy: Moore MJ, Rathish B, Zahra F. Monkeypox. [Updated 2022 Jul 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574519/
4. Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób Unii Europejskiej (ECDC) https://www.ecdc.europa.eu/en/monkeypox-multi-country-outbreak/situation-update-eueea-western-balkans-turkey  

Wirusem grypy można się zarazić dość łatwo – drogą kropelkową (przebywając w pobliżu kichającej, kaszlącej czy rozmawiającej zarażonej osoby), a także poprzez kontakt ze skażonymi powierzchniami, przenosząc wirusa na rękach w okolice ust lub nosa. 

Objawy grypy

Do typowych objawów grypy należą: bóle mięśni i stawów, dreszcze, gorączka (często powyżej 38 stopni), szybka męczliwość, osłabienie, ogólne wyczerpanie, czasami ból gardła, katar i kaszel. 

Powikłania grypy – czy mogą być niebezpieczne?

Młode zdrowe osoby zwykle przechodzą grypę łagodnie, chociaż nawet w tej grupie pacjentów zdarzają się przypadki z ciężkimi powikłaniami. U osób starszych, dzieci, osób przewlekle chorych oraz u pacjentów z upośledzoną odpornością, grypa realnie może prowadzić do ciężkich powikłań takich jak np. zapalenie mięśnia sercowego czy zapalenie płuc. Do pozostałych uciążliwych powikłań należą: zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego. Ponadto wystąpić mogą powikłania neurologiczne (zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, zespół Reye’a). Co ważne, grypa może powodować zaostrzenie chorób przewlekłych (np. pogłębienie niewydolności układu oddechowego i sercowo-naczyniowego), nierzadko prowadząc do stanu zagrażającego zdrowiu, a nawet życiu. 

Aby uzyskać odporność organizmu przeciwko wirusowi grypy i ograniczyć transfer wirusa w obrębie populacji, wskazane jest przyjęcie szczepionki przeciw grypie.  

Szczepienia na grypę – dlaczego warto?

Szczepionkę przeciwko grypie powinna przyjąć każda osoba chcąca uniknąć infekcji, ciężkiego przebiegu grypy i jej powikłań. 

Na okres jesienno-zimowy przypada także zwiększona zachorowalność na COVID-19. Szczepienia pozwalają na lepsze różnicowanie obu infekcji wirusowych, zmniejszają ryzyko jednoczesnego zachorowania na COVID-19 i grypę, a tym samym chronią przed trudniejszym do przewidzenia przebiegiem zakażenia i związanymi z tym powikłaniami. 

Szczepienia ograniczają liczbę zachorowań i koniecznych hospitalizacji, co wpływa pozytywnie na odciążenie służby zdrowia i tym samym zapobiega niepotrzebnym opóźnieniom w rozpoczęciu diagnostyki i leczenia.  

Zwiększanie odporności stadnej zmniejsza zdolność wirusa do zarażania kolejnych osób, np. zarażenia osoby starszej przez młodego chorego członka rodziny, zbiorowej infekcji wirusowej w przedszkolu / szkole. Szczepieniom szczególnie powinny poddać się osoby pozostające w stałym kontakcie z dziećmi, osobami starszymi i przewlekle chorymi (nauczyciele, opiekunki, lekarze, pielęgniarki, fizjoterapeuci, pozostali pracownicy służby zdrowia). 

Ponadto, warto zaszczepić się w przypadku, gdy:

• trenujesz sport i chcesz uniknąć przerwy w treningach i spadku formy z powodu infekcji wirusowej, 
• planujesz zajść w ciążę w ciągu najbliższego roku. 

Grupy podwyższonego ryzyka ciężkiego przebiegu i powikłań grypy

Szczepienia przeciwko grypie są szczególnie wskazane u osób z poniżej wymienionych grup:

• dzieci powyżej 6 miesiąca życia, 
• osoby powyżej 55 roku życia (wraz z wiekiem bariery chroniące przed wniknięciem wirusa do organizmu ulegają osłabieniu, a także zmniejsza się wydolność układu odpornościowego), 
• kobiety w ciąży, 
• pacjenci po zawale serca, 
• palacze, 
• pacjenci chorujący na POCHP, 
• pacjenci z chorobą nowotworową, zwłaszcza podczas chemioterapii, 
• dzieci i dorośli z zaburzeniami immunologicznymi i hematologicznymi, 
• dzieci i dorośli z niewydolnością układu oddechowego i/lub układu krążenia, astmą oskrzelową, mukowiscydozą, niewydolnością nerek, cukrzycą, innymi zaburzeniami metabolicznymi, 
• dzieci i dorośli z chorobami neurologicznymi (mózgowe porażenie dziecięce, padaczka, dystrofia mięśniowa, stan po udarze mózgu), 
• pacjenci po przeszczepie tkanek/narządów przyjmujący leki immunosupresyjne, 
• pacjenci chorzy na AIDS, 
• osoby przebywające w ZOL, DPS, domach spokojnej starości.  

Kiedy najlepiej zaszczepić się na grypę?

Szczepionkę przeciwko grypie można przyjąć w czasie całego sezonu grypowego (od października do maja). Jeżeli to możliwe, szczepionkę warto przyjąć przed okresem zwiększonej zachorowalności na grypę. Szczyt zachorowań na grypę przypada w Polsce między styczniem a marcem, szczepionkę najlepiej więc przyjąć między październikiem a grudniem. 

Jest to związane z czasem około 2 tygodni wymaganym do wytworzenia odporności organizmu na grypę po przyjęciu szczepionki. 

Jeżeli nie zdążyłeś zaszczepić się przed szczytem zachorowań, szczepienie w późniejszym okresie, gdy poziom infekcji utrzymuje się jeszcze na wysokim poziomie, ma jak najbardziej sens!

Czy będąc przeziębionym można przyjąć szczepionkę przeciw grypie?

Szczepionkę przeciwko grypie mogą przyjąć wyłącznie osoby zdrowe, tzn. bez gorączki i objawów ostrej infekcji.

Na czym polega działanie szczepionki na grypę?

Szczepionka zawiera fragmenty nieaktywnego wirusa, które wyzwalają reakcję odpornościową organizmu. W kontakcie z antygenem dostarczonym w szczepionce organizm wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko prawdziwemu wirusowi. Dzięki temu, podczas późniejszego zakażenia, wirusy przedostające się do zaszczepionego organizmu natychmiast zostają zneutralizowane - infekcja nie rozwija się bądź przebiega bardzo łagodnie. 

Poziom produkowanych przeciwciał zaczyna rosnąć w pierwszym tygodniu i osiąga maksymalne stężenie w 2 tygodniu po podaniu szczepionki – wtedy uzyskuje się docelową odporność organizmu na wirusa grypy. 

Czy szczepienie jest bezpieczne? 

Szczepienie jest jak najbardziej bezpieczne. Przed wykonaniem szczepienia personel medyczny przeprowadza dokładny wywiad z pacjentem dotyczący ewentualnych uczuleń, reakcji na wcześniej przyjęte szczepionki, chorób towarzyszących. Po szczepieniu pacjent pozostaje pod obserwacją personelu medycznego przez 15 minut. 

Jakie mogą być efekty uboczne szczepienia na grypę?

Tzw. niepożądany odczyn poszczepienny ma zwykle łagodny i krótkotrwały przebieg. Występuje on tylko u niektórych osób. Odczyn charakteryzuje obecność przejściowych objawów takich jak gorączka i ból w miejscu podania szczepionki. Objawy ustępują po kilku dniach. 

Na jak długo wystarcza szczepienie przeciwko grypie? Jak często szczepić się na grypę?

Szczepienie przeciwko grypie jest zalecane co roku, ponieważ: 

• odporność po podaniu szczepionki utrzymuje się przez okres minimum 6 miesięcy i zanika stopniowo do około roku czasu, 
• szczepy wirusa grypy cechuje zmienność antygenowa – w przypadku pojawienia się nowego szczepu Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) rekomenduje uaktualnienie składu szczepionki tak, aby była ona jak najbardziej skuteczna.  

Czy trzeba zachować odstęp pomiędzy szczepionką przeciw grypie, a szczepionką przeciw COVID-19?

Według informacji podanych na państwowej stronie www Ministerstwa Zdrowia aktualnie nie ma oficjalnych rekomendacji, według których odstęp pomiędzy dwoma rodzajami szczepionek byłby konieczny. Obie szczepionki można przyjąć w dowolnym terminie. 

Wprowadzenie

Z przyjemnością informujemy, iż w naszej placówce Szpital Dworska w ramach współpracy naukowej, stworzono innowacyjny projekt BeHoli. 

Misją projektu BeHoli (z ang. Be Holi - Holistic, bądź holistyczny) jest globalna opieka medyczna, wykorzystująca informacje uzyskane za pomocą innowacyjnych technik diagnostycznych oraz ich wnikliwej analizy przez lekarzy i specjalistów różnych dziedzin nauk medycznych np. dietetyk kliniczny, trener personalny, fizjoterapeuta, psychoonkolog, couch motywacyjny. 

Be Holi wykorzystuje najnowsze odkrycia naukowe, będąc stale we współpracy z naukowcami z Narodowego Instytutu Zdrowia w Waszyngtonie, USA.

Informacja o profilu genetycznym, wynikach badań krwi, oznaczenia poziomu hormonów zostaje przekazana do interdyscyplinarnego zespołu ekspertów, który dokonuje jej analizy. Następnie tworzona jest indywidualna strategia kompleksowej opieki medycznej. 

Pacjent zostaje skierowany do odpowiednich specjalistów lekarzy, którzy pracując w zespole, wspólnie wymieniają się wynikami przeprowadzonych badań. 

Niewiedza budzi strach, wiedza to potęga. Poznaj siebie w pełni, by móc cieszyć się swoim życiem, mając wszystko pod kontrolą. Zadbaj o siebie holistycznie. 

Holistyczne podejście medycyny do pacjenta

Holistyczne podejście medycyny obejmuje uwzględnienie wszystkich aspektów zdrowia i życia pacjenta. Badania genetyczne stanowią ważny element tego podejścia, umożliwiając indywidualne dostosowanie opieki medycznej, diety, profilaktyki i aktywności fizycznej do unikalnych potrzeb pacjenta. Wykorzystanie informacji genetycznych pozwala lekarzom i specjalistom na skonstruowanie spersonalizowanego planu zdrowotnego. W naszym projekcie uwzględniamy także aspekt dobrostanu psychicznego człowieka, organizując spotkania w trybie online webinarów lub konsultacji, podczas których rozmawiamy o tym jak dbać o zdrowie psychiczne. Podejmujemy różne tematy m.in. sposoby radzenia sobie ze stresem codziennym, ale też odpowiadamy na Wasze pytania, potrzeby. Be Holi nastawiony jest na stały kontakt z Wami. Używając różnych mediów jak social media, strony internetowe, maile, telekonsultacje, porady online, zapewnimy ciągłą opiekę na najwyższym poziomie. 

Genetyczne pochodzenie człowieka

Pochodzenie genetyczne danego człowieka, odziedziczone z pokoleń przodków, kształtuje unikalny profil genetyczny jednostki. Badania genetyczne pozwalają na zgłębienie tajemnic historii genetycznej człowieka, co ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia wpływu genów na zdrowie i długość życia. Nowoczesna medycyna, korzystając z informacji uzyskanych z badań genetycznych, przyjmuje holistyczne podejście do pacjenta, wykorzystując wiedzę o jego genetycznym pochodzeniu do stworzenia indywidualnego podejścia w doborze odpowiedniej diety, profilaktyki chorób, aktywności fizycznej i opieki zdrowotnej. Dzięki temu można zrealizować swój nowy plan na długie, zdrowe życie, z pełną świadomością o swoim dobrostanie.

Pochodzenie genetyczne człowieka ma swoje korzenie w przeszłości, w migracjach przodków oraz adaptacjach do różnych środowisk. Badania genetyczne pozwalają na określenie naszego pochodzenia etnicznego, analizując różnorodność genetyczną i wspólne cechy genetyczne z różnych populacji na świecie. 

Badanie genetyczne i profil człowieka

Badanie genetyczne może obejmować analizę polimorfizmów jednonukleotydowych (z ang. Single nucleotide Polymorphism, SNP) związanych z różnymi cechami fizycznymi, metabolizmem różnych składników odżywczych, sekwencjonowanie DNA w poszukiwaniu specyficznych mutacji związanych z predyspozycjami do różnych chorób. Te informacje są wykorzystywane do określenia profilu genetycznego danej osoby. Warto też zaznaczyć, iż wykrycie ewentualnych predyspozycji do różnych chorób należy traktować pozytywnie, ponieważ ta wiedza daje nam możliwość podjęcia działań, które zapobiegną rozwojowi choroby i uratują nasze życie. Wiedza ta, pozwala na kontrolowanie chorób i świadome przeciwdziałanie. 

Korzyści wynikające ze świadomości o genetycznej historii

Świadomość o genetycznej historii człowieka ma szereg korzyści, zarówno medycznych, jak i psychospołecznych czy kulturowych. Medycznie, pozwala to na spersonalizowane podejście do zdrowia, co może prowadzić do lepszych wyników zdrowotnych. Psychospołecznie, wiedza o pochodzeniu genetycznym może budować więź z korzeniami kulturowymi i etnicznymi, a także zwiększać poczucie własnej tożsamości.

Wykorzystanie wiedzy o pochodzeniu genetycznym w wyborze dyscypliny sportowej

Wiedza o genetycznym pochodzeniu człowieka może dostarczyć informacji o aktywnościach, które mogą być bardziej odpowiednie dla danej jednostki. Przykładowo, jeśli przodkowie danej osoby prowadzili koczowniczy tryb życia, to sporty o charakterze bardziej dynamicznym i mobilnym mogą być bardziej korzystne. I odwrotnie, jeśli ktoś ma predyspozycje do ćwiczeń mniej aktywnych, jest odpowiednim kandydatem do ćwiczeń siłowych. W końcu można zaplanować swój fizyczny rozwój, będąc pewnym, że nie dojdzie do przetrenowania i że efekty ćwiczeń na nasze zdrowie będa szybko odczuwalne.  

Dietetyka oparta na genetycznym pochodzeniu

Wiedza o przodkach danego pacjenta może również pomóc w doborze odpowiedniej diety. Współczesna medycyna kieruje się w stronę diet spersonalizowanych, które uwzględniają genetyczne predyspozycje jednostki w spożywaniu różnych składników odżywczych. W ten sposób w utworzonym jadłospisie nie znajdą się żadne alergeny czy produkty, na które osoba może mieć nietolerancję pokarmową. Ponadto efekty takiej diety będą szybko zauważalne tj. dobre samopoczucie i ładna sylwetka. 

Profilaktyka chorób układu krążenia, odpornościowego i nowotworów

Wiedza o genetycznym pochodzeniu danego pacjenta może pomóc w identyfikacji predyspozycji do różnych chorób, takich jak choroby układu krążenia, zaburzenia odpornościowe czy nowotwory. Na tej podstawie można dostosować odpowiednie strategie profilaktyczne, co wydłuży nasze życie w dobrym zdrowiu lub wręcz je uratuje. Obecnie na nowotwory w Polsce umiera ok. 600 tys. osób rocznie, z czego szacuje się, że 45% można ocalić, gdyby odpowiednio wcześnie wdrożyć profilaktykę. 

Podsumowanie

Wiedza o genetycznym pochodzeniu danego człowieka pozwala na holistyczne podejście medycyny, indywidualnie dostosowując plan zdrowotny, profilaktykę, dietę i aktywność fizyczną. Informacje te poprawiają zdrowie i wydłużają długość życia pacjenta oraz wpływają na jego postrzeganie samego siebie, korzeni kulturowych i  tożsamości. Badania genetyczne stanowią nieoceniony zasób w spersonalizowanym podejściu do zdrowia i są kluczowym elementem nowoczesnej, holistycznej medycyny.

To Twój czas. Just do it, Be Holi. To takie proste. 

Powszechnie przyjmuje się, że niektóre czynniki wrodzone odgrywają kluczową rolę w osiągach sportowych i powiązanych fenotypach, takich jak siła, wydolność, elastyczność, koordynacja i temperament. W ostatniej dekadzie wiele badań dokumentowało wpływ dziedziczności na prawdopodobieństwo stania się zawodnikiem na najwyższym poziomie (>70%, w zależności od dyscypliny sportu). Stale poszukuje się genetycznych wariantów przyczyniających się do większej predyspozycji do sukcesów w pewnych dyscyplinach sportowych.

Genomika sportowa to nowa dziedzina nauki skupiająca się na organizacji i funkcjonowaniu genetyki u sportowców. Era genomiki sportowej rozpoczęła się w latach 2000. z odkryciem pierwszych markerów genetycznych związanych z osiągami sportowymi. 

Dzięki badaniom genetycznym (genotypowaniu, sekwencjonowaniu i dostępności analizy mikromacierzy DNA), opublikowano dużą liczbę związków wariantów genów kandydujących ze statusem sportowca na najwyższym poziomie. 

Ponadto stwierdzono, że zmienność genetyczna przyczynia się do indywidualnych odpowiedzi na ćwiczenia lub prawdopodobieństwa stania się doskonałym sportowcem, ale dowody na to, które polimorfizmy przyczyniają się do fenotypu mistrza, są stale weryfikowane. 

Takie badania są niezwykle trudne ze względu na odpowiednie zaplanowanie i realizację eksperymentu. Należy włączyć w nie grupę sportowców elitarnych i grupę kontrolną - idealnie byłoby, gdyby w tej grupie byli atleci prowadzeni niewłaściwie. I tu jest problem. Ciężko jest znaleźć sportowców zawodowych, którzy byliby w złej kondycji (powinna być to liczna grupa), ponieważ kiedy tak się dzieje zwykle sportowiec przestaje rokować, jego wydajność spada, więc zmienia się jego prowadzenie lub odchodzi on od aktywności profesjonalnej. Mimo, to wiele ośrodków badających podobny temat osiągnęło te same rezultaty, co oznacza, że wyniki te są wiarygodne. Jest to wielka przestrzeń do eksperymentowania i przyznam, że z niecierpliwością śledzę poczynania różnych zespołów badawczych. 

Wpływ diety na geny

Warto pamiętać, że predyspozycja genetyczna to nie jedyny czynnik decydujący o tym, czy sportowcy staną się mistrzami, i konieczne jest uwzględnienie innych czynników.

Czynniki środowiskowe i epigenetyczne mają wpływ na finalny fenotyp zawodnika. W ostatnich latach wiele pojedynczych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (z ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) zostało powiązanych z wytrzymałością i siłą w osiągach sportowych, a obecnie panuje pogląd, że wydolność jest cechą warunkowana przez wiele genów (poligeniczną, z drobnymi wkładami każdego wariantu do fenotypów sportowych). 

Nutrigenomika, która zajmuje się badaniem wpływu żywienia na geny sportowca jest aktualnie dziedziną szybko rozwijającą się i dającą wiele odpowiedzi. W BeHoli uważamy, że indywidualne strategie dietetyczne i suplementacyjne mogą wpływać na osiągi sportowe, a personalizacja żywienia u sportowców na najwyższym poziomie oparta na profilu genetycznym ma na celu optymalizację zdrowia, składu ciała i osiągów sportowych. 

Wytrzymałość dziedziczona w genach?

Zdolność do wykonywania ćwiczeń wytrzymałościowych jest związana z metabolizmem tlenowym lub zdolnością do wykorzystania tlenu do produkcji energii. Regularne treningi wytrzymałościowe wywołują główne adaptacje w mięśniach szkieletowych, co sprzyja metabolicznym konsekwencjom adaptacji mięśni szkieletowych do ćwiczeń wytrzymałościowych. Wszystko to pozwala na większe napełnianie komór serca i stąd większej objętości wyrzutowej, co odgrywa ważną rolę w dużej poprawie zdolności do wykonywania długotrwałych ćwiczeń o wysokiej intensywności.

Niemniej jednak, dobrze jest wiedzieć, że większość fenotypów związanych z wytrzymałością jest pod silnym wpływem genów, związanych z odpowiedzią na długość, czas trwania, rodzaj, intensywność i wiekiem rozpoczęcia treningu. . 

Niektóre osoby mogą rozwijać przewlekłe zmęczenie z powodu nierównowagi między ogólnym stresem a regeneracją, przyczyniając się do zmienności odpowiedzi przed i po treningu np. przez wyrzuty kortyzolu, hormonu stresu, który wpływa negatywnie na organizm. Stąd tak ważne jest zapoznanie się ze swoim profilem genetycznym i predyspozycjami genetycznymi do sportu, a później włączenie tej informacji do stworzenia najefektywniejszego planu treningowego, wypoczynku, diety, suplementacji oraz profilaktyki kontuzji. 

Techniki badań genetycznych stale się rozwijają i są odkrywane genetyczne modyfikatory różnych czynników dietetycznych wpływających na stan odżywienia sportowca, skład ciała i wyniki sportowe w celu optymalizacji tych czynników. 

Siła mięśni

Nasz mięsień szkieletowy jest niezwykle zróżnicowaną tkanką, co jest kluczowe dla jego poprawnego funkcjonowania. Badano różnice we właściwościach mechanicznych i energetycznych wolnych i szybkich włókien mięśniowych ssaków. 

I tak, wolne włókna są mniej mocne i bardziej ekonomiczne pod względem energii przy generowaniu siły niż szybkie włókna mięśniowe. Co więcej, szczytowa efektywność wolnych włókien mięśniowych pojawia się przy wolniejszych prędkościach skracania niż w przypadku szybkich włókien mięśniowych. 

Ta różnorodność obejmuje wszystkie możliwe aspekty funkcji skurczowej mięśni i jest skierowana na optymalizację odpowiedzi skurczowych i wykonywanie różnych zadań motorowych, minimalizując zmęczenie. 

Wytrzymałość jest związana z dominacją wolnych włókien (> 50%), podczas gdy szybkie włókna są związane z mocą i prędkością. Sportowcy specjalizujący się w dyscyplinach siłowych i sprinterskich mają dużą proporcję szybkich włókien mięśniowych o niskiej pojemności tlenowej w porównaniu do sportowców wytrzymałościowych, co jest uwarunkowane genetycznie. Interesujące jest to, że możliwości adaptacji organizmu są na tyle szerokie, że gdy dyscyplina sportowa zostanie dobrana niewłaściwie, z czasem w miarę treningów, sportowiec zacznie osiągać sukcesy. Jednak, będzie mu ciężej, a cały proces może zająć zdecydowanie więcej czasu. 

Podsumowując…

W artykule omawiam aktualne dowody na wpływ genetyki na wydajność w ćwiczeniach opartych na wytrzymałości i sile, aby wyraźnie określić przydatność genotypowania do wykrywania talentu sportowego, zwiększania efektywności treningu lub zapobiegania urazom związanym z ćwiczeniami. W Beholi promujemy ideę o holistycznym podejściu do sportowców. Stąd sugerujemy badania genetyczne jako jedną z najistotniejszych metod (ale nie jedyną), dających informacje niezbędne do stworzenia optymalnej opieki sportowej. 

W kolejnym artykule opiszę o genetycznym dopingu i o jego konsekwencjach. Zapraszam do lektury.