Wady wrodzone serca
Za wrodzone wady serca lekarz kardiolog uznaje te, które powstały na skutek nieprawidłowej organogenezy, czyli na etapie kształtowania się i rozwoju narządów u płodu. Mogą to być nieprawidłowości w samej budowie serca, a także jego niewłaściwym położeniu czy zaburzonym funkcjonowaniu. Wrodzone wady serca są diagnozowane najczęściej u noworodków, zaraz po urodzeniu. Lekarz neonatolog konsultuje podejrzenia co do ich ewentualnego występowania z lekarzem kardiologiem dziecięcym. Część z nich stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia małego pacjenta, ważna jest więc jak najszybsza diagnostyka. Zdarza się bardzo często, że kardiolog podejmuje decyzję o natychmiastowym zabiegu chirurgicznym. W Polsce rodzi się rocznie ok. 3,5 tysiąca dzieci z wrodzonymi wadami serca i są one najczęściej występującymi wadami wrodzonymi u dzieci. Niestety wrodzone wady serca są też najczęstszą przyczyną zgonu noworodków i dzieci w wieku niemowlęcym.
Umów wizytę teraz - do kardiologa przyjmującego w naszym szpitalu
Objawy
Serce kształtuje się u człowieka pomiędzy 3 a 8 miesiącem życia płodu. W tym okresie kobieta ciężarna powinna być pod ścisłą opieką lekarską i wszelkie niepokojące ją objawy, dotyczące nie tylko stanu własnego zdrowia, ale i płodu, zgłaszać natychmiast lekarzowi prowadzącemu.
Zdarza się, że wady wrodzone serca nie dają żadnych niepokojących objawów i są wykrywane dopiero w późniejszym wieku, często przypadkowo, niekoniecznie od razu przez kardiologa.
Objawy, które powinny niepokoić u noworodków i małych dzieci:
- sinica – charakteryzuje się niebiesko – sinym zabarwieniem skóry i błon śluzowych,
- szmery w sercu,
- deformacja klatki piersiowej - tzw. garb sercowy, czyli odbiegające od normy uwypuklenie klatki piersiowej,
- zaburzenia oddychania połączone z nienaturalnym odgłosem; świstem,
- zaburzenia w przyjmowaniu pokarmów, trudności w przełykaniu, mogące też objawiać się w okresie późniejszym, wraz z rozpoczęciem przyjmowania przez dziecko pokarmów stałych,
- niewydolność krążenia,
- omdlenia, utrata przytomności.
Przyczyny występowania
U zdecydowanej większości wrodzonych wad serca u dzieci przyczyna nie zostaje jednoznacznie ustalona. Tylko u około 10 % stwierdza się obciążenie genetyczne. Lekarz kardiolog stwierdza je zwykle u dzieci z zespołem Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera i w przypadku innych ciężkich chorób powiązanych z innymi zespołami wrodzonymi. Nie bez znaczenia, przy stwierdzeniu podłoża występowania wad wrodzonych serca u dzieci, ważny jest przebieg ciąży u matki oraz jej styl życia. Noworodek może być obciążony tymi wadami na skutek przechodzenia przez matkę podczas ciąży niektórych chorób wirusowych, np. różyczki, zwłaszcza przy ostrym przebiegu infekcji. Także przyjmowanie przez matkę niektórych leków, zwłaszcza przez dłuższy czas, może mieć negatywny wpływ na zdrowie noworodka, w tym na jego serce. Zalicza się do nich przede wszystkim leki przeciwnowotworowe, przeciwtarczycowe, przeciwbólowe, hormony, chemioterapeutyki (tetracykliny, aminoglikozydy, sulfonamidy), leki działające na centralny układ nerwowy, narkotyki.
Wrodzone wady serca u dzieci mogą też powstać na skutek nadużywania przez matki podczas ciąży alkoholu, oraz u dzieci matek palących papierosy. Dzieje się tak niekiedy niekoniecznie dlatego, że matka zaniedbuje swój stan i świadomie naraża dziecko na choroby, ale zdarza się, że przez jakiś czas nie wie, że jest w ciąży. Czynnikiem obciążającym dziecko wrodzoną wadą serca może być też np. nieleczona u matki w czasie ciąży cukrzyca, padaczka, choroby autoimmunologiczne oraz schorzenia kardiologiczne. Lekarz kardiolog przy podejrzeniu wrodzonej wady serca u noworodka, pyta więc często w pierwszej kolejności o dokładny przebieg ciąży u matki.
Diagnostyka
Lekarz prowadzący ciążę kobiety może usłyszeć bicie serca już u 6-tygodniowego płodu. W 8-10 tygodniu ciąży powinien być uwidoczniony cztero-jamowy obraz serca. Zwykle pomiędzy 11 – 14 tygodniem ciąży wykonuje się pierwsze USG płodu. Jest to jednocześnie pierwsze podstawowe badanie, mogące stwierdzić lub wykluczyć wadę serca, choć w tym okresie nie zawsze z pełnym przekonaniem. Kolejne szczegóły wyodrębniają się w 20 – 24 tygodniu ciąży i wówczas badanie można powtórzyć.
Drugim podstawowym badaniem jest KTG – czyli kardiotokografia. Jest to nieinwazyjne, bezbolesne i bezpieczne badanie monitorujące czynności serca płodu i skurcze mięśnia macicy. Trwa zwykle ok. 30 minut, wykonuje się go u matki w pozycji leżącej na plecach. Zleca się go zwykle rutynowo w 25 tygodniu ciąży, a potem co parę dni, aż do rozwiązania, zwłaszcza jeśli ciąża jest przenoszona, „po terminie”. KTG pozwala na wczesne wykrycie sytuacji zagrażającej życiu płodu. Jeśli lekarz prowadzący stwierdzi na jakimkolwiek etapie ciąży niepokojące go u matki objawy, mogące świadczyć o wadzie serca u płodu, natychmiast kieruje ją do kardiologa prenatalnego. Badanie echokardiograficzne, tzw. Echo serca, pozwoli kardiologowi prenatalnemu zdiagnozować rodzaj wrodzonej wady serca oraz wydolność układu krążenia. Badanie trwa zwykle około godziny i lekarz na jego podstawie decyduje o dalszym postępowaniu; wyłącznie dalszej obserwacji, natychmiastowej operacji czy innej formie leczenia.
Jeśli lekarz kardiolog prenatalny podejrzewa u płodu wrodzoną, genetyczną wadę serca, kieruje zwykle matkę na badanie w celu określenia kariotypu, czyli dokładnego rozpoznania całego zespołu odchyleń od normy. Niektóre z nich, takie jak zespół Pataua czy Edwardsa bardzo źle rokują, dziecko zwykle umiera w pierwszym miesiącu życia. Tego typu badania prenatalne wykonuje się wyłącznie na wyraźne zlecenie lekarza kardiologa prenatalnego, są one bowiem inwazyjne i grożą komplikacjami nie tylko samej ciąży, zagrażają także matce. Nawet najbardziej dokładne badania prenatalne nie gwarantują jednak 100 - procentowej pewności co do diagnozy niektórych wrodzonych wad serca, dotyczy to na przykład tzw. przewodu tętniczego Botalla czy ubytku przegrody między-przedsionkowej. Dlatego bardzo ważna jest obserwacja noworodka, nie należy lekceważyć żadnych z objawów wrodzonych wad serca, nawet jeśli dotychczasowa diagnostyka nie wykazała odchyleń od normy.
Niektóre wrodzone wady serca, jak na przykład niewłaściwą budowę zastawek czy odbiegające od normy połączenie jam serca, rozpoznaje się zwykle u noworodków w krótkim czasie po urodzeniu. Zdarza się także, że pediatra dziecięcy zdiagnozuje je w późniejszym okresie, podczas rutynowych wizyt kontrolnych noworodków lub w trakcie późniejszych badań, kontrolujących prawidłowy rozwój dziecka, tzw. „bilansów”. Wówczas skieruje matkę z dzieckiem na dalszą diagnostykę i leczenie do kardiologa dziecięcego.
Najczęściej występujące wrodzone wady serca :
- ubytek przegrody między-komorowej (VSD),
- ubytek przegrody między-przedsionkowej (ASD),
- przetrwały przewód tętniczy (PDA),
- wady zastawki tętnicy płucnej (PS),
- zwężenie zastawki aorty (AS),
- tetralogia Fallota (ToF) – zwężenie tętnicy płucnej wraz z ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej, przerost prawej komory oraz przemieszczenie się aorty znad ubytku przegrody międzykomorowej.
Inne wrodzone wady serca są rzadziej spotykane, różnie też klasyfikowane przez lekarza kardiologa, zwykle ze względu na obraz objawów.
Leczenie
Wrodzone wady serca lekarz kardiolog dziecięcy leczy przede wszystkim za pomocą metod chirurgicznych. Niezbędne zabiegi przeprowadza się najczęściej w pierwszym miesiącu życia dziecka. Operacyjna korekcja wady serca przywraca jego prawidłowe funkcjonowanie i odpowiedni przepływ krwi. W przypadku wad zastawkowych wykonuje się komisurotomię, polegającą na nacięciu zrośniętych płatków zastawki tętnicy płucnej. Niekiedy wszczepia się też zastawki; pochodzenia zwierzęcego lub sztuczne.
W leczeniu chirurgicznym wrodzonych wad serca liczy się czas, ważne jest aby zabieg odbył się przed rozwojem wtórnego nadciśnienia płucnego. Niektóre wady serca leczy się u płodu nawet wewnątrzmacicznie, a więc jeszcze podczas ciąży. Inne najczęściej w pierwszych dniach po porodzie. Codziennie rodzi się w Polsce około 10 dzieci z wadą serca, 1/3 wymaga leczenia operacyjnego. Krakowscy lekarze kardiolodzy i kardiochirurdzy należą do najlepszych w Europie, a kilku z nich pracuje w naszej placówce. Główne ośrodki specjalizujące się w leczeniu wad wrodzonych u dzieci to Centrum Matki Polki w Łodzi oraz Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie – Prokocimiu. Radykalną i ostateczną możliwością ratowania życia dziecka ze skrajną, zagrażającą życiu, niewydolnością krążenia jest także przeszczep serca. Rozważa się go wyłącznie w przypadku nieodwracalnych uszkodzeń mięśnia sercowego. Zasadniczym kryterium kwalifikacji do przeszczepu serca jest prognozowany czas przeżycia bez zabiegu; krótszy niż 12 miesięcy. W Polsce transplantacja kardiologiczna u dzieci niemal nie istnieje. Powodem jest ogromny problem ze znalezieniem dawców dziecięcych. Na całym świecie tego typu zabiegów przeprowadza się jedynie około 390 rocznie.
Warto też wspomnieć o wrodzonych wadach serca, które mogą nie zostać wykryte w pierwszej fazie badań prenatalnych czy rozwojowych. W przypadku jakichkolwiek niepokojących objawów lub podejrzeń co do takiej choroby, należy bezzwłocznie udać się z dzieckiem do lekarza kardiologa, już podstawowe badanie, jakim jest Echo serca, powinno rozwiać wątpliwości.
Rehabilitacja
Rehabilitację po leczeniu operacyjnym zleca zwykle lekarz kardiolog dziecięcy i jest ona bardzo ważna. Pierwszy etap odbywa się jeszcze na oddziale szpitalnym, jest prowadzony przez personel medyczny. Po wyjściu ze szpitala dalsza rehabilitacja odbywa się najczęściej w warunkach ambulatoryjnych, należy przychodzić z dzieckiem w określonym trybie czasowym. Potem następuje rehabilitacja domowa, przeprowadzana już samodzielnie z dzieckiem, ale oczywiście według ścisłych zaleczeń kardiologa i terapeuty.
W pierwszych dniach po zabiegu ważna jest ochrona klatki piersiowej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Należy też bezwzględnie pamiętać o utrzymaniu odpowiedniej higieny w obrębie blizny. Jeśli nie ma powikłań, rana goi się po 6- 10 dniach. W szpitalu powinny zostać zdjęte szwy. O dalszym postępowaniu, kontroli itd. rodzice zostają poinformowani przez kardiologa dziecięcego. Całkowite zrośnięcie mostka następuje po 6, a czasem nawet dopiero po 12 miesiącach. W pierwszych tygodniach po operacji, a nawet niekiedy podczas dalszych 3 miesięcy, należy uważać aby dziecko nie uległo żadnym obrażeniom, zaleca się też aby unikało ono wysiłku fizycznego. Po tym okresie dziecko powinno zacząć wykonywać proste, lekkie ćwiczenia rozciągające klatkę piersiową. U małych dzieci oczywiście są one możliwe wyłącznie przy pomocy osoby dorosłej, rodzica. Ważne są też ćwiczenia oddechowe, wprowadzane stopniowo, początkowo pod okiem specjalisty, a potem w domu. Mogą być one elementem zabawy; doskonałym ćwiczeniem oddechowymi jest np. puszczanie baniek, dmuchanie przez słomkę, turlanie strumieniem powietrza papierowych kulek, robienie „burzy w szklance wody” itp. U całkiem małych dzieci jest to trudne i należy konsultować się ze specjalistą, najlepiej kardiologiem dziecięcym, nie zaleca się wprowadzać żadnych ćwiczeń samodzielnie. Małych dzieci nie można nigdy zostawiać podczas ćwiczeń bez kontroli osoby dorosłej.
Warto też skorzystać ze specjalnych turnusów rehabilitacyjnych. Należy spytać o nie lekarza kardiologa, na miejsce powinno się zabrać ze sobą całą dokumentację medyczną, rehabilitacja jest bowiem dobierana indywidualnie do pacjenta. Niekiedy z rehabilitacji sanatoryjnej można korzystać wielokrotnie, w zależności od schorzenia i skierowania specjalisty.
Lekarz kardiolog z pewnością poinformuje też o innych zaleceniach związanych z codziennym życiem, m.in. diecie. U noworodków zawsze najlepszym pokarmem jest mleko matki, pod warunkiem, że jest ona zdrowa, zdrowo się odżywia, nie pali papierosów i nie stosuje żadnych używek.
Przy starszych pacjentach, u których dopiero po latach wykryto wadę wrodzoną serca, będzie to wyglądało tak, jak przy każdej innej chorobie serca – zaleca się zdrowe, lekkostrawne odżywianie, oparte na diecie warzywno – owocowej, tłuszczach roślinnych, owocach morza i ew. chudym mięsie. Warto jednak zawsze zasięgnąć rady nie tylko kardiologa, ale i dietetyka. Zaleca on przeważnie jedzenie niewielkich porcji, dobrze zbilansowanego jedzenia, 5 razy dziennie, zawsze pozostając w lekkim niedosycie. Najmniej i najbardziej lekkostrawnie powinno się jeść wieczorem.
U pacjentów ważne jest zachowanie właściwej wagi, otyłość jest niezdrowa zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Ruch, zwłaszcza na świeżym powietrzu, powinien być stałym elementem dnia każdego człowieka. U małych dzieci ważne jest wyrobienia zdrowych nawyków, które będą owocować w dorosłym życiu. Celem każdej rehabilitacji jest przywrócenie pacjenta do normalnego funkcjonowania lub przynajmniej do możliwie najlepszego, w danej sytuacji, stanu.
Konsekwencje braku leczenia
Zdarza się, że niewielkie ubytki przegrody międzykomorowej lub przegrody międzyprzedsionkowej nie dają żadnych objawów i zamykają się same, zwykle w przeciągu kilku miesięcy od urodzenia się dziecka. Objawami większych zmian są szmery serca, w takim przypadku nieleczone ubytki mogą być powodem nawracających infekcji układu oddechowego. Duże, nieleczone ubytki, powodują zaburzenia rytmu serca oraz niewydolność krążenia. Nieleczone wrodzone wady serca są najczęstszą przyczyną zgonów u noworodków i małych dzieci. To oznacza, że każde niepokojące objawy, począwszy od życia dziecka w fazie płodu, a także wszelkie obciążenia genetyczne, należy bezwzględnie jak najszybciej zgłaszać lekarzowi prowadzącemu, a w dalszej kolejności lekarzowi kardiologowi prenatalnemu i kardiologowi dziecięcemu.
Bibliografia:
- „Położnictwo i ginekologia”- pod red. Tadeusza Pisarskiego PZWL, W-wa 2002
- „Zespół wrodzonych wad rozwojowych u niemowląt matek zażywających w ciąży leki przeciwbólowe” - Anna Piórecka – Makuła, Maria Wróblewska – Kałużewska, Nowa Pediatria 2002
- „Wybrane aspekty transplantacji serca u dzieci” - Lidia Hyla- Klekot, Beata Chodór,
- Grażyna Kucharska, Jan Głowacki, Borgis - Postępy Nauk Medycznych 5/2007
FAQ:
Tak, to istotne, że płód nie oddycha płucami. Bardzo ważny jest u płodu tzw. przewód tętniczy Botalla. Łączy on lewą tętnicę z aortą, w ten sposób, aby krew omijała naczynia płucne. Przy prawidłowym rozwoju przewód ten ulega samoistnemu zamknięciu w ciągu 24 godzin od przyjścia dziecka na świat i wykonania przez noworodka pierwszego oddechu, gdyż nie jest już potrzebny.
Jeśli to nie nastąpi, krew z lewej komory, zamiast płynąć do aorty, a potem do tkanek całego ciała, płynie do tętnicy płucnej i płuc. Jest to przypadek chorobowy, który lekarz kardiolog klasyfikuje jako „ przetrwały przewód tętniczy” (PDA).
Tak, jak najbardziej, zwłaszcza przy szybkim rozpoznaniu i udanym działaniu chirurgicznym.
Przy podejrzeniach genetycznych niezwykle ważna jest diagnostyka prenatalna.
Konieczność transplantacji serca jest sytuacją niezwykle rzadką, w absolutnej większości przypadków wrodzonych wad serca stosuje się leczenie chirurgiczne, mające na celu przywrócenie prawidłowej anatomii serca pacjenta. Wszelkie informacje na temat transplantologii można uzyskać na stronie polskiej organizacji Poltransplant; www. Poltransplant.org.pl
Istnieje też organizacja Eurotransplant, zrzeszająca część krajów europejskich, jej celem jest tworzenie wspólnej listy transplantacji narządów ( nie tylko serca). Przeszczepy serca, zwłaszcza u dzieci, to w dalszym ciągu temat tabu, stąd w razie potrzeby, długi okres wyczekiwania.
