Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X syndrome), określany także zespołem kruchego chromosomu X lub zespołem Martina-Bell to choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu intelektualnego różnego stopnia. Częstość zespołu łamliwego chromosomu X szacuje się na około 1:4 000 u chłopców i około 1:8 000 u dziewczynek. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych niepełnosprawności intelektualnej (po zespole Downa).
Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością intelektualną. Częstość zespołu Noonan szacuje się na 1:1000-1:2500 żywo urodzonych noworodków. U 50% pacjentów zespół Noonan jest spowodowany mutacją genu PTPN11.
Dowiedz się jakie są najczęstsze objawy zespołu Noonan u dziecka, jaki lekarz zajmuje się diagnostyką tej rzadkiej choroby, a także jakie powikłania wymagają regularnej kontroli lekarskiej przez całe życie.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Zespół Noonan to autosomalnie dominujące, wieloukładowe zaburzenie genetyczne o zróżnicowanej ekspresji. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane przez Jacqueline Noonan, która prowadziła badania z udziałem pacjentów z zespołem nieprawidłowości takimi jak: zwężenie zastawki płucnej, niskorosłość, lekka niepełnosprawność intelektualna, opadanie powiek, wady jąder i nieprawidłow rozwój kości. Zrozumienie molekularnych przyczyn genetycznych zespołu Noonana znacznie wzrosło w ciągu ostatniej dekady, umożliwiając bliższe poznanie mechanizmów patofizjologicznych wyzwalających widoczne objawy tego zaburzenia u dzieci. Niewątpliwie podnosi to świadomość zespołu Noonan wśród lekarzy genetyków i ułatwia wczesne wykrycie tego schorzenia.
Objawy zespołu Noonan u noworodka, dziecka, nastolatka
Problemy z karmieniem, słabe ssanie piersi, problemy trawienne
Większość noworodków z zespołem Noonana wykazuje trudności z karmieniem. Obserwuje się słabe ssanie piersi lub smoczka butelki, wydłużony czas karmienia, refluks-żołądkowo-przełykowy oraz nawracające wymioty. Niektóre noworodki i niemowlęta muszą być okresowo dokarmiane przez zgłębnik, by zapobiec niedożywieniu. U części dzieci stwierdzono nieprawidłową rotację i osłabioną motorykę jelit, a także ogólne opóźnienie w rozwoju przewodu pokarmowego. Dodatkowo zwiększa to ryzyko niedostatecznej podaży składników odżywczych potrzebnych do dalszego rozwoju dziecka.
Wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie naczyń krwionośnych
Zespół Noonan jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych wad i chorób serca. W zespole Noonana występuje kilka fenotypów sercowo-naczyniowych. Najczęściej wykrywane wady to:
zwężenie tętnicy płucnej (często z zastawkami dysplastycznymi; 50–60%),
anomalie naczyniowo mózgowe, w tym malformacje tętniczo-żylne, tętniaki.
Kardiomiopatia przerostowa może mieć łagodny lub ciężki przebieg - może zostać ona rozpoznana w okresie od okresu prenatalnego do późnego dzieciństwa. Ciężka niewydolność serca to jedna z głównych przyczyn zgonów dzieci z zespołem Noonan w pierwszym roku życia.
Zaburzenia hematologiczne
Chore niemowlęta są predysponowane do kilku nieprawidłowości hematologicznych:
przemijającej monocytozy,
małopłytkowości,
zaburzeń mieloproliferacyjnych,
zaburzeń krzepnięcia krwi.
W wyniku zaburzeń krzepnięcia krwi u dzieci często pojawiają się siniaki i podskórne wybroczyny. Przed planowaną operacją wszyscy pacjenci z rozpoznanym zespołem Noonan powinni zostać przebadani przez lekarza hematologa, aby zminimalizować możliwe powikłania w zakresie przedłużonego krwawienia i nadmiernej utraty krwi podczas zabiegu.
Ubytki słuchu
Około 10% dzieci z zespołem Noonan posiada ubytki słuchu w zakresie niskich częstotliwości, a 25% cierpi na ubytki słuchu w zakresie wysokich częstotliwości. U chorych dzieci rozpoznaje się także nieprawidłowości w budowie ucha wewnętrznego oraz odmienny kształt kości skroniowych.
Skóra i włosy
U noworodków może występować nieprawidłowa pigmentacja skóry, w tym obecność znamion barwnikowych, plam typu café au lait i plam soczewicowatych. Rogowacenie mieszkowe górnej części ramion i twarzy występuje dość często i może utrudniać prawidłowy wzrost włosów i brwi. Typowym objawem u chorych osób są szeroko rozstawione brodawki sutkowe.
Wnętrostwo u chłopców
Około 80% chłopców z zespołem Noonana ma jednostronne lub obustronne wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny i pozostawanie ich w jamie brzusznej). U dorosłych mężczyzn obserwuje się zaburzenia czynności gonad spowodowane pierwotną dysfunkcją komórek Sertoliego.
Płodność u chorych kobiet zwykle nie jest upośledzona.
Niskorosłość
Masa urodzeniowa i długość ciała noworodka mieszczą się zwykle w normie. Ponieważ stymulacja wzrostu kości w okresie dojrzewania jest często osłabiona, występowanie niskiego wzrostu w zespole Noonana jest najbardziej widoczne w okresie dojrzewania (u nastolatków). Przyczyną niskorosłości może być niedobór hormonu wzrostu, dysfunkcja neurosekrecyjna i oporność na hormon wzrostu. Pacjenci z postacią PTPN11 zespołu mogą mieć z kolei normalne lub nieznacznie podwyższone stężenia hormonu wzrostu oraz niskie stężenia IGF1.
Zapalenie stawów, deformacje kostno-stawowe
U chorych pacjentów często diagnozuje się zapalenie stawów, w tym bardziej agresywną rozsianą postać PVNS - barwnikowego zapalenia kosmkowo-grudkowego stawów. U dzieci często obserwuje się deformacje kręgosłupa (skoliozy), deformacje klatki piersiowej (lejkowatość) oraz koślawość kolan.
Obrzęk limfatyczny
Obwodowy obrzęk limfatyczny czasami stwierdza się już u niemowląt i może on stopniowo ustępować w ciągu kilku pierwszych lat życia. Skłonność do obrzęków limfatycznych może być również obecna u chorych w wieku młodzieńczym lub dorosłym.
Zaburzenia funkcji poznawczych
U niektórych pacjentów obserwuje się upośledzenie w kontaktach społecznych, ze szczególnymi deficytami w rozpoznawaniu emocji innych osób, a także niezdolnością do werbalnego wyrażania własnych emocji. U części chorych występują zaburzenia nastroju, trudności komunikacyjne, trudności w czytaniu i pisaniu, zespół deficytu uwagi oraz nadpobudliwość psychoruchowa. Częstość występowania upośledzenia umysłowego (iloraz inteligencji 70) wynosi około 20%.
Diagnostyka zespołu Noonan - badania
Badania prenatalne
Cechy prenatalne płodu są niespecyficzne, obejmują one najczęściej: wielowodzie, wodonercze, wysięk opłucnowy, wady serca, poszerzone woreczki limfatyczne szyjne, torbielowaty wodniak i zwiększoną przezierność karku.
Rozpoznanie zespołu Noonan u dziecka
Tę rzadką chorobę można podejrzewać, jeśli dziecko wykazuje typowe objawy związane z Noonan (np. charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost, trudności w nauce, niezstąpione jądra, obrzęk limfatyczny, choroby serca), zwłaszcza jeżeli w rodzinie występowała już ten zespół. Aby potwierdzić przypuszczenia, dziecko powinno zostać skierowane do lekarza specjalisty genetyka, który zleci odpowiednie badania genetyczne. W większości przypadków zespół Noonana można potwierdzić badaniem krwi pod kątem różnych mutacji genetycznych. Jednak w około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć żadnej konkretnej mutacji, niemniej jednak ujemny wynik badania krwi nie wyklucza tego zespołu. Lekarz genetyk decyduje wtedy o poszerzeniu diagnostyki o inne specjalne testy.
Długość życia osób z zespołem Nooan
Nasilenie objawów może wahać się od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu. W wielu przypadkach problemy związane z chorobą mogą być skutecznie leczone w młodym wieku lub z czasem stają się mniej widoczne. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Noonana osiągają dorosłość i większość z nich jest w stanie prowadzić normalne, niezależne życie.
Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, że problemy takie jak ciężkie wady serca, mogą czasami być naprawdę poważne i zagrażać życiu. Niektóre dzieci mogą potrzebować natychmiastowej operacji serca zaraz po urodzeniu, aby zapobiec ciężkiej niewydolności układu krążenia.
Opieka kardiologiczna pacjentów z zespołem Noonan
Pacjenci z kardiomiopatią i innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi wymagają regularnego monitorowania stanu serca i zmian naczyniowych (np. tętniaków) przez całe życie.
Umów wizytę u kardiologa diagnozującego wrodzone wady serca i inne powikłania kardiologiczne
dr n. med. Beata Róg - spec. kardiolog, chorób wewnętrznych
Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet. 2013 Jan 26;381(9863):333-42. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61023-X. Epub 2013 Jan 10. PMID: 23312968; PMCID: PMC4267483.
Chcesz uzyskać więcej szczegółowych informacji na temat diagnostyki i leczenia zespołu Noonan w Szpitalu Dworska w Krakowie? Zadzwoń: 12 352 25 25.
Zespół Marfana to choroba uwarunkowana genetycznie, u podłoża której leży mutacja genu fibryliny-1, dająca objawy m.in.: ze strony układu szkieletowego (wysoki wzrost, deformacja klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa, długie palce), sercowo-naczyniowego (tętniaki aorty wstępującej), oczu (podwichnięcie soczewek) i skóry (rozstępy skórne).
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa (hEDS) można wstępnie podejrzewać u osób z wiotkością stawów, nadmiernie rozciągliwą skórą oraz skłonnością do powstawania siniaków. Choroba atakuje również inne układy - w szczególności układ pokarmowy i sercowo-naczyniowy. Szczegółowe kryteria diagnostyczne dla hEDS zostały na nowo opracowane przez Międzynarodowe Konsorcjum EDS w 2017 roku. Diagnoza hEDS opiera się na ocenie klinicznej oraz wywiadzie rodzinnym. W Szpitalu Dworska w Krakowie wykwalifikowany zespół specjalistów zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem postaci hipermobilnej Ehlersa-Danlosa. Dowiedz się więcej o tym, jak rozpoznać hEDS (inaczej zespół Ehlers-Danlos typu III) oraz jak wygląda leczenie tego schorzenia.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Pomimo rodzinnego występowania hEDS jak dotąd nie udało się zidentyfikować szczegółowej etiologii genetycznej tej choroby. Międzynarodowe Konsorcjum EDS podsumowało, że rozpoznanie kliniczne hEDS wymaga jednoczesnego spełnienia trzech kryteriów opartych na objawach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym:
Kryterium 1: Uogólniona hipermobilność stawów
Kryterium 2: Obecność dowodów na objawy syndromiczne, powikłania mięśniowo-szkieletowe i/lub dodatni wywiad rodzinny
Kryterium 3: Wykluczenie innych schorzeń dających podobne objawy do hEDS
Z hEDS związanych jest wiele innych objawów zgłaszanych przez pacjentów, np. zaburzenia snu, zmęczenie, tachykardia ortostatyczna, zespół jelita drażliwego IBS, zaburzenia lękowe i depresyjne. Niektóre z tych objawów były wcześniej uwzględniane jako drugorzędne kryteria diagnostyczne dla hEDS. W 2017 roku zostały one wykluczone z kryteriów diagnostycznych ze względu na brak swoistości dla hEDS.
Aby ocenić w ustandaryzowany sposób, czy pacjent posiada problem związany z nadmierną ruchomością stawów, konieczne jest wykonanie testu Beightona. Na test składa się 5 czynności, za każdy dodatni wynik pacjent otrzymuje 1 pkt:
Ocena zakresu biernego zgięcia grzbietowego piątego palca u ręki. Dłoń i przedramię pacjenta spoczywają na płaskiej powierzchni. Wynik uznaje się za dodatni, gdy palec w V stawie śródręczno-paliczkowym daje się przeprostować o więcej niż 90°.
Bierne przyłożenie kciuka do dłoniowej powierzchni przedramienia. Oceny dokonuje się z wyprostowanym łokciem i przedramieniem ustawionym w pronacji (ręka jest zwrócona stroną grzbietową do góry).
Przeprost w stawach łokciowych większy niż 10°. Wartość przeprostu w łokciach powinna być mierzona goniometrem, z przedramieniem ustawionym w supinacji (ręką stroną dłoniową skierowaną do góry), łokciem całkowicie wyprostowanym i ramieniem odwiedzionym do 90°.
Przeprost w stawach kolanowych większy niż 10°. Wartość należy zmierzyć goniometrem, pacjent stoi z całkowicie wyprostowanymi kolanami.
Możliwość ułożenia dłoni płasko na podłodze tuż przed stopami, podczas testu kolana pacjenta są całkowicie wyprostowane, a stopy złączone razem.
Zakres ruchomości stawów zwykle zmniejsza się wraz z wiekiem, Na potrzeby diagnozy hEDS uogólnioną hipermobilność stawów potwierdza wynik:
≥6 pkt dla dzieci w wieku przedpokwitaniowym,
≥5 pkt dla dzieci w okresie dojrzewania i dorosłych do 50 roku życia,
≥4 pkt dla osób w wieku >50 lat.
Na wynik testu mogą mieć wpływ czynniki takie jak m.in.: pochodzenie etniczne, płeć, odniesiona kontuzja, przebyta operacja, choroba zwyrodnieniowa stawów. W związku z tym uznano, że uogólnioną hipermobilność stawów można stwierdzić u osoby, u której wynik Beightona jest o jeden punkt niższy od wartości granicznej specyficznej dla wieku, a ponadto pacjent ten otrzymuje min. 2 punkty w pięciopunktowym kwestionariuszu (5PQ):
Czy obecnie możesz (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) położyć dłonie płasko na podłodze bez zginania kolan?
Czy możesz obecnie (lub kiedykolwiek wcześniej mogłaś/eś) zgiąć swój kciuk tak, aby dotknąć nim przedramienia?
Czy jako dziecko mogłaś/eś wyginać swoje ciało w różne dziwne kształty, np. robiąc szpagat?
Czy jako dziecko lub nastolatek miałaś/eś zwichnięty staw ramienny lub rzepkę więcej niż jeden raz?
Czy czujesz się tak, jakbyś miał/a dodatkowe stawy w swoim ciele?
A. obecnych jest minimum 5 objawów typowych dla uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej:
niezwykle miękka, delikatna, aksamitna skóra,
nadmierna rozciągliwość skóry - idealną lokalizacją do badania jest powierzchnia dłoniowa niedominującego przedramienia, gdzie górna granica normalnej rozciągliwości wynosi 1,5 cm. Większa rozciągliwość (np. 2,0 cm) powinna skłonić do rozważenia innych typów EDS,
rozstępy na plecach, udach, klatce piersiowej lub brzuchu u nastolatków, mężczyzn lub kobiet (bez znacznego przyrostu lub utraty tkanki tłuszczowej lub masy ciała),
grudki piezogeniczne na obu piętach widoczne w pozycji stojącej,
stwierdzona przepuklina brzuszna, pachwinowa lub udowa,
blizny zanikowe po urazach lub zabiegach operacyjnych,
wypadanie odbytnicy i/lub macicy u dzieci, kobiet nieródek, mężczyzn (tylko wypadanie odbytnicy) bez innych zdiagnozowanych schorzeń,
stłoczenie zębów oraz wąskie podniebienie (oba warunki muszą być dodatnie),
arachnodaktylia -"pająkowatość" palców - gdy palce są nieproporcjonalnie długie w stosunku do ręki,
wypadanie płatka zastawki mitralnej,
poszerzenie korzenia aorty stwierdzone w echokardiografii Z +2.
B. Dodatni wywiad rodzinny - gdy co najmniej jeden z krewnych pierwszego stopnia spełnia aktualne kryteria diagnostyczne hEDS.
Kryterium 3 - wykluczenie innych schorzeń
Wszystkie poniższe warunki powinny być spełnione:
brak nadmiernie kruchej skóry przemawiającej za innymi rodzajami EDS,
wykluczenie dziedzicznych i nabytych zaburzeń tkanki łącznej, w tym RZS,
wykluczenie (na podstawie historii, badania fizykalnego i/lub molekularnych testów genetycznych) alternatywnych diagnoz, które mogą również obejmować nadmierną ruchomość stawów.
Czy można zrobić test genetyczny na typ hipermobilny zespołu Ehlersa i Danlosa?
Obecnie nie ma dostępnych wiarygodnych testów genetycznych i biochemicznych bezpośrednio potwierdzająych diagnozę hEDS.
Jeżeli wywiad rodzinny sugeruje wystąpienie innego z typów EDS lub inne dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, analiza powiązanego genu lub wielogenowego panelu chorób tkanki łącznej może być pomocnym badaniem wykluczającym hEDS.
Leczenie powikłań zespołu Ehlers-Danlosa
Rehabilitacja
Rozluźnianie mięśniowo-powięziowe zapewnia ulgę w bólu trwającą od kilku godzin do kilku dni. Złagodzenie bólu mięśniowo-powięziowego ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia udziału pacjenta w ćwiczeniach wzmacniających mięśnie stabilizujące stawy. Ćwiczenia wzmacniające mięśnie o niskim oporze, w zamkniętym łańcuchu kinematycznym (w podporach) mogą poprawić stabilność stawów i zmniejszyć ryzyko podwichnięć oraz zwichnięć. Nacisk należy położyć na aktywację mięśni głębokich tułowia i kończyn, ćwiczenia czucia głębokiego i ćwiczenia równoważne. Postęp powinien być dokonywany poprzez stopniowe zwiększanie liczby powtórzeń, częstotliwości lub czasu trwania, a nie oporu. Intensywność ćwiczeń jest zawsze dopasowana do możliwości pacjenta, aby nie doprowadzić do nadmiernego przeciążenia układu mięśniowo-stawowego czy pogłębienia u pacjenta uczucia przewlekłego zmęczenia. Dostrzeżenie znacznego postępu często zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy regularnego treningu, dlatego warto uzbroić się w cierpliwość.
Terapia wad postawy ciała orazstóp płasko-koślawych u dzieci i dorosłych pozwala na ograniczenie progresji wady oraz ścisłą współpracę z ortopedą prowadzącym leczenie ewentualnych powikłań deformacji.
Fizjoterapia uroginekologiczna ma za zadanie złagodzić bóle brzucha podczas okresu, ból podczas współżycia, a także zapobiec wypadaniu pochwy i odbytnicy. Terapia wykonywana jest wyłącznie przez fizjoterapeutę przeszkolonego i posiadającego doświadczenie w fizjoterapii dna miednicy.
Dodatkowe procedury w ramach rehabilitacji są dostosowywane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Uzupełniająco stosowane są zabiegi z zakresu fizykoterapii(krioterapia, ultradźwięki, terapia energotonowa, elektroterapia) masaż, suche igłowanie, biofeedback oraz treningi świadomej autorelaksacji ciała.
Ortopedzi i fizjoterapeuci mogą doradzić w zakresie doboru odpowiednich ortez stabilizujących stosowanych podczas aktywności, gdy istnieje ryzyko podwichnięcia hipermobilnego stawu. Przeciążenia stawów odcinka szyjnego kręgosłupa można doraźnie złagodzić miękkim kołnierzem ortopedycznym (jednak należy pamiętać, że podstawą usprawniania zawsze pozostaje aktywna fizjoterapia). Dobranie ergonomicznego siedziska przy biurku w pracy, a także poduszek i materaca podpierającego kręgosłup podczas snu poprawia komfort i zapobiega bólom mięśniowo-powięziowym wynikającym z długotrwałego utrzymywania złej pozycji ciała. Bolesne płaskostopie można zaopatrzyć indywidualnie projektowanymi wkładkami ortopedycznymi.
Leczenie zwichnięć stawów
Zespół doświadczonych ortopedów przeprowadza diagnostyke i leczenie zachowawcze / operacyjne, m.in.:
Kontrola bólu - leki przeciwbólowe, blokady kręgosłupa, blokady dostawowe
Poradnia leczenia bólu w Szpitalu Dworska w Krakowie zajmuje się kontrolą dolegliwości bólowych, które nie są możliwe do złagodzenia poprzez fizjoterapię lub techniki relaksacji. Najczęściej leczymy ból wynikający z pourazowej artrozy (zwyrodnienia stawów) a także ból w zespołach uciskowych nerwów (rwa kulszowa, rwa barkowa). Zastrzyki znieczulające/kortykosteroidowe w zlokalizowanych obszarach bólu i ostrego stanu zapalnego są często pomocne, niemniej jednak należy pamiętać, że nie można ich powtarzać w nieskończoność. Blokady nerwów obwodowych mogą zapewnić chwilową ulgę w bólu neuropatycznym. Postępowanie prowadzone jest przez neurochirurga lub lekarza anestezjologa specjalizującego się w terapii bólu.
Umów wizytę u lekarza diagnozującego zespół Ehlersa i Danlosa
dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra
Masz dodatkowe pytania dotyczące lekarza diagnozującego zespoły Ehlersa i Danlosa? ZADZWOŃ: 12 352 25 25.
-
Źródła:
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/
