Wykonywane usługi v2: genetyczna (270 zł), Diagnostyka chorób genetycznych, Test DNA, Badanie aberracji chromosomowych, Kariotyp, Diagnostyka trombofilii wrodzonej, Diagnostyka neurofibromatozy, Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X, Diagnostyka zespołu Noonan, Diagnostyka zespołu Marfana, Diagnostyka zespołu Downa, Diagnostyka zespołu Turnera, Diagnostyka zespołu Ehlersa - Danlosa, Diagnostyka karłowatości, Badanie niepłodności

Leczone choroby: Padaczka, Choroby złącza nerwowo – mięśniowego (miastenia), Choroby genetyczne

Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. W trakcie studiów uczestniczyłam w rocznej wymianie studenckiej z Medizinische Universitaet Graz w Austrii, gdzie poszerzałam wiedzę z zakresu pediatrii, ginekologii i położnictwa oraz nowoczesnych laboratoryjnych metod diagnostycznych. Poza tym odbyłam liczne staże ogólnopolskie i zagraniczne, m.in. w Unfallkrankenhaus w Linz. W 2020 roku ukończyłam studia podyplomowe z Biologii Molekularnej na Wydziale Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ.

Aktualnie odbywam specjalizację z zakresu Genetyki Klinicznej w Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. 

Regularnie podnoszę swoje kwalifikacje uczestnicząc w szkoleniach i kongresach. 

Jestem członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG). 

Równocześnie kontynuuję pracę naukową. Przygotowuję pracę doktorską dotyczącą znaczenia zaburzeń niezrównoważeń genomu w etiopatogenezie chorób ze spektrum zaburzeń autystycznych. 

Pierwsza wizyta jest dla mnie kluczowa. Z każdą Rodziną tworzę wspólny, indywidualny plan działania, aby osiągnąć sukces diagnostyczny. Bardzo ważne jest dla mnie, aby w gabinecie Pacjenci czuli się komfortowo oraz aby nie pozostawiać żadnych pytań bez odpowiedzi. Swoją pracę wykonuję z pasją i dużym zaangażowaniem.

Obszar moich zainteresowań skupia się na Pacjentach: 

• autystycznych, z towarzyszącymi zaburzeniami zachowania, opóźnieniem rozwoju/niepełnosprawnością intelektualną, wadami rozwojowymi, dysmorfią, 

• z towarzyszącymi zaburzeniami tkanki łącznej, w tym zespołem Ehlersa-Danlosa

• chorobami uwarunkowanymi jednogenowo, jak neurofibromatoza typu 1,zespół Noonan czy zespół Marfana

• zaburzeniami krzepnięcia np. trombofilią wrodzoną

• Pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi, chorobami nerwowo-mięśniowymi, padaczką

Szczególnie bliskie są mi zagadnienia związane z genetycznymi przyczynami niepłodności oraz niepowodzeń położniczych.